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Studie der modifizierten Atkins-Diät beim Kabuki-Syndrom

28. April 2025 aktualisiert von: Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.

Klinische Pilotstudie zur modifizierten Atkins-Diät bei Kabuki-Syndrom

Tiermodelle des Kabuki-Syndroms haben eine Umkehrung des kognitiven Phänotyps bei ketogener Ernährung gezeigt. Die modifizierte Atkins-Diät ist sicherer und leichter verträglich als eine vollständige ketogene Diät und weist immer noch die Histon-Deacetylase-Hemmung auf, von der angenommen wird, dass sie für die kognitive Verbesserung verantwortlich ist. Diese Studie zielt darauf ab, eine kleine Anzahl von Erwachsenen mit Kabuki-Syndrom vor und nach 12 Wochen mit einer modifizierten Atkins-Diät zu untersuchen, um festzustellen, ob es eine kognitive Verbesserung gibt und ob die Diät toleriert werden kann.

Studienübersicht

Status

Status

Zeigt den aktuellen Rekrutierungsstatus oder den erweiterten Zugriffsstatus an.
Abgeschlossen

Bedingungen

Bedingungen

Die Krankheit, Störung, das Syndrom, die Krankheit oder die Verletzung, die untersucht wird. Auf ClinicalTrials.gov können die Bedingungen auch andere gesundheitsbezogene Themen wie Lebensdauer, Lebensqualität und Gesundheitsrisiken umfassen.

Intervention / Behandlung

Intervention / Behandlung

Ein Prozess oder eine Handlung, die im Mittelpunkt einer klinischen Studie steht. Interventionen umfassen Medikamente, medizinische Geräte, Verfahren, Impfstoffe und andere Produkte, die entweder in der Erprobungsphase oder bereits verfügbar sind. Interventionen können auch nicht-invasive Ansätze umfassen, wie z. B. Aufklärung oder eine Änderung der Ernährung und Bewegung.

Detaillierte Beschreibung

Zugelassene Teilnehmer nehmen an einem anfänglichen 2-tägigen Studienbesuch teil. Diese Teilnehmer werden kognitiven und neurobehavioralen Tests unterzogen und werden auch Basislabore ziehen lassen und sich mit einem Johns Hopkins-Ernährungsberater treffen, der in modifizierter Atkins-Diät zur Aufklärung ausgebildet ist. Die Labore sind Behandlungsstandard für die Einleitung einer Diät, um Kontraindikationen für die Diät auszuschließen. Die Teilnehmer und/oder ihre Betreuer führen ein tägliches Ernährungsprotokoll und werden gebeten, die kostenlose Carb Manager-Anwendung auf ihr Smartphone herunterzuladen. Sie senden die Protokolle und Daten wöchentlich zurück. Die Teilnehmer erhalten Urin-Ketonstreifen und werden gebeten, diese zweimal wöchentlich zu verwenden und in ihrem Ernährungsprotokoll einzutragen. Den Teilnehmern werden alle 3 Wochen Blut- und Urinproben vor Ort entnommen und an das Studienteam zurückgeschickt, um Beta-Hydroxybutyrat, Stoffwechselstudien und Methylierung zu messen. Die Teilnehmer kehren am Ende der 12 Wochen für einen eintägigen Besuch nach Baltimore zurück, um das kognitive Bewertungsprotokoll, neurobehaviorale Maßnahmen und die anfänglichen und nachfolgenden Labortests zu wiederholen.

Studientyp

Studientyp

Beschreibt die Art einer klinischen Studie. Zu den Studientypen gehören Interventionsstudien (auch klinische Studien genannt), Beobachtungsstudien (einschließlich Patientenregister) und erweiterter Zugang.
Interventionell

Einschreibung (Tatsächlich)

Einschreibung

Die Anzahl der Teilnehmer an einer klinischen Studie. Die „erwartete“ Einschreibung ist die Zielzahl an Teilnehmern, die die Forscher für die Studie benötigen.
10

Phase

Phase

Das Stadium einer klinischen Studie, in der ein Medikament oder ein biologisches Produkt untersucht wird, basierend auf Definitionen, die von der U.S. Food and Drug Administration (FDA) entwickelt wurden. Die Phase richtet sich nach dem Ziel der Studie, der Anzahl der Teilnehmer und anderen Merkmalen. Es gibt fünf Phasen: Frühe Phase 1 (früher als Phase 0 aufgeführt), Phase 1, Phase 2, Phase 3 und Phase 4. Nicht zutreffend wird verwendet, um Studien ohne von der FDA definierte Phasen zu beschreiben, einschließlich Studien zu Geräten oder Verhaltensinterventionen.
  • Frühphase 1

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Vereinigte Staaten, 21205
        • Kennedy Krieger Institute

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Zulassungskriterien

Die wichtigsten Voraussetzungen, die Personen erfüllen müssen, die an einer klinischen Studie teilnehmen möchten, bzw. welche Eigenschaften sie mitbringen müssen. Auswahlkriterien bestehen sowohl aus Einschlusskriterien (die erforderlich sind, damit eine Person an der Studie teilnehmen kann) als auch aus Ausschlusskriterien (die eine Person an der Teilnahme hindern). Arten von Zulassungskriterien umfassen, ob eine Studie gesunde Freiwillige akzeptiert, Alters- oder Altersgruppenanforderungen hat oder durch das Geschlecht begrenzt ist.

Studienberechtigtes Alter

14 Jahre und älter (Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Beschreibung

Einschlusskriterien: Wir werden insgesamt 15 Teilnehmer mit klinisch eindeutigem und genetisch bestätigtem Kabuki-Syndrom Typ 1 im Alter von 18 Jahren und älter rekrutieren. . wird ebenfalls benötigt.

  • Die klinische Diagnose von KS wird auf der Grundlage kürzlich veröffentlichter Konsensdiagnosekriterien gestellt
  • Genetische Bestätigung einer pathogenen Mutation in KMT2D

Ausschlusskriterien:

  • Vorhandensein eines anderen bekannten genetischen Syndroms
  • ein Gesundheitsproblem, das eine modifizierte Atkins-Diät schädlich machen würde
  • Unfähigkeit, für 2 Besuche nach Baltimore zu reisen, die durch 12 Wochen getrennt sind

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Behandlung
  • Zuteilung: N / A
  • Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm

Teilnehmergruppe / Arm

Eine Gruppe oder Untergruppe von Teilnehmern an einer klinischen Studie, die gemäß dem Protokoll der Studie eine bestimmte Intervention/Behandlung oder keine Intervention erhält.
Intervention / Behandlung

Intervention / Behandlung

Ein Prozess oder eine Handlung, die im Mittelpunkt einer klinischen Studie steht. Interventionen umfassen Medikamente, medizinische Geräte, Verfahren, Impfstoffe und andere Produkte, die entweder in der Erprobungsphase oder bereits verfügbar sind. Interventionen können auch nicht-invasive Ansätze umfassen, wie z. B. Aufklärung oder eine Änderung der Ernährung und Bewegung.
Experimental: MAD-Diätgruppe
15 erwachsene Teilnehmer mit bestätigten KMT2D-pathogenen Mutationen. Baseline-Labs und Aufklärung über die modifizierte Atkins-Diät. Dann 12 Wochen auf einer modifizierten Atkins-Diät. Wöchentliche Urindips für Ketone und Diätprotokolle. Blutabnahme alle 3 Wochen.
Nahrungsergänzungsmittel: Modifizierte Atkins-Diät
12 Wochen modifizierte Atkins-Diät

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Primäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie die geplante Ergebnismessung, die für die Bewertung der Wirkung einer Intervention/Behandlung am wichtigsten ist. Die meisten klinischen Studien haben einen primären Endpunkt, aber einige haben mehr als einen.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
NIH Toolbox Picture Sequence Memory
Zeitfenster: 12 Wochen
Etabliertes Maß zur Bestimmung des visuell-räumlichen Gedächtnisses. Auf dem Alter basierende skalierte Werte haben einen Mittelwert von 100 und eine Standardabweichung von 15, und höhere Werte weisen auf korrektere Antworten hin. Wird die Veränderung dieser Punktzahl von der Grundlinie bis nach der Diät beurteilen.
12 Wochen
Hopkins Sprachlerntest
Zeitfenster: 12 Wochen
Etabliertes Maß zur Bestimmung des verbalen Gedächtnisses. Die Punktzahlen reichen von 0 bis 36 und eine höhere Punktzahl zeigt mehr richtige Antworten an. Bewertet die Änderung der Punktzahl von der Grundlinie bis nach der Diät.
12 Wochen
Benton -Urteil der Linienorientierung
Zeitfenster: 12 Wochen
Etablierte Maßnahme zur Bestimmung der visuellen Wahrnehmung. Es gibt 30 Artikel und jeder Artikel ist 1 Punkt wert. Bewertet die Änderung der Punktzahl von Basislinie zu Post-Diet. Eine höhere Punktzahl zeigt eine bessere Leistung an (Bereich 0-30).
12 Wochen
Kurzer visuell -Gedächtnis -Test
Zeitfenster: 12 Wochen
Etablierte Maßnahme zur Bestimmung des visuellen Gedächtnisses. Die sofortige Punktzahlen reichen von 0 bis 36 und eine höhere Punktzahl zeigt korrektere Antworten an. Die verzögerten Bewertungen reichen von 0 bis 12 und eine höhere Punktzahl zeigt korrektere Antworten an. Bewertet die Änderung der Punktzahl von Basislinie zu Post-Diet.
12 Wochen
BEERY -Entwicklungstest der visuellen Motorintegration
Zeitfenster: 12 Wochen
Ermittelte Maßnahme zur Bestimmung der visuomotorischen Integration. Da es sich um alle Erwachsenen handelte, wurden Rohwerte verwendet. Reichweite ist 1-27. Höhere Werte zeigen korrektere Antworten an. Bewertet die Veränderung in dieser Punktzahl von Baseline zu Post-Diet.
12 Wochen
Beery -Entwicklungstest der visuellen Wahrnehmung
Zeitfenster: 12 Wochen
Etabliertes Maß zur Bestimmung der visuellen Wahrnehmung. Da es sich um alle Erwachsenen handelte, wurden Rohwerte verwendet. Reichweite ist 1-27. Höhere Werte zeigen korrektere Antworten an. Bewertet die Veränderung in dieser Punktzahl von Baseline zu Post-Diet.
12 Wochen
Wechsler Intelligence Scale für Kinder -v -Blockdesign
Zeitfenster: 12 Wochen
Festgelegte Maßnahme zur Bestimmung der visuellen Verarbeitung. Da es sich um alle Erwachsenen handelte, wurden Rohwerte verwendet. Reichweite ist 0-66. Höhere Werte zeigen korrektere Antworten an. Bewertet die Veränderung in dieser Punktzahl von Baseline zu Post-Diet. Bewertet die Veränderung in dieser Punktzahl von Baseline zu Post-Diet.
12 Wochen

Sekundäre Ergebnismessungen

Sekundäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie ein geplantes Ergebnismaß, das nicht so wichtig ist wie das primäre Ergebnismaß für die Bewertung der Wirkung einer Intervention, aber dennoch von Interesse ist. Die meisten klinischen Studien haben mehr als einen sekundären Endpunkt.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
DNA -Methylierungsanalyse
Zeitfenster: Alle 3 Wochen für 12 Wochen
Genomweite Methylierungssignatur im Blut der Teilnehmer messen. Um Methylierungsmessungen im Genommaßstab zu erhalten, wird auf dem Johns Hopkins SNP-Zentrum gemäß der Empfehlung des Herstellers eine Bisulfit-behandelte DNA aus Patientenblutproben im Johns Hopkins SNP Center verarbeitet. Das Infinium humanmethylierung450 Beadchip misst die DNA -Methylierungsspiegel bei 485.512 Loci über das Genom. Die Array -Daten werden dann analysiert, um den Anteil der Methylierung an einer bestimmten CPG -Stelle von 0 bis 1 zu erhalten. Diese werden logit transformiert, um M-Werte zu erstellen. Es ist bekannt, dass das Kabuki-Syndrom ein einzigartiges Signatur-Methylierungsprofil (bestimmt von M-Werten über loki bestimmt) aufweist, das im Blut nachgewiesen werden kann. Diese genom breite DNA -Methylierung wird alle 3 Wochen durchgeführt, um festzustellen, ob diese Signatur mit der Nahrungstherapie ändert.
Alle 3 Wochen für 12 Wochen
Verhaltensbewertungsskalen für Pflegekräfte: gas-id
Zeitfenster: 12 Wochen
Die Bewertungsskala für Angst besteht aus 27 Punkten mit Punktzahlen von 0 bis 70 mit höheren Werten, was auf mehr Angst hinweist. Auf Studienbeginn und nach dem Diagramm durchgeführt.
12 Wochen

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Sponsor

Die Organisation oder Person, die die Studie initiiert und die Autorität und Kontrolle über die Studie hat.
Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

Studienbeginn

Das tatsächliche Datum, an dem der erste Teilnehmer in eine klinische Studie aufgenommen wurde. Das „voraussichtliche“ Studienstartdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Studienstartdatum sein wird.
1. April 2021

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

Primärer Abschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention erhalten hat, um endgültige Daten für das primäre Ergebnis zu sammeln. Ob die klinische Studie protokollgemäß endete oder beendet wurde, hat keinen Einfluss auf dieses Datum. Bei klinischen Studien mit mehr als einem primären Ergebnismaß mit unterschiedlichen Abschlussdaten bezieht sich dieser Begriff auf das Datum, an dem die Datenerhebung für alle primären Ergebnismaße abgeschlossen ist. Das „erwartete“ primäre Abschlussdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das primäre Abschlussdatum für die Studie sein wird.
26. Januar 2024

Studienabschluss (Tatsächlich)

Studienabschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer an einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention/Behandlung erhielt, um endgültige Daten für die primären Ergebnismaße, sekundären Ergebnismaße und Nebenwirkungen zu sammeln (d. h. der letzte Besuch des letzten Teilnehmers). Das „voraussichtliche“ Abschlussdatum der Studie ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Abschlussdatum der Studie sein wird.
12. März 2025

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

Zuerst eingereicht

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht bei ClinicalTrials.gov eingereicht hat. Zwischen dem Datum der ersten Einreichung und der Verfügbarkeit des Datensatzes auf ClinicalTrials.gov (dem ersten veröffentlichten Datum) liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
24. November 2020

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht einreicht, der den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) entspricht. Der Sponsor oder Prüfer muss möglicherweise einen Studienbericht ein- oder mehrmals überarbeiten und einreichen, bevor die QC-Überprüfungskriterien von NLM erfüllt sind. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
21. Januar 2021

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

Zuerst gepostet

Das Datum, an dem der Studienbericht zum ersten Mal auf ClinicalTrials.gov verfügbar war, nachdem die Qualitätskontrolle (QC) der National Library of Medicine (NLM) abgeschlossen wurde. Zwischen dem Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer den Studienbericht eingereicht hat, und dem ersten veröffentlichten Datum liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
25. Januar 2021

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

Letztes Update gepostet

Das letzte Datum, an dem Änderungen an einem Studienbericht auf ClinicalTrials.gov verfügbar gemacht wurden. Es kann eine Verzögerung zwischen der Übermittlung der Änderungen an ClinicalTrials.gov durch den Sponsor oder Prüfer der Studie (Datum der letzten eingereichten Aktualisierung) und dem Datum der letzten Veröffentlichung der Aktualisierung geben.
13. Mai 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer Änderungen an einem Studienbericht eingereicht hat, die mit den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) übereinstimmen. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
28. April 2025

Zuletzt verifiziert

Zuletzt verifiziert

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer die Informationen über eine klinische Studie auf ClinicalTrials.gov als richtig und aktuell bestätigt hat. Wenn eine Studie den Rekrutierungsstatus Recruiting hat; noch keine Rekrutierung; oder aktiv, keine Rekrutierung wurde innerhalb der letzten 2 Jahre nicht bestätigt, der Rekrutierungsstatus der Studie wird als unbekannt angezeigt.
1. April 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Identifikatoren oder ID-Nummern als die NCT-Nummer, die einer klinischen Studie vom Sponsor der Studie, Geldgebern oder anderen zugewiesen werden. Diese Nummern können eindeutige Kennungen von anderen Studienregistern und Zuschussnummern der National Institutes of Health enthalten.
  • 00250195

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

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