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Register der X-chromosomalen Adrenoleukodystrophie

2. Juli 2023 aktualisiert von: yilong Wang, Beijing Tiantan Hospital
Bei dieser Studie handelt es sich um eine Beobachtungsstudie, bei der Patienten mit X-chromosomaler Adrenoleukodystrophie (X-ALD) rekrutiert werden, um eine umfassende Bewertungs- und Langzeit-Follow-up-Plattform für X-ALD-Patienten aufzubauen und eine theoretische Grundlage für die Behandlung und das Management bereitzustellen von X-ALD-Patienten.

Studienübersicht

Status

Status

Zeigt den aktuellen Rekrutierungsstatus oder den erweiterten Zugriffsstatus an.
Rekrutierung

Bedingungen

Bedingungen

Die Krankheit, Störung, das Syndrom, die Krankheit oder die Verletzung, die untersucht wird. Auf ClinicalTrials.gov können die Bedingungen auch andere gesundheitsbezogene Themen wie Lebensdauer, Lebensqualität und Gesundheitsrisiken umfassen.

Detaillierte Beschreibung

In dieser Studie werden X-ALD-Patienten als Studienteilnehmer ausgewählt. Durch eine Längsschnitterfassung genetischer, bildgebender und klinischer Symptomdaten der Patienten und Träger. Der Zweck dieser Studie besteht darin, eine umfassende Bewertungs- und Langzeit-Follow-up-Plattform für X-ALD-Patienten aufzubauen. Durch die langfristige Nachverfolgung der bildgebenden Verfahren und des Fortschritts und Ergebnisses der klinischen Symptome von X-ALD-Patienten in Kombination mit genetischen Daten werden wir die Beziehungen zwischen Genen und Phänotypen verbessern und tiefe Einblicke in den pathophysiologischen Mechanismus von X-ALD gewinnen , um eine theoretische Grundlage für die Behandlung und das Management von X-ALD-Patienten bereitzustellen.

Studientyp

Studientyp

Beschreibt die Art einer klinischen Studie. Zu den Studientypen gehören Interventionsstudien (auch klinische Studien genannt), Beobachtungsstudien (einschließlich Patientenregister) und erweiterter Zugang.
Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

Einschreibung

Die Anzahl der Teilnehmer an einer klinischen Studie. Die „erwartete“ Einschreibung ist die Zielzahl an Teilnehmern, die die Forscher für die Studie benötigen.
200

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienkontakt

Der Name und die Kontaktinformationen der Person, die Fragen zur Registrierung für eine klinische Studie beantworten kann. Jeder Standort, an dem die Studie durchgeführt wird, kann auch einen bestimmten Ansprechpartner haben, der diese Fragen möglicherweise besser beantworten kann.

Studienorte

  • China
      • Beijing, China, 100050
        • Rekrutierung
        • Beijing Tiantan Hospital
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • yilong wang, M.D.

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Zulassungskriterien

Die wichtigsten Voraussetzungen, die Personen erfüllen müssen, die an einer klinischen Studie teilnehmen möchten, bzw. welche Eigenschaften sie mitbringen müssen. Auswahlkriterien bestehen sowohl aus Einschlusskriterien (die erforderlich sind, damit eine Person an der Studie teilnehmen kann) als auch aus Ausschlusskriterien (die eine Person an der Teilnahme hindern). Arten von Zulassungskriterien umfassen, ob eine Studie gesunde Freiwillige akzeptiert, Alters- oder Altersgruppenanforderungen hat oder durch das Geschlecht begrenzt ist.

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Patienten mit X-chromosomaler Adrenoleukodystrophie sowie in Alter, Geschlecht und Bildung übereinstimmende gesunde Träger werden aus dem Krankenhaus rekrutiert.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

X-ALD-Gruppe:

  • Erfüllen Sie die diagnostischen Kriterien von X-ALD und stützen Sie sich auf die Ergebnisse des genetischen und sehr langkettigen Fettsäuretests (VLCFA).
  • Alter: 6 - 70 Jahre;
  • Kann normal kommunizieren und den Skalentest gemäß den Anweisungen abschließen (bestätigt durch den Skalentest vor Ort);
  • Unterschreiben Sie die Einverständniserklärung.

Trägerkontrollgruppe:

Gesunde Menschen, die im Vergleich zur X-ALD-Gruppe keinen signifikanten Unterschied in Alter, Geschlecht und Bildung aufweisen, melden sich freiwillig zur Teilnahme an dieser Studie, können den Skalentest wie angewiesen absolvieren und die folgenden Kriterien erfüllen:

  • Geeignet für asymptomatische Träger in Gentests (Bevorzugung der Mutter und naher Verwandter des Patienten);
  • Alter: 6 - 70 Jahre alt, in der Lage, den Skalentest gemäß den Anweisungen abzuschließen (bestätigt durch den Skalentest vor Ort);
  • Keine psychiatrischen Erkrankungen in der Vorgeschichte.

Ausschlusskriterien:

  • Andere Erbkrankheiten;
  • Andere schwere Erkrankungen des Zentralnervensystems;
  • Vorgeschichte einer Gehirn- oder Augenoperation;
  • Psychiatrische und psychische Erkrankungen wie Angstzustände und Depressionen;
  • Metallfremdkörper oder Prothesen im menschlichen Körper (z. B. Herzschrittmacher und Insulinpumpe), Klaustrophobie und andere MRT-Kontraindikationen;
  • Vorgeschichte von Operationen im Zusammenhang mit dem Magen-Darm-Trakt;
  • Keine informierte Einwilligung;
  • Kann MRT oder augenbezogene Tests nicht tolerieren.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte

Gruppe / Kohorte

Eine Gruppe oder Untergruppe von Teilnehmern an einer Beobachtungsstudie, die hinsichtlich biomedizinischer oder gesundheitlicher Ergebnisse bewertet wird.
X-ALD
Patienten mit X-chromosomaler Adrenoleukodystrophie (X-ALD).
Carrier-Control (CC)
Träger einer Mutation im Gen, das für die ATP-Bindungskassette der Unterfamilie D, Mitglied 1 (ABCD1) kodiert, die keine X-chromosomale Adrenoleukodystrophie haben und nach Alter, Geschlecht und Bildung der X-ALD-Gruppe zugeordnet werden.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Primäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie die geplante Ergebnismessung, die für die Bewertung der Wirkung einer Intervention/Behandlung am wichtigsten ist. Die meisten klinischen Studien haben einen primären Endpunkt, aber einige haben mehr als einen.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Epidemiologische Merkmale bei chinesischen X-ALD-Patienten
Zeitfenster: 5 Jahre
Aufbau einer chinesischen epidemiologischen X-ALD-Informationsdatenbank durch Sammeln epidemiologischer Informationen von X-ALD-Patienten.
5 Jahre
Klinische Merkmale bei chinesischen X-ALD-Patienten
Zeitfenster: 5 Jahre
Aufbau einer chinesischen Informationsdatenbank zu klinischen X-ALD-Symptomen durch Sammeln klinischer Symptominformationen von X-ALD-Patienten.
5 Jahre
Bildgebungsmerkmale bei chinesischen X-ALD-Patienten
Zeitfenster: 5 Jahre
Aufbau einer Kopf-MRT-Informationsdatenbank eines chinesischen X-ALD-Patienten durch Sammeln von Kopf-MRT-Informationen von X-ALD-Patienten.
5 Jahre
Die Krankheitsentwicklung bei chinesischen X-ALD-Patienten
Zeitfenster: 5 Jahre
Zeichnen Sie den Fortschritt der klinischen Symptome der Patienten vom Ausgangswert bis zum 5-Jahres-Follow-up auf.
5 Jahre
Neue pathogene Loci chinesischer X-ALD-Patienten bei der Sequenzierung des gesamten Genoms/des gesamten Exons
Zeitfenster: 5 Jahre
Auffinden und Identifizieren neuer pathogener Loci von
5 Jahre

Sekundäre Ergebnismessungen

Sekundäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie ein geplantes Ergebnismaß, das nicht so wichtig ist wie das primäre Ergebnismaß für die Bewertung der Wirkung einer Intervention, aber dennoch von Interesse ist. Die meisten klinischen Studien haben mehr als einen sekundären Endpunkt.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Ätiologie chinesischer X-ALD-Patienten
Zeitfenster: 5 Jahre
Ätiologische Faktoren, einschließlich genetischer und umweltbedingter ätiologischer Faktoren, werden durch Genomanalyse, Lasso-Regression, multiple logistische Regression und Cox-Proportional-Hazards-Regression untersucht.
5 Jahre
Die Veränderung der Vorstellungsmerkmale bei chinesischen X-ALD-Patienten
Zeitfenster: Tag 1, Jahr 1, Jahr 2, Jahr 3, Jahr 4, Jahr 5
Zeichnen Sie jedes Jahr die Veränderung des Kopf-MRT des Patienten vom Ausgangswert bis zur Nachuntersuchung auf.
Tag 1, Jahr 1, Jahr 2, Jahr 3, Jahr 4, Jahr 5
Die Zusammenhänge zwischen genetischen Faktoren und klinischen Merkmalen chinesischer X-ALD-Patienten
Zeitfenster: 5 Jahre
β-Koeffizient und 95 %-KI-Werte in der linearen Regression, OR- und 95 %-KI-Werte in der logistischen Regressionsanalyse und HR- und 95 %-KI-Werte in der Cox-Proportional-Hazards-Regressionsanalyse für die Zusammenhänge zwischen genetischen Faktoren und klinischen Merkmalen von X-ALD.
5 Jahre
Die Zusammenhänge zwischen genetischen Faktoren und Ergebnissen chinesischer X-ALD-Patienten
Zeitfenster: 5 Jahre
β-Koeffizient und 95 %-KI-Werte in der linearen Regression, OR- und 95 %-KI-Werte in der logistischen Regressionsanalyse und HR- und 95 %-KI-Werte in der Cox-Proportional-Hazards-Regressionsanalyse für die Zusammenhänge zwischen genetischen Faktoren und Ergebnissen von X-ALD.
5 Jahre
Die Zusammenhänge zwischen genetischen Faktoren und Bildgebungsmerkmalen chinesischer X-ALD-Patienten
Zeitfenster: 5 Jahre
β-Koeffizient und 95 %-KI-Werte in der linearen Regression, OR- und 95 %-KI-Werte in der logistischen Regressionsanalyse und HR- und 95 %-KI-Werte in der Cox-Proportional-Hazards-Regressionsanalyse für die Zusammenhänge zwischen genetischen Faktoren und Bildgebungsmerkmalen von X-ALD.
5 Jahre
Die Zusammenhänge zwischen genetischen Faktoren und den langfristigen Veränderungen der Bildgebungsmerkmale chinesischer X-ALD-Patienten
Zeitfenster: 5 Jahre
β-Koeffizient und 95 %-KI-Werte in der linearen Regression, OR- und 95 %-KI-Werte in der logistischen Regressionsanalyse sowie HR- und 95 %-KI-Werte in der Cox-Proportional-Hazards-Regressionsanalyse für die Zusammenhänge zwischen genetischen Faktoren und den langfristigen Veränderungen der Bildgebungsmerkmale von X-ALD.
5 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Sponsor

Die Organisation oder Person, die die Studie initiiert und die Autorität und Kontrolle über die Studie hat.
Beijing Tiantan Hospital

Ermittler

Ermittler

Ein Forscher, der an einer klinischen Studie beteiligt ist. Zu den verwandten Begriffen gehören Studienleiter, Unterprüfer am Standort, Studienleiter, Studienleiter und Studienleiter.
  • Hauptermittler: Yilong Wang, MD,PhD, Beijing Tiantan Hospital, Capital Medical University, Beijing, China

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Geschätzt)

Studienbeginn

Das tatsächliche Datum, an dem der erste Teilnehmer in eine klinische Studie aufgenommen wurde. Das „voraussichtliche“ Studienstartdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Studienstartdatum sein wird.
20. Juli 2023

Primärer Abschluss (Geschätzt)

Primärer Abschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention erhalten hat, um endgültige Daten für das primäre Ergebnis zu sammeln. Ob die klinische Studie protokollgemäß endete oder beendet wurde, hat keinen Einfluss auf dieses Datum. Bei klinischen Studien mit mehr als einem primären Ergebnismaß mit unterschiedlichen Abschlussdaten bezieht sich dieser Begriff auf das Datum, an dem die Datenerhebung für alle primären Ergebnismaße abgeschlossen ist. Das „erwartete“ primäre Abschlussdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das primäre Abschlussdatum für die Studie sein wird.
1. Dezember 2028

Studienabschluss (Geschätzt)

Studienabschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer an einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention/Behandlung erhielt, um endgültige Daten für die primären Ergebnismaße, sekundären Ergebnismaße und Nebenwirkungen zu sammeln (d. h. der letzte Besuch des letzten Teilnehmers). Das „voraussichtliche“ Abschlussdatum der Studie ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Abschlussdatum der Studie sein wird.
1. Dezember 2028

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

Zuerst eingereicht

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht bei ClinicalTrials.gov eingereicht hat. Zwischen dem Datum der ersten Einreichung und der Verfügbarkeit des Datensatzes auf ClinicalTrials.gov (dem ersten veröffentlichten Datum) liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
16. Mai 2023

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht einreicht, der den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) entspricht. Der Sponsor oder Prüfer muss möglicherweise einen Studienbericht ein- oder mehrmals überarbeiten und einreichen, bevor die QC-Überprüfungskriterien von NLM erfüllt sind. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
2. Juli 2023

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

Zuerst gepostet

Das Datum, an dem der Studienbericht zum ersten Mal auf ClinicalTrials.gov verfügbar war, nachdem die Qualitätskontrolle (QC) der National Library of Medicine (NLM) abgeschlossen wurde. Zwischen dem Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer den Studienbericht eingereicht hat, und dem ersten veröffentlichten Datum liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
11. Juli 2023

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

Letztes Update gepostet

Das letzte Datum, an dem Änderungen an einem Studienbericht auf ClinicalTrials.gov verfügbar gemacht wurden. Es kann eine Verzögerung zwischen der Übermittlung der Änderungen an ClinicalTrials.gov durch den Sponsor oder Prüfer der Studie (Datum der letzten eingereichten Aktualisierung) und dem Datum der letzten Veröffentlichung der Aktualisierung geben.
11. Juli 2023

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer Änderungen an einem Studienbericht eingereicht hat, die mit den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) übereinstimmen. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
2. Juli 2023

Zuletzt verifiziert

Zuletzt verifiziert

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer die Informationen über eine klinische Studie auf ClinicalTrials.gov als richtig und aktuell bestätigt hat. Wenn eine Studie den Rekrutierungsstatus Recruiting hat; noch keine Rekrutierung; oder aktiv, keine Rekrutierung wurde innerhalb der letzten 2 Jahre nicht bestätigt, der Rekrutierungsstatus der Studie wird als unbekannt angezeigt.
1. Juli 2023

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Identifikatoren oder ID-Nummern als die NCT-Nummer, die einer klinischen Studie vom Sponsor der Studie, Geldgebern oder anderen zugewiesen werden. Diese Nummern können eindeutige Kennungen von anderen Studienregistern und Zuschussnummern der National Institutes of Health enthalten.
  • KY2023-011-02

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

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