Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Изучение модифицированной диеты Аткинса при синдроме Кабуки

28 апреля 2025 г. обновлено: Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.

Пилотное клиническое испытание модифицированной диеты Аткинса при синдроме Кабуки

Животные модели синдрома Кабуки показали изменение когнитивного фенотипа при кетогенной диете. Модифицированная диета Аткинса безопаснее и легче переносится, чем полная кетогенная диета, и по-прежнему имеет ингибирование гистоновой деацетилазы, которая, как считается, отвечает за улучшение когнитивных функций. Это исследование направлено на изучение небольшого числа взрослых с синдромом Кабуки до и после 12 недель на модифицированной диете Аткинса, чтобы определить, есть ли какие-либо когнитивные улучшения и можно ли переносить диету.

Обзор исследования

Статус

Статус

Указывает текущий статус найма или статус расширенного доступа.
Завершенный

Условия

Условия

Изучаемое заболевание, расстройство, синдром, болезнь или травма. На ClinicalTrials.gov условия могут также включать другие вопросы, связанные со здоровьем, такие как продолжительность жизни, качество жизни и риски для здоровья.

Вмешательство/лечение

Вмешательство/лечение

Процесс или действие, находящееся в центре внимания клинического исследования. Вмешательства включают лекарства, медицинские устройства, процедуры, вакцины и другие продукты, которые либо находятся на стадии исследований, либо уже доступны. Вмешательства также могут включать неинвазивные подходы, такие как обучение или изменение диеты и физических упражнений.

Подробное описание

Согласованные участники примут участие в первоначальном двухдневном ознакомительном визите. Эти участники пройдут когнитивное и нейроповеденческое тестирование, а также проведут базовые анализы и встретятся с диетологом Джона Хопкинса, обученным модифицированной диете Аткинса для обучения. Лаборатории являются стандартом для начала диеты, чтобы исключить противопоказания к диете. Участники и/или их опекуны будут вести ежедневный журнал диеты, и им будет предложено загрузить бесплатное приложение Carb Manager на свой смартфон. Они будут отправлять журналы и данные еженедельно. Участникам будут выданы полоски с кетоном мочи, и их попросят использовать и записывать в свой журнал диеты два раза в неделю. У участников будут собирать образцы крови и мочи каждые 3 недели и отправлять обратно исследовательской группе для измерения бета-гидроксибутирата, метаболических исследований и метилирования. Участники вернутся в Балтимор в конце 12 недель для однодневного визита, чтобы повторить протокол когнитивной оценки, нейроповеденческие меры, а также повторить начальные и последующие лабораторные тесты.

Тип исследования

Тип исследования

Описывает характер клинического исследования. Типы исследований включают интервенционные исследования (также называемые клиническими испытаниями), наблюдательные исследования (включая регистры пациентов) и расширенный доступ.
Интервенционный

Регистрация (Действительный)

Регистрация

Количество участников клинического исследования. «Предполагаемый» набор — это целевое количество участников, необходимое исследователям для исследования.
10

Фаза

Фаза

Этап клинического испытания лекарственного средства или биологического продукта, основанный на определениях, разработанных Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA). Этап зависит от цели исследования, количества участников и других характеристик. Существует пять фаз: Ранняя фаза 1 (ранее указанная как Фаза 0), Фаза 1, Фаза 2, Фаза 3 и Фаза 4. Термин «Неприменимо» используется для описания испытаний без фаз, определенных FDA, включая испытания устройств или поведенческих вмешательств.
  • Ранняя фаза 1

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Критерии приемлемости

Ключевые требования, которым должны соответствовать люди, желающие участвовать в клиническом исследовании, или характеристики, которыми они должны обладать. Критерии приемлемости состоят как из критериев включения (которые необходимы человеку для участия в исследовании), так и из критериев исключения (которые препятствуют участию человека). Типы критериев приемлемости включают в себя участие в исследовании здоровых добровольцев, требования к возрасту или возрастной группе или ограничение по полу.

Возраст, подходящий для обучения

14 лет и старше (Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Описание

Критерии включения: мы наберем 15 участников с клинически определенным и генетически подтвержденным синдромом Кабуки типа 1 в возрасте 18 лет и старше. . также потребуется.

  • Клинический диагноз СК будет поставлен на основании недавно опубликованных согласованных диагностических критериев.
  • Генетическое подтверждение патогенной мутации KMT2D

Критерий исключения:

  • наличие другого известного генетического синдрома
  • проблема со здоровьем, которая сделала бы модифицированную диету Аткинса вредной
  • невозможность поехать в Балтимор на 2 визита, разделенных 12 неделями

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Основная цель: Уход
  • Распределение: Н/Д
  • Интервенционная модель: Одногрупповое задание
  • Маскировка: Нет (открытая этикетка)

Оружие и интервенции

Группа участников / Армия

Группа участников / Армия

Группа или подгруппа участников клинического исследования, которые получают конкретное вмешательство/лечение или не получают никакого вмешательства в соответствии с протоколом исследования.
Вмешательство/лечение

Вмешательство/лечение

Процесс или действие, находящееся в центре внимания клинического исследования. Вмешательства включают лекарства, медицинские устройства, процедуры, вакцины и другие продукты, которые либо находятся на стадии исследований, либо уже доступны. Вмешательства также могут включать неинвазивные подходы, такие как обучение или изменение диеты и физических упражнений.
Экспериментальный: БЕЗУМНАЯ диетическая группа
15 взрослых участников с подтвержденными патогенными мутациями KMT2D. Базовые лабораторные исследования и обучение модифицированной диете Аткинса. Затем 12 недель на модифицированной диете Аткинса. Еженедельные анализы мочи на кетоны и журналы диеты. Забор крови каждые 3 недели.
Диетическая добавка: Модифицированная диета Аткинса
12 недель модифицированной диеты Аткинса

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Первичные показатели результатов

В протоколе клинического исследования - планируемая мера исхода, которая является наиболее важной для оценки эффекта вмешательства/лечения. В большинстве клинических исследований используется один первичный критерий исхода, но в некоторых — более одного.
Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Память последовательности изображений NIH Toolbox
Временное ограничение: 12 недель
Установлена ​​мера для определения зрительно-пространственной памяти. Шкалированные баллы, основанные на возрасте, имеют среднее значение 100, а стандартное отклонение 15 и более высокие баллы указывают на более правильные ответы. Будет оцениваться изменение этого показателя от исходного уровня до постдиетического.
12 недель
Вербальный обучающий тест Хопкинса
Временное ограничение: 12 недель
Установлена ​​мера для определения словесной памяти. Баллы варьируются от 0 до 36, и чем выше балл, тем больше правильных ответов. Будут оцениваться изменения в баллах от исходного до постдиетического.
12 недель
Бентонское суждение о ориентации линии
Временное ограничение: 12 недель
Установленная мера для определения визуально -пространственного восприятия. Есть 30 предметов, и каждый предмет стоит 1 балл. Оцените изменение оценки от базовой линии до пост-диета. Более высокий балл указывает на лучшую производительность (диапазон 0-30).
12 недель
Краткий тест на визуально -пространственную память
Временное ограничение: 12 недель
Установленная мера для определения визуальной памяти. Непосредственные оценки варьируются от 0 до 36, а более высокий балл указывает на более правильные ответы. Задержки оценки варьируются от 0 до 12, а более высокий балл указывает на более правильные ответы. Оцените изменение оценки от базовой линии до пост-диета.
12 недель
Проверка развития зрительного развития визуальной моторной интеграции
Временное ограничение: 12 недель
Установленная мера для определения визуальной интеграции. Поскольку все они были взрослыми, использовались необработанные оценки. Диапазон 1-27. Более высокие оценки указывают на более правильные ответы. Оцените изменения в этом балле от базового уровня до пост-диета.
12 недель
Проверка визуального восприятия на пике
Временное ограничение: 12 недель
Установленная мера для определения визуального восприятия. Поскольку все они были взрослыми, использовались необработанные оценки. Диапазон 1-27. Более высокие оценки указывают на более правильные ответы. Оцените изменения в этом балле от базового уровня до пост-диета.
12 недель
Wechsler Intelligence Scale для детей -v -блок -дизайн
Временное ограничение: 12 недель
Установленная мера для определения визуальной обработки. Поскольку все они были взрослыми, использовались необработанные оценки. Диапазон 0-66. Более высокие оценки указывают на более правильные ответы. Оцените изменения в этом балле от базового уровня до пост-диета. Оцените изменения в этом балле от базового уровня до пост-диета.
12 недель

Вторичные показатели результатов

Вторичные показатели результатов

В протоколе клинического исследования - запланированная мера результата, которая не так важна, как первичная мера результата для оценки эффекта вмешательства, но все же представляет интерес. В большинстве клинических исследований используется более одного вторичного критерия исхода.
Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Анализ метилирования ДНК
Временное ограничение: Каждые 3 недели в течение 12 недель
Измерить сигнатуру метилирования в масштабе генома в крови участников. Для получения геномных измерений метилирования, лечебной ДНК, обработанной бисульфитом из образцов крови пациента, будет обрабатываться на BeadChip Infinium HumanMethilation450 в центре SNP Johns Hopkins в соответствии с рекомендацией производителя. Beadchip инфиния. Затем данные массива будут проанализированы, чтобы получить долю метилирования на данном сайте CPG от 0 до 1. Они будут преобразованы логит для создания M-значения. Известно, что синдром Кабуки имеет уникальный профиль метилирования подписи (определяемый значениями M в разных локусах), который может быть обнаружен в крови. Это метилирование ДНК широкого генома будет выполняться каждые 3 недели, чтобы определить, изменяется ли эта подпись с диетической терапией.
Каждые 3 недели в течение 12 недель
Шкалы рейтинга поведения по поведению: газ-ид
Временное ограничение: 12 недель
Шкала рейтинга для тревоги состоит из 27 пунктов с оценками от 0 до 70, с более высокими показателями, указывающими на большую тревогу. Выполняется на базовом и пост-диету.
12 недель

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Спонсор

Организация или лицо, которое инициирует исследование и имеет полномочия и контроль над исследованием.
Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

Начало исследования

Фактическая дата, когда первый участник был включен в клиническое исследование. «Предполагаемая» дата начала исследования — это дата, которая, по мнению исследователей, будет датой начала исследования.
1 апреля 2021 г.

Первичное завершение (Действительный)

Первичное завершение

Дата, когда последний участник клинического исследования был осмотрен или получил вмешательство для сбора окончательных данных для измерения основного результата. На эту дату не влияет, закончилось ли клиническое исследование в соответствии с протоколом или было прекращено. Для клинических исследований с более чем одним показателем первичного исхода с разными датами завершения этот термин относится к дате завершения сбора данных для всех показателей первичного исхода. «Предполагаемая» дата завершения первичного исследования — это дата, которая, по мнению исследователей, будет датой завершения первичного исследования.
26 января 2024 г.

Завершение исследования (Действительный)

Завершение исследования

Дата, когда последний участник клинического исследования был обследован или получил вмешательство/лечение для сбора окончательных данных по первичным показателям исхода, вторичным показателям исхода и нежелательным явлениям (т. е. последний визит последнего участника). «Предполагаемая» дата завершения исследования — это дата, которая, по мнению исследователей, будет датой завершения исследования.
12 марта 2025 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

Первый отправленный

Дата, когда спонсор исследования или исследователь впервые отправил отчет об исследовании на веб-сайт ClinicalTrials.gov. Обычно существует задержка в несколько дней между датой первой отправки и доступностью записи на ClinicalTrials.gov (дата первой публикации).
24 ноября 2020 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

Дата, когда спонсор исследования или исследователь впервые представляет отчет об исследовании, который соответствует критериям проверки контроля качества (QC) Национальной медицинской библиотеки (NLM). Спонсору или исследователю может потребоваться пересмотреть и отправить отчет об исследовании один или несколько раз, прежде чем будут выполнены критерии проверки контроля качества NLM. Спонсор или исследователь несет ответственность за обеспечение того, чтобы запись исследования соответствовала критериям обзора NLM QC.
21 января 2021 г.

Первый опубликованный (Действительный)

Первый опубликованный

Дата, когда запись исследования была впервые доступна на сайте ClinicalTrials.gov после завершения обзора контроля качества (QC) Национальной медицинской библиотеки (NLM). Обычно существует задержка в несколько дней между датой подачи спонсором исследования или исследователем записи об исследовании и датой первой публикации.
25 января 2021 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

Последнее опубликованное обновление

Самая последняя дата, когда изменения в протоколе исследования были доступны на сайте ClinicalTrials.gov. Может быть задержка между отправкой изменений на сайт ClinicalTrials.gov спонсором или исследователем исследования (дата отправки последнего обновления) и датой публикации последнего обновления.
13 мая 2025 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

Самая последняя дата, когда спонсор исследования или исследователь внес изменения в отчет об исследовании, которые соответствуют критериям проверки контроля качества (QC) Национальной медицинской библиотеки (NLM). Спонсор или исследователь несет ответственность за обеспечение того, чтобы запись исследования соответствовала критериям обзора NLM QC.
28 апреля 2025 г.

Последняя проверка

Последняя проверка

Самая последняя дата, когда спонсор исследования или исследователь подтвердил информацию о клиническом исследовании на сайте ClinicalTrials.gov как точную и актуальную. Если исследование с набором статуса набора; еще не вербовка; или активен, набор не был подтвержден в течение последних 2 лет, статус набора в исследование показан как неизвестный.
1 апреля 2025 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

Другие идентификационные номера исследования

Идентификаторы или идентификационные номера, отличные от номера NCT, которые присваиваются клиническому исследованию спонсором исследования, спонсорами или другими лицами. Эти номера могут включать уникальные идентификаторы из других реестров испытаний и номера грантов Национального института здравоохранения.
  • 00250195

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕТ

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Настройки файлов cookie

Мы используем файлы cookie, чтобы обеспечить максимальное удобство использования нашего веб-сайта. Для получения дополнительных сведений внимательно прочитайте нашу Политику конфиденциальности и файлов cookie. ...>>>Вы можете изменить свои предпочтения или отозвать свое согласие в любое время, удалив файлы cookie со своего веб-сайта или компьютера, как описано в политике. Примите его и выберите свои предпочтения, отметив соответствующие поля в разделе «Управление настройками» ниже. Пожалуйста, внимательно прочтите наши Условия использования, прежде чем продолжить использование любой части этого веб-сайта.
«Управление настройками