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Registro dell'adrenoleucodistrofia legata all'X

2 luglio 2023 aggiornato da: yilong Wang, Beijing Tiantan Hospital

Questo studio è uno studio osservazionale condotto attraverso il reclutamento di pazienti con adrenoleucodistrofia legata all'X (X-ALD), per costruire una valutazione completa e una piattaforma di follow-up a lungo termine per i pazienti con X-ALD e per fornire una base teorica per il trattamento e la gestione dei pazienti affetti da X-ALD.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Adrenoleucodistrofia legata all'X

Descrizione dettagliata

In questo studio, i pazienti X-ALD saranno selezionati come partecipanti allo studio. Attraverso una raccolta longitudinale di dati genetici, di imaging e sintomi clinici dei pazienti e dei portatori. Lo scopo di questo studio è costruire una valutazione completa e una piattaforma di follow-up a lungo termine per i pazienti affetti da X-ALD. Attraverso il follow-up a lungo termine dell'imaging e del progresso dei sintomi clinici e dell'esito dei pazienti con X-ALD, combinato con i dati genetici, miglioreremo le relazioni tra geni e fenotipi ed esploreremo la profonda comprensione del meccanismo fisiopatologico dell'X-ALD , per fornire una base teorica per il trattamento e la gestione dei pazienti affetti da X-ALD.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

200

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Nome: Yilong Wang, MD, PhD
Numero di telefono: 0086-010-67092222
Email: yilong528@aliyun.com

Luoghi di studio

Cina
- - Beijing, Cina, 100050
    - Reclutamento
    - Beijing Tiantan Hospital
    - Contatto:
      
      Yilong Wang, MD,PhD
      
      Email: yilong538@gmail.com
    - Investigatore principale:
      
      yilong wang, M.D.

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Bambino
Adulto
Adulto più anziano

Accetta volontari sani

Sì

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Pazienti con adrenoleucodistrofia legata all'X e portatori sani abbinati per età, sesso ed istruzione saranno reclutati dall'ospedale.

Descrizione

Criterio di inclusione:

Gruppo X-ALD：

Soddisfare i criteri diagnostici di X-ALD e supportato dai risultati del test genetico e degli acidi grassi a catena molto lunga (VLCFA);
Età: 6 - 70 anni;
In grado di comunicare normalmente e completare il test di scala come indicato (confermato dal test di scala sul campo);
Firma il consenso informato.

Gruppo di controllo del vettore:

Le persone sane che non presentano differenze significative di età, sesso e istruzione rispetto al gruppo X-ALD, volontarie per partecipare a questo studio, potrebbero completare il test di scala come indicato e soddisfare i seguenti criteri:

Idoneo per portatori asintomatici nei test genetici (preferenza della madre del paziente e dei parenti stretti);
Età: 6 - 70 anni, in grado di completare il test di scala come indicato (confermato dal test di scala sul campo);
Nessuna storia di malattie psichiatriche.

Criteri di esclusione:

Altre malattie ereditarie;
Altre gravi malattie del sistema nervoso centrale;
Storia di chirurgia del cervello o dell'occhio;
Malattie psichiatriche e psicologiche, come ansia e depressione;
Corpo estraneo metallico o protesi nel corpo umano (come pacemaker e pompa per insulina), claustrofobia e altre controindicazioni alla risonanza magnetica;
Storia di chirurgia associata al tratto gastrointestinale;
Nessun consenso informato;
Incapace di tollerare la risonanza magnetica o i test relativi agli occhi.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte Gruppo / Coorte Un gruppo o sottogruppo di partecipanti a uno studio osservazionale che viene valutato per gli esiti biomedici o sanitari.
X-ALD Pazienti affetti da adrenoleucodistrofia legata all'X (X-ALD).
Controllo del vettore (CC) Portatori di mutazione nel gene che codifica per la sottofamiglia di cassette leganti ATP membro 1 (ABCD1), che non hanno adrenoleucodistrofia legata all'X e sono abbinati al gruppo X-ALD in base all'età, al sesso e all'istruzione.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato	Misura Descrizione	Lasso di tempo
Caratteristiche epidemiologiche nei pazienti cinesi X-ALD Lasso di tempo: 5 anni	Costruzione di un database cinese di informazioni epidemiologiche sull'X-ALD raccogliendo informazioni epidemiologiche dai pazienti affetti da X-ALD.	5 anni
Caratteristiche cliniche nei pazienti cinesi X-ALD Lasso di tempo: 5 anni	Costruire un database cinese di informazioni sui sintomi clinici dell'X-ALD raccogliendo informazioni sui sintomi clinici dai pazienti affetti da X-ALD.	5 anni
Caratteristiche di imaging nei pazienti cinesi X-ALD Lasso di tempo: 5 anni	Costruire un database di informazioni sulla risonanza magnetica della testa di un paziente X-ALD cinese raccogliendo informazioni sulla risonanza magnetica della testa dai pazienti X-ALD.	5 anni
Lo sviluppo della malattia nei pazienti cinesi X-ALD Lasso di tempo: 5 anni	Registrare il progresso dei sintomi clinici dei pazienti dal basale fino al follow-up di 5 anni.	5 anni
Nuovi loci patogeni di pazienti X-ALD cinesi nel sequenziamento dell'intero genoma/sequenziamento dell'intero esone Lasso di tempo: 5 anni	Trovare e identificare nuovi loci patogeni di X-ALD nel sequenziamento dell'intero genoma/sequenziamento dell'intero esone confrontando le differenze di sequenziamento dell'intero genoma/sequenziamento dell'intero esone tra pazienti X-ALD e individui portatori di controllo.	5 anni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato	Misura Descrizione	Lasso di tempo
Eziologia dei pazienti cinesi X-ALD Lasso di tempo: 5 anni	I fattori eziologici, compresi i fattori eziologici genetici e ambientali, saranno esplorati mediante analisi genomica, regressione lazo, regressione logistica multipla e regressione dei rischi proporzionali di Cox.	5 anni
Il cambiamento delle caratteristiche dell'immaginazione nei pazienti cinesi con X-ALD Lasso di tempo: giorno 1, anno 1, anno 2, anno 3, anno 4, anno 5	Registrare il cambiamento della risonanza magnetica della testa del paziente dal basale fino al follow-up ogni anno.	giorno 1, anno 1, anno 2, anno 3, anno 4, anno 5
Le associazioni tra fattori genetici e caratteristiche cliniche dei pazienti cinesi con X-ALD Lasso di tempo: 5 anni	Coefficiente β e valori IC 95% nella regressione lineare, valori OR e IC 95% nell'analisi di regressione logistica e valori HR e IC 95% nell'analisi di regressione dei rischi proporzionali di Cox per le associazioni tra fattori genetici e caratteristiche cliniche dell'X-ALD.	5 anni
Le associazioni tra fattori genetici ed esiti dei pazienti cinesi con X-ALD Lasso di tempo: 5 anni	Coefficiente β e valori IC 95% nella regressione lineare, valori OR e IC 95% nell'analisi di regressione logistica e valori HR e IC 95% nell'analisi di regressione dei rischi proporzionali di Cox per le associazioni tra fattori genetici ed esiti di X-ALD.	5 anni
Le associazioni tra fattori genetici e caratteristiche di imaging dei pazienti cinesi X-ALD Lasso di tempo: 5 anni	Coefficiente β e valori IC 95% nella regressione lineare, valori OR e IC 95% nell'analisi di regressione logistica e valori HR e IC 95% nell'analisi di regressione dei rischi proporzionali di Cox per le associazioni tra fattori genetici e caratteristiche di imaging di X-ALD.	5 anni
Le associazioni tra fattori genetici e cambiamenti a lungo termine delle caratteristiche di imaging dei pazienti cinesi X-ALD Lasso di tempo: 5 anni	Coefficiente β e valori IC 95% nella regressione lineare, valori OR e IC 95% nell'analisi di regressione logistica e valori HR e IC 95% nell'analisi di regressione dei rischi proporzionali di Cox per le associazioni tra fattori genetici e cambiamenti a lungo termine delle caratteristiche di imaging di X-ALD.	5 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Beijing Tiantan Hospital

Investigatori

Investigatore principale: Yilong Wang, MD,PhD, Beijing Tiantan Hospital, Capital Medical University, Beijing, China

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Stimato)

20 luglio 2023

Completamento primario (Stimato)

1 dicembre 2028

Completamento dello studio (Stimato)

1 dicembre 2028

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

16 maggio 2023

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

2 luglio 2023

Primo Inserito (Effettivo)

11 luglio 2023

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)