Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Studie van het gemodificeerde Atkins-dieet bij het Kabuki-syndroom

28 april 2025 bijgewerkt door: Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.

Pilot klinische proef van aangepast Atkins-dieet voor het Kabuki-syndroom

Diermodellen van het Kabuki-syndroom hebben een omkering van het cognitieve fenotype met een ketogeen dieet aangetoond. Een aangepast Atkins-dieet is veiliger en gemakkelijker te verdragen dan een volledig ketogeen dieet en heeft nog steeds de remming van histondeacetylase waarvan wordt aangenomen dat deze verantwoordelijk is voor de cognitieve verbetering. Deze studie heeft tot doel een klein aantal volwassenen met het Kabuki-syndroom te onderzoeken voor en na 12 weken op een aangepast Atkins-dieet om te bepalen of er enige cognitieve verbetering is en of het dieet kan worden verdragen.

Studie Overzicht

Toestand

Toestand

Geeft de huidige wervingsstatus of de uitgebreide toegangsstatus aan.
Voltooid

Conditie

Conditie

De ziekte, stoornis, syndroom, aandoening of verwonding die wordt bestudeerd. Op ClinicalTrials.gov kunnen aandoeningen ook andere gezondheidsgerelateerde problemen omvatten, zoals levensduur, kwaliteit van leven en gezondheidsrisico's.

Interventie / Behandeling

Interventie / Behandeling

Een proces of actie die centraal staat in een klinische studie. Interventies omvatten medicijnen, medische hulpmiddelen, procedures, vaccins en andere producten die in onderzoek zijn of al beschikbaar zijn. Interventies kunnen ook niet-invasieve benaderingen omvatten, zoals onderwijs of het aanpassen van voeding en lichaamsbeweging.

Gedetailleerde beschrijving

Toegestane deelnemers zullen deelnemen aan een eerste studiebezoek van 2 dagen. Deze deelnemers zullen cognitieve en neurologische gedragstests ondergaan en zullen ook baseline-labs laten opstellen en zullen een Johns Hopkins-voedingsdeskundige ontmoeten die is opgeleid in het aangepaste Atkins-dieet voor onderwijs. De laboratoria zijn standaardzorg voor dieetinitiatie om contra-indicaties voor het dieet uit te sluiten. Deelnemers en/of hun verzorgers houden dagelijks een voedingslogboek bij en worden gevraagd de gratis Carb Manager-applicatie op hun smartphone te downloaden. Zij sturen de logs en data wekelijks terug. Deelnemers krijgen urine-ketonstrips en worden gevraagd om deze twee keer per week te gebruiken en in hun dieetlogboek op te nemen. De deelnemers zullen elke 3 weken bloed- en urinemonsters laten nemen en terugsturen naar het onderzoeksteam om bèta-hydroxybutyraat, metabole studies en methylering te meten. Deelnemers zullen aan het einde van 12 weken terugkeren naar Baltimore voor een eendaags bezoek om het cognitieve beoordelingsprotocol, neurogedragsmetingen en de initiële en vervolglaboratoriumtests te herhalen.

Studietype

Studietype

Beschrijft de aard van een klinische studie. Onderzoekstypen omvatten interventionele studies (ook wel klinische studies genoemd), observationele studies (inclusief patiëntenregistraties) en uitgebreide toegang.
Ingrijpend

Inschrijving (Werkelijk)

Inschrijving

Het aantal deelnemers aan een klinische studie. De "verwachte" inschrijving is het beoogde aantal deelnemers dat de onderzoekers nodig hebben voor het onderzoek.
10

Fase

Fase

De fase van een klinische proef waarin een medicijn of biologisch product wordt bestudeerd, gebaseerd op definities die zijn ontwikkeld door de Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA). De fase is gebaseerd op het doel van het onderzoek, het aantal deelnemers en andere kenmerken. Er zijn vijf fasen: vroege fase 1 (voorheen vermeld als fase 0), fase 1, fase 2, fase 3 en fase 4. Niet van toepassing wordt gebruikt om onderzoeken te beschrijven zonder door de FDA gedefinieerde fasen, inclusief onderzoeken van apparaten of gedragsinterventies.
  • Vroege fase 1

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Verenigde Staten, 21205
        • Kennedy Krieger Institute

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Geschiktheidscriteria

De belangrijkste eisen waaraan mensen die willen deelnemen aan een klinische studie moeten voldoen of de eigenschappen die ze moeten hebben. Geschiktheidscriteria bestaan ​​uit zowel inclusiecriteria (die vereist zijn voor een persoon om deel te nemen aan het onderzoek) als uitsluitingscriteria (die voorkomen dat een persoon deelneemt). Soorten geschiktheidscriteria zijn onder meer of een onderzoek gezonde vrijwilligers accepteert, leeftijds- of leeftijdsgroepvereisten heeft, of wordt beperkt door geslacht.

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

14 jaar en ouder (Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Beschrijving

Opnamecriteria: we zullen in totaal 15 deelnemers rekruteren met klinisch definitief en genetisch bevestigd Kabuki-syndroom type 1 van 18 jaar en ouder. . zal ook nodig zijn.

  • De klinische diagnose van KS zal worden gesteld op basis van recent gepubliceerde consensusdiagnosecriteria
  • Genetische bevestiging van een pathogene mutatie in KMT2D

Uitsluitingscriteria:

  • aanwezigheid van een ander bekend genetisch syndroom
  • een gezondheidsprobleem dat een aangepast Atkins-dieet schadelijk zou maken
  • onvermogen om naar Baltimore te reizen voor 2 bezoeken met een tussenpoos van 12 weken

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Behandeling
  • Toewijzing: NVT
  • Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm

Deelnemersgroep / Arm

Een groep of subgroep van deelnemers aan een klinische studie die een specifieke interventie/behandeling krijgt, of geen interventie, volgens het protocol van de studie.
Interventie / Behandeling

Interventie / Behandeling

Een proces of actie die centraal staat in een klinische studie. Interventies omvatten medicijnen, medische hulpmiddelen, procedures, vaccins en andere producten die in onderzoek zijn of al beschikbaar zijn. Interventies kunnen ook niet-invasieve benaderingen omvatten, zoals onderwijs of het aanpassen van voeding en lichaamsbeweging.
Experimenteel: MAD-dieetgroep
15 volwassen deelnemers met bevestigde KMT2D pathogene mutaties. Baseline labs en voorlichting over het gemodificeerde Atkins-dieet. Daarna 12 weken op een aangepast Atkins-dieet. Wekelijkse urinedips voor ketonen en dieetlogboeken. Bloedafname om de 3 weken.
Voedingssupplement: Aangepast Atkins-dieet
12 weken aangepast Atkins-dieet

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Primaire uitkomstmaten

In het protocol van een klinische studie, de geplande uitkomstmaat die het belangrijkst is voor het evalueren van het effect van een interventie/behandeling. De meeste klinische onderzoeken hebben één primaire uitkomstmaat, maar sommige hebben er meer dan één.
Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
NIH Toolbox Fotoreeksgeheugen
Tijdsspanne: 12 weken
Gevestigde maat om visueel-ruimtelijk geheugen te bepalen. Geschaalde scores op basis van leeftijd hebben een gemiddelde van 100 en een standaarddeviatie van 15 en hogere scores duiden op meer correcte antwoorden. Zal de verandering in deze score beoordelen vanaf de basislijn tot na het dieet.
12 weken
Hopkins verbale leertest
Tijdsspanne: 12 weken
Gevestigde maatstaf om verbaal geheugen te bepalen. Scores variëren van 0 tot 36 en een hogere score geeft meer correcte antwoorden aan. Zal de verandering in score beoordelen vanaf de basislijn tot na het dieet.
12 weken
Benton oordeel van lijnoriëntatie
Tijdsspanne: 12 weken
Gevestigde maatregel om visuospatiale perceptie te bepalen. Er zijn 30 items en elk item is 1 punt waard. Zal de verandering in score van baseline naar post-dieet beoordelen. Een hogere score duidt op een betere prestatie (bereik 0-30).
12 weken
Korte visuospatiale geheugentest
Tijdsspanne: 12 weken
Gevestigde maatregel om het visuospatiale geheugen te bepalen. Onmiddellijke scores variëren van 0 tot 36 en een hogere score geeft meer correcte reacties aan. Vertraagde scores variëren van 0 tot 12 en een hogere score geeft meer correcte reacties aan. Zal de verandering in score van baseline naar post-dieet beoordelen.
12 weken
Beery Developmental Test of Visual Motor Integration
Tijdsspanne: 12 weken
Gevestigde maatregel om visuomotorische integratie te bepalen. Omdat dit allemaal volwassenen waren, werden rauwe scores gebruikt. Bereik is 1-27. Hogere scores duiden op meer correcte reacties. Zal de verandering in deze score beoordelen van baseline naar post-dieet.
12 weken
Beery Developmental Test of Visual Perception
Tijdsspanne: 12 weken
Gevestigde maatregel om de visuele perceptie te bepalen. Omdat dit allemaal volwassenen waren, werden rauwe scores gebruikt. Bereik is 1-27. Hogere scores duiden op meer correcte reacties. Zal de verandering in deze score beoordelen van baseline naar post-dieet.
12 weken
Wechsler Intelligence Scale voor kinderen -V blokontwerp
Tijdsspanne: 12 weken
Gevestigde maatregel om visuospatiale verwerking te bepalen. Omdat dit allemaal volwassenen waren, werden rauwe scores gebruikt. Bereik is 0-66. Hogere scores duiden op meer correcte reacties. Zal de verandering in deze score beoordelen van baseline naar post-dieet. Zal de verandering in deze score beoordelen van baseline naar post-dieet.
12 weken

Secundaire uitkomstmaten

Secundaire uitkomstmaten

In het protocol van een klinische studie, een geplande uitkomstmaat die niet zo belangrijk is als de primaire uitkomstmaat voor het evalueren van het effect van een interventie, maar die nog steeds van belang is. De meeste klinische onderzoeken hebben meer dan één secundaire uitkomstmaat.
Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
DNA -methylatieanalyse
Tijdsspanne: Om de 3 weken gedurende 12 weken
Meet genoombrede methyleringssignatuur in bloed van deelnemers. Om methylatiemetingen op genoomschaal te verkrijgen, worden met bisulfiet behandeld DNA van bloedmonsters met patiënt verwerkt op de Infinium humanmethylering450 Beadchip in het Johns Hopkins SNP Center in overeenstemming met de aanbeveling van de fabrikant. De infinium humaanmethylering450 Beadchip meet DNA -methylatieniveaus bij 485.512 loci over het genoom. De arraygegevens worden vervolgens geanalyseerd om het aandeel methylatie op een bepaalde CPG -site te krijgen van 0 tot 1. Deze worden logit getransformeerd om M-waarden te maken. Het is bekend dat het Kabuki-syndroom een ​​uniek kenmerkend methylatieprofiel heeft (bepaald door M-waarden over loci) dat in bloed kan worden gedetecteerd. Deze genoombrede DNA -methylering zal elke 3 weken worden gedaan om te bepalen of deze kenmerkende verandert met dieettherapie.
Om de 3 weken gedurende 12 weken
Zorgverlener gedragsschalen: gas-id
Tijdsspanne: 12 weken
Beoordelingsschaal voor angst bestaat uit 27 items met scores variërend van 0-70 met hogere scores die meer angst aangeven. Uitgevoerd bij baseline en post-dieet.
12 weken

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Sponsor

De organisatie of persoon die het onderzoek initieert en die autoriteit en controle heeft over het onderzoek.
Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

Studie start

De daadwerkelijke datum waarop de eerste deelnemer aan een klinische studie deelnam. De "verwachte" startdatum van de studie is de datum waarvan de onderzoekers denken dat deze de startdatum van de studie zal zijn.
1 april 2021

Primaire voltooiing (Werkelijk)

Primaire voltooiing

De datum waarop de laatste deelnemer aan een klinische studie is onderzocht of een interventie heeft ondergaan om definitieve gegevens voor de primaire uitkomstmaat te verzamelen. Of de klinische studie volgens het protocol is beëindigd of is beëindigd, heeft geen invloed op deze datum. Voor klinische onderzoeken met meer dan één primaire uitkomstmaat met verschillende voltooiingsdata verwijst deze term naar de datum waarop de gegevensverzameling voor alle primaire uitkomstmaten is voltooid. De "verwachte" primaire voltooiingsdatum is de datum waarvan de onderzoekers denken dat deze de primaire voltooiingsdatum voor het onderzoek zal zijn.
26 januari 2024

Studie voltooiing (Werkelijk)

Studie voltooiing

De datum waarop de laatste deelnemer aan een klinisch onderzoek is onderzocht of een interventie/behandeling heeft ondergaan om definitieve gegevens te verzamelen voor de primaire uitkomstmaten, secundaire uitkomstmaten en bijwerkingen (d.w.z. het laatste bezoek van de laatste deelnemer). De "verwachte" voltooiingsdatum van de studie is de datum waarvan de onderzoekers denken dat deze de voltooiingsdatum van de studie zal zijn.
12 maart 2025

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

Eerst ingediend

De datum waarop de onderzoekssponsor of onderzoeker voor het eerst een onderzoeksdossier heeft ingediend bij ClinicalTrials.gov. Er is meestal een vertraging van een paar dagen tussen de eerste ingediende datum en de beschikbaarheid van het dossier op ClinicalTrials.gov (de eerste geposte datum).
24 november 2020

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

De datum waarop de onderzoekssponsor of onderzoeker voor het eerst een onderzoeksdossier indient dat consistent is met de beoordelingscriteria voor kwaliteitscontrole (QC) van de National Library of Medicine (NLM). De sponsor of onderzoeker moet mogelijk een of meerdere keren een onderzoeksdossier herzien en indienen voordat aan de QC-beoordelingscriteria van NLM wordt voldaan. Het is de verantwoordelijkheid van de sponsor of onderzoeker om ervoor te zorgen dat het onderzoeksdossier consistent is met de NLM QC-beoordelingscriteria.
21 januari 2021

Eerst geplaatst (Werkelijk)

Eerst geplaatst

De datum waarop het onderzoeksdossier voor het eerst beschikbaar was op ClinicalTrials.gov nadat de beoordeling van de kwaliteitscontrole (QC) van de National Library of Medicine (NLM) is afgerond. Er is meestal een vertraging van een paar dagen tussen de datum waarop de onderzoekssponsor of onderzoeker het onderzoeksdossier heeft ingediend en de eerste geposte datum.
25 januari 2021

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

Laatste update geplaatst

De meest recente datum waarop wijzigingen in een onderzoeksdossier beschikbaar zijn gemaakt op ClinicalTrials.gov. Er kan een vertraging optreden tussen het moment waarop de wijzigingen zijn ingediend bij ClinicalTrials.gov door de sponsor of onderzoeker van het onderzoek (de datum waarop de laatste update is ingediend) en de datum waarop de laatste update is gepost.
13 mei 2025

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

De meest recente datum waarop de onderzoekssponsor of onderzoeker wijzigingen in een onderzoeksdossier heeft ingediend die in overeenstemming zijn met de beoordelingscriteria voor kwaliteitscontrole (QC) van de National Library of Medicine (NLM). Het is de verantwoordelijkheid van de sponsor of onderzoeker om ervoor te zorgen dat het onderzoeksdossier consistent is met de NLM QC-beoordelingscriteria.
28 april 2025

Laatst geverifieerd

Laatst geverifieerd

De meest recente datum waarop de onderzoekssponsor of onderzoeker de informatie over een klinisch onderzoek op ClinicalTrials.gov als nauwkeurig en actueel heeft bevestigd. Indien een studie met een wervingsstatus van werving; nog niet aan het werven; of actief, geen rekrutering is niet bevestigd in de afgelopen 2 jaar, de rekruteringsstatus van de studie wordt weergegeven als onbekend.
1 april 2025

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

Andere studie-ID-nummers

Identificatoren of ID-nummers anders dan het NCT-nummer die aan een klinisch onderzoek zijn toegewezen door de sponsor, financiers of anderen van het onderzoek. Deze nummers kunnen unieke identificatoren van andere onderzoeksregisters en subsidienummers van de National Institutes of Health bevatten.
  • 00250195

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Cookie-instellingen

We gebruiken cookies om ervoor te zorgen dat we u de beste ervaring op onze website bieden. Lees ons privacy- en cookiebeleid voor meer informatie. ...>>>U kunt uw voorkeuren op elk moment wijzigen of uw toestemming intrekken door de cookies van uw website of computer te verwijderen zoals beschreven in het beleid. Accepteer het en kies uw voorkeuren door de overeenkomstige vakjes aan te vinken in het gedeelte "Instellingen beheren" hieronder. Lees onze Servicevoorwaarden zorgvuldig door voordat u verder gaat met het gebruiken van enig onderdeel van deze website.
«Beheer instellingen