Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Register over X-bundet adrenoleukodystrofi

2. juli 2023 oppdatert av: yilong Wang, Beijing Tiantan Hospital
Denne studien er en observasjonsstudie utført gjennom å rekruttere X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) pasienter, for å bygge en omfattende evaluering og langsiktig oppfølgingsplattform for X-ALD pasienter, og for å gi et teoretisk grunnlag for behandling og behandling. av X-ALD-pasienter.

Studieoversikt

Status

Status

Indikerer gjeldende rekrutteringsstatus eller utvidet tilgangsstatus.
Rekruttering

Forhold

Forhold

Sykdommen, lidelsen, syndromet, sykdommen eller skaden som studeres. På ClinicalTrials.gov kan tilstander også inkludere andre helserelaterte problemer, som levetid, livskvalitet og helserisiko.

Detaljert beskrivelse

I denne studien vil X-ALD-pasienter bli valgt ut som studiedeltakere. Gjennom en longitudinell innsamling av genetiske, bildediagnostiske og kliniske symptomdata for pasienter og bærere. Formålet med denne studien er å bygge en omfattende evaluerings- og langsiktig oppfølgingsplattform for X-ALD-pasienter. Gjennom langsiktig oppfølging av bildediagnostikk og kliniske symptomers fremgang og utfall av X-ALD-pasienter, kombinert med genetiske data, vil vi forbedre relasjonene mellom gener og fenotyper, og utforske den dype innsikten i den patofysiologiske mekanismen til X-ALD , for å gi et teoretisk grunnlag for behandling og behandling av X-ALD-pasienter.

Studietype

Studietype

Beskriver arten av en klinisk studie. Studietyper inkluderer intervensjonsstudier (også kalt kliniske studier), observasjonsstudier (inkludert pasientregistre) og utvidet tilgang.
Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

Registrering

Antall deltakere i en klinisk studie. Den "forventede" påmeldingen er måltallet for deltakere som forskerne trenger for studien.
200

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktinformasjon for personen som kan svare på påmeldingsspørsmål for en klinisk studie. Hvert sted hvor studien gjennomføres kan også ha en spesifikk kontakt, som kan være bedre i stand til å svare på disse spørsmålene.

Studiesteder

  • Kina
      • Beijing, Kina, 100050
        • Rekruttering
        • Beijing Tiantan Hospital
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • yilong wang, M.D.

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Kvalifikasjonskriterier

Nøkkelkravene som personer som ønsker å delta i en klinisk studie må oppfylle eller egenskapene de må ha. Kvalifikasjonskriterier består av både inklusjonskriterier (som kreves for at en person skal delta i studien) og eksklusjonskriterier (som hindrer en person i å delta). Typer kvalifikasjonskriterier inkluderer om en studie godtar friske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav, eller er begrenset av kjønn.

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Ja

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

X-koblede adrenoleukodystrofipasienter, og alder, kjønn og utdanning matchede friske bærere vil bli rekruttert fra sykehuset.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

X-ALD gruppe:

  • Oppfyll de diagnostiske kriteriene til X-ALD og støttet av resultatene av genetiske og svært langkjedede fettsyrer (VLCFA) test;
  • Alder: 6 - 70 år;
  • Kunne kommunisere normalt, og fullføre skalatesten som instruert (bekreftet av felttesten av skala);
  • Signer det informerte samtykket.

Transportørkontrollgruppe:

Friske mennesker som ikke har noen signifikant forskjell i alder, kjønn og utdanning sammenlignet med X-ALD-gruppen, melder seg frivillig til å delta i denne studien, kan fullføre skalatesten som instruert, og oppfylle følgende kriterier:

  • Kvalifisert for asymptomatiske bærere i genetiske tester (preferanse til pasientens mor og nære slektninger);
  • Alder: 6 - 70 år gammel, i stand til å fullføre skalatesten som instruert (bekreftet av felttesten av skalaen);
  • Ingen historie med psykiatriske sykdommer.

Ekskluderingskriterier:

  • Andre arvelige sykdommer;
  • Andre alvorlige sentralnervesykdommer;
  • Historie om operasjon av hjerne eller øye;
  • Psykiatriske og psykologiske sykdommer, som angst og depresjon;
  • Fremmedlegeme eller protese av metall i menneskekroppen (som pacemaker og insulinpumpe), klaustrofobi og andre MR-kontraindikasjoner;
  • Historie om kirurgi assosiert med mage-tarmkanalen;
  • Ingen informert samtykke;
  • Kan ikke tolerere MR eller øyerelaterte tester.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort

Gruppe / Kohort

En gruppe eller undergruppe av deltakere i en observasjonsstudie som vurderes for biomedisinske eller helsemessige utfall.
X-ALD
X-koblet adrenoleukodystrofi (X-ALD) pasienter.
Transportørkontroll (CC)
Bærere av mutasjon i gen som koder for ATP-bindende kassettunderfamilie D medlem 1 (ABCD1), som ikke har X-koblet adrenoleukodystrofi og matches med X-ALD-gruppen i henhold til alder, kjønn og utdanning.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I en klinisk studies protokoll er det planlagte utfallsmålet som er det viktigste for å evaluere effekten av en intervensjon/behandling. De fleste kliniske studier har ett primært utfallsmål, men noen har mer enn ett.
Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Epidemiologiske egenskaper hos kinesiske X-ALD-pasienter
Tidsramme: 5 år
Konstruere en kinesisk X-ALD epidemiologisk informasjonsdatabase ved å samle epidemiologisk informasjon fra X-ALD pasienter.
5 år
Kliniske egenskaper hos kinesiske X-ALD-pasienter
Tidsramme: 5 år
Konstruere en kinesisk X-ALD-database med klinisk symptominformasjon ved å samle informasjon om kliniske symptomer fra X-ALD-pasienter.
5 år
Bildekarakteristikker hos kinesiske X-ALD-pasienter
Tidsramme: 5 år
Konstruere en kinesisk X-ALD-pasients hode MR-informasjonsdatabase ved å samle hode-MR-informasjon fra X-ALD-pasienter.
5 år
Sykdomsutviklingen hos kinesiske X-ALD-pasienter
Tidsramme: 5 år
Registrer utviklingen av pasientenes kliniske symptomer fra baseline til 5-års oppfølging.
5 år
Nye patogene loki av kinesiske X-ALD-pasienter i helgenomsekvensering / hel eksonsekvensering
Tidsramme: 5 år
Å finne og identifisere nye patogene loci av X-ALD i helgenomsekvensering/hele eksonsekvensering ved å sammenligne forskjellene i helgenomsekvensering/hele eksonsekvensering mellom X-ALD-pasienter og bærerkontrollindivider.
5 år

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk studies protokoll, et planlagt utfallsmål som ikke er like viktig som det primære utfallsmålet for å evaluere effekten av en intervensjon, men som fortsatt er av interesse. De fleste kliniske studier har mer enn ett sekundært utfallsmål.
Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Etiologi av kinesiske X-ALD-pasienter
Tidsramme: 5 år
Etiologiske faktorer, inkludert genetiske og miljømessige etiologiske faktorer, vil bli utforsket ved genomisk analyse, lasso regresjon, multippel logistisk regresjon og cox proporsjonal hazards regresjon.
5 år
Endringen av imaginære funksjoner hos kinesiske X-ALD-pasienter
Tidsramme: dag 1, år 1, år 2, år 3, år 4, år 5
Registrer endringen av pasientens hode-MR fra baseline til oppfølging hvert år.
dag 1, år 1, år 2, år 3, år 4, år 5
Assosiasjonene mellom genetiske faktorer og kliniske egenskaper hos kinesiske X-ALD-pasienter
Tidsramme: 5 år
β-koeffisient og 95 %CI-verdier i lineær regresjon, OR- og 95 %CI-verdier i logistisk regresjonsanalyse, og HR- og 95 %CI-verdier i cox proporsjonal hazards regresjonsanalyse for assosiasjonene mellom genetiske faktorer og kliniske egenskaper ved X-ALD.
5 år
Assosiasjonene mellom genetiske faktorer og utfall av kinesiske X-ALD-pasienter
Tidsramme: 5 år
β-koeffisient og 95%CI-verdier i lineær regresjon, OR- og 95%CI-verdier i logistisk regresjonsanalyse, og HR- og 95%CI-verdier i cox proporsjonal hazards regresjonsanalyse for assosiasjonene mellom genetiske faktorer og utfall av X-ALD.
5 år
Assosiasjonene mellom genetiske faktorer og bildekarakteristika til kinesiske X-ALD-pasienter
Tidsramme: 5 år
β-koeffisient og 95%CI-verdier i lineær regresjon, OR- og 95%CI-verdier i logistisk regresjonsanalyse, og HR- og 95%CI-verdier i cox proporsjonal hazards regresjonsanalyse for assosiasjonene mellom genetiske faktorer og avbildningsegenskaper til X-ALD.
5 år
Assosiasjonene mellom genetiske faktorer og de langsiktige endringene av bildekarakteristika hos kinesiske X-ALD-pasienter
Tidsramme: 5 år
β-koeffisient og 95 % CI-verdier i lineær regresjon, OR- og 95 % CI-verdier i logistisk regresjonsanalyse, og HR- og 95 % CI-verdier i cox proporsjonal hazards regresjonsanalyse for assosiasjonene mellom genetiske faktorer og langsiktige endringer i bildekarakteristika av X-ALD.
5 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Sponsor

Organisasjonen eller personen som initierer studien og som har myndighet og kontroll over studien.
Beijing Tiantan Hospital

Etterforskere

Etterforskere

En forsker involvert i en klinisk studie. Beslektede termer inkluderer stedets hovedetterforsker, stedsunderetterforsker, studieleder, studieleder og studiehovedetterforsker.
  • Hovedetterforsker: Yilong Wang, MD,PhD, Beijing Tiantan Hospital, Capital Medical University, Beijing, China

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Antatt)

Studiestart

Den faktiske datoen da den første deltakeren ble registrert i en klinisk studie. Den "forventede" studiestartdatoen er datoen som forskerne tror vil være studiestartdatoen.
20. juli 2023

Primær fullføring (Antatt)

Primær fullføring

Datoen da den siste deltakeren i en klinisk studie ble undersøkt eller mottok en intervensjon for å samle inn endelige data for det primære utfallsmålet. Hvorvidt den kliniske studien ble avsluttet i henhold til protokollen eller ble avsluttet, påvirker ikke denne datoen. For kliniske studier med mer enn ett primært utfallsmål med ulike fullføringsdatoer, refererer dette begrepet til datoen da datainnsamlingen er fullført for alle de primære utfallsmålene. Den "forventede" primære fullføringsdatoen er datoen som forskerne tror vil være den primære fullføringsdatoen for studien.
1. desember 2028

Studiet fullført (Antatt)

Studiet fullført

Datoen da den siste deltakeren i en klinisk studie ble undersøkt eller mottok en intervensjon/behandling for å samle inn endelige data for de primære utfallsmålene, sekundære utfallsmålene og uønskede hendelsene (det vil si siste deltakers siste besøk). Den "forventede" studiens fullføringsdato er datoen som forskerne tror vil være studiens fullføringsdato.
1. desember 2028

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

Først innsendt

Datoen da studiesponsoren eller etterforskeren først sendte inn en studiepost til ClinicalTrials.gov. Det er vanligvis en forsinkelse på noen dager mellom første innsendte dato og postens tilgjengelighet på ClinicalTrials.gov (den første postedatoen).
16. mai 2023

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

Datoen da studiesponsoren eller etterforskeren først sender inn en studiepost som er i samsvar med gjennomgangskriteriene for National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC). Sponsoren eller etterforskeren må kanskje revidere og sende inn en studiepost én eller flere ganger før NLMs kvalitetskontrollkriterier oppfylles. Det er sponsorens eller etterforskerens ansvar å sikre at studieposten er i samsvar med NLM QC-gjennomgangskriteriene.
2. juli 2023

Først lagt ut (Faktiske)

Først lagt ut

Datoen da studieposten først var tilgjengelig på ClinicalTrials.gov etter at National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC) gjennomgang har konkludert. Det er vanligvis en forsinkelse på noen dager mellom datoen studiesponsoren eller etterforskeren sendte inn studieposten og den første postedatoen.
11. juli 2023

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

Sist oppdatering lagt ut

Den siste datoen da endringer i en studiepost ble gjort tilgjengelig på ClinicalTrials.gov. Det kan være en forsinkelse mellom når endringene ble sendt til ClinicalTrials.gov av studiens sponsor eller etterforsker (datoen for siste innsending av oppdatering) og datoen for siste oppdatering.
11. juli 2023

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

Den siste datoen da studiesponsoren eller etterforskeren sendte inn endringer i en studiepost som er i samsvar med gjennomgangskriteriene for National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC). Det er sponsorens eller etterforskerens ansvar å sikre at studieposten er i samsvar med NLM QC-gjennomgangskriteriene.
2. juli 2023

Sist bekreftet

Sist bekreftet

Den siste datoen da studiesponsoren eller etterforskeren bekreftet at informasjonen om en klinisk studie på ClinicalTrials.gov var nøyaktig og oppdatert. Hvis en studie med rekrutteringsstatus for rekruttering; ikke rekrutterer ennå; eller aktiv, ikke rekruttering har ikke blitt bekreftet de siste 2 årene, studiens rekrutteringsstatus vises som ukjent.
1. juli 2023

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

Andre studie-ID-numre

Identifikatorer eller ID-numre andre enn NCT-nummeret som er tildelt en klinisk studie av studiens sponsor, finansierere eller andre. Disse tallene kan inkludere unike identifikatorer fra andre prøveregistre og National Institutes of Health-stipendnumre.
  • KY2023-011-02

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Innstillinger for informasjonskapsler

Vi bruker informasjonskapsler for å sikre at vi gir deg den beste opplevelsen på nettstedet vårt. For mer informasjon, les nøye vår Retningslinjer for personvern og informasjonskapsler. ...>>>Du kan når som helst endre preferansene dine eller trekke tilbake samtykket ditt ved å slette informasjonskapslene fra nettstedet ditt eller datamaskinen som beskrevet i policyen. Godta det og velg dine preferanser ved å krysse av i de tilhørende rutene i delen "Administrer innstillinger" nedenfor. Les nøye gjennom servicevilkårene før du fortsetter å bruke noen del av dette nettstedet.
«Administrer innstillinger