Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Registr X-vázané adrenoleukodystrofie

2. července 2023 aktualizováno: yilong Wang, Beijing Tiantan Hospital
Tato studie je observační studie prováděná prostřednictvím náboru pacientů s X-vázanou adrenoleukodystrofií (X-ALD) s cílem vybudovat komplexní platformu pro hodnocení a dlouhodobé sledování pacientů s X-ALD a poskytnout teoretický základ pro léčbu a management. pacientů s X-ALD.

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Nábor

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Detailní popis

V této studii budou jako účastníci studie vybráni pacienti s X-ALD. Prostřednictvím longitudinálního sběru dat o genetických, zobrazovacích a klinických symptomech pacientů a nosičů. Účelem této studie je vybudovat komplexní platformu pro hodnocení a dlouhodobé sledování pacientů s X-ALD. Prostřednictvím dlouhodobého sledování průběhu zobrazování a klinických příznaků a výsledků u pacientů s X-ALD v kombinaci s genetickými daty zlepšíme vztahy mezi geny a fenotypy a prozkoumáme hluboký vhled do patofyziologického mechanismu X-ALD. , poskytnout teoretický základ pro léčbu a management pacientů s X-ALD.

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
200

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní kontakt

Jméno a kontaktní údaje osoby, která může odpovědět na otázky týkající se registrace do klinické studie. Každé místo, kde se studie provádí, může mít také konkrétní kontakt, který může lépe odpovědět na tyto otázky.

Studijní místa

  • Čína
      • Beijing, Čína, 100050
        • Nábor
        • Beijing Tiantan Hospital
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • yilong wang, M.D.

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Z nemocnice budou přijímáni pacienti s X-vázanou adrenoleukodystrofií a zdraví přenašeči odpovídající věku, pohlaví a vzdělání.

Popis

Kritéria pro zařazení:

Skupina X-ALD:

  • Splňují diagnostická kritéria X-ALD a podporují výsledky genetického testu a testu mastných kyselin s velmi dlouhým řetězcem (VLCFA);
  • Věk: 6 - 70 let;
  • Schopnost normálně komunikovat a dokončit test stupnice podle pokynů (potvrzeno testem stupnice v terénu);
  • Podepište informovaný souhlas.

Kontrolní skupina dopravce:

Zdraví lidé, kteří nemají žádný významný rozdíl ve věku, pohlaví a vzdělání ve srovnání se skupinou X-ALD, se dobrovolně účastní této studie, mohou dokončit test stupnice podle instrukcí a splnit následující kritéria:

  • Způsobilé pro asymptomatické nosiče v genetických testech (preference matky pacienta a blízkých příbuzných);
  • Věk: 6 - 70 let, schopen absolvovat test z vah dle instrukcí (potvrzeno terénním testem vah);
  • Žádná psychiatrická onemocnění v anamnéze.

Kritéria vyloučení:

  • Jiná dědičná onemocnění;
  • Jiná závažná onemocnění centrálního nervového systému;
  • Historie operace mozku nebo oka;
  • Psychiatrická a psychologická onemocnění, jako je úzkost a deprese;
  • Kovové cizí těleso nebo protéza v lidském těle (jako je kardiostimulátor a inzulínová pumpa), klaustrofobie a další kontraindikace MRI;
  • Historie operací souvisejících s gastrointestinálním traktem;
  • Žádný informovaný souhlas;
  • Nelze tolerovat MRI nebo oční testy.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta

Skupina / kohorta

Skupina nebo podskupina účastníků pozorovací studie, která je hodnocena z hlediska biomedicínských nebo zdravotních výsledků.
X-ALD
Pacienti s X-vázanou adrenoleukodystrofií (X-ALD).
Carrier-control (CC)
Nositelé mutace v genu kódujícím ATP-vazebnou kazetu člen 1 podrodiny D (ABCD1), kteří nemají žádnou X-vázanou adrenoleukodystrofii a jsou shodní se skupinou X-ALD podle věku, pohlaví a vzdělání.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Epidemiologické charakteristiky u čínských pacientů s X-ALD
Časové okno: 5 let
Vytvoření čínské epidemiologické informační databáze X-ALD sběrem epidemiologických informací od pacientů s X-ALD.
5 let
Klinické charakteristiky u čínských pacientů s X-ALD
Časové okno: 5 let
Vytvoření čínské informační databáze klinických příznaků X-ALD shromažďováním informací o klinických příznacích od pacientů s X-ALD.
5 let
Zobrazovací charakteristiky u čínských pacientů s X-ALD
Časové okno: 5 let
Vytváření informační databáze MRI hlavy čínského pacienta X-ALD sběrem informací MRI hlavy od pacientů X-ALD.
5 let
Vývoj onemocnění u čínských pacientů s X-ALD
Časové okno: 5 let
Zaznamenávejte progresi klinických příznaků pacientů od výchozího stavu až po 5leté sledování.
5 let
Nové patogenní lokusy čínských pacientů s X-ALD v sekvenování celého genomu / sekvenování celého exonu
Časové okno: 5 let
Najít a identifikovat nové patogenní lokusy X-ALD v sekvenování celého genomu/sekvenování celého exonu prostřednictvím srovnání rozdílů v sekvenování celého genomu/sekvenování celého exonu mezi pacienty s X-ALD a jedinci s kontrolou nosiče.
5 let

Sekundární výstupní opatření

Sekundární výstupní opatření

V protokolu klinické studie jde o plánované měřítko výsledku, které není tak důležité jako primární měřítko výsledku pro hodnocení účinku intervence, ale je stále zajímavé. Většina klinických studií má více než jedno sekundární měřítko výsledku.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Etiologie čínských X-ALD pacientů
Časové okno: 5 let
Etiologické faktory, včetně genetických a environmentálních etiologických faktorů, budou zkoumány genomickou analýzou, lasovou regresí, mnohonásobnou logistickou regresí a Coxovou regresí proporcionálních rizik.
5 let
Změna představivosti u čínských pacientů s X-ALD
Časové okno: den 1, rok 1, rok 2, rok 3, rok 4, rok 5
Každoročně zaznamenejte změnu MRI hlavy pacienta od výchozího stavu během následného sledování.
den 1, rok 1, rok 2, rok 3, rok 4, rok 5
Asociace mezi genetickými faktory a klinickými charakteristikami čínských pacientů s X-ALD
Časové okno: 5 let
β koeficient a hodnoty 95 % CI v lineární regresi, hodnoty OR a 95 % CI v logistické regresní analýze a hodnoty HR a 95 % CI v coxově regresní analýze proporcionálních rizik pro asociace mezi genetickými faktory a klinickými charakteristikami X-ALD.
5 let
Asociace mezi genetickými faktory a výsledky čínských pacientů s X-ALD
Časové okno: 5 let
β koeficient a hodnoty 95 % CI v lineární regresi, hodnoty OR a 95 % CI v logistické regresní analýze a hodnoty HR a 95 % CI v coxově regresní analýze proporcionálních rizik pro souvislosti mezi genetickými faktory a výsledky X-ALD.
5 let
Asociace mezi genetickými faktory a zobrazovacími charakteristikami čínských pacientů s X-ALD
Časové okno: 5 let
β koeficient a hodnoty 95 % CI v lineární regresi, hodnoty OR a 95 % CI v logistické regresní analýze a hodnoty HR a 95 % CI v coxově regresní analýze proporcionálních rizik pro souvislosti mezi genetickými faktory a zobrazovacími charakteristikami X-ALD.
5 let
Asociace mezi genetickými faktory a dlouhodobými změnami zobrazovacích charakteristik čínských pacientů s X-ALD
Časové okno: 5 let
β koeficient a hodnoty 95 % CI v lineární regresi, hodnoty OR a 95 % CI v logistické regresní analýze a hodnoty HR a 95 % CI v Coxově regresní analýze proporcionálních rizik pro souvislosti mezi genetickými faktory a dlouhodobými změnami zobrazovacích charakteristik společnosti X-ALD.
5 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
Beijing Tiantan Hospital

Vyšetřovatelé

Vyšetřovatelé

Výzkumník zapojený do klinické studie. Související pojmy zahrnují hlavní řešitel, dílčí řešitel, vedoucí studie, vedoucí studie a hlavní řešitel studie.
  • Vrchní vyšetřovatel: Yilong Wang, MD,PhD, Beijing Tiantan Hospital, Capital Medical University, Beijing, China

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Odhadovaný)

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
20. července 2023

Primární dokončení (Odhadovaný)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
1. prosince 2028

Dokončení studie (Odhadovaný)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
1. prosince 2028

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
16. května 2023

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
2. července 2023

První zveřejněno (Aktuální)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
11. července 2023

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
11. července 2023

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
2. července 2023

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. července 2023

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • KY2023-011-02

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na X-vázaná adrenoleukodystrofie

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení