Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

X-kytketyn adrenoleukodystrofian rekisteri

sunnuntai 2. heinäkuuta 2023 päivittänyt: yilong Wang, Beijing Tiantan Hospital
Tämä tutkimus on havainnointitutkimus, joka suoritettiin värväämällä X-ALD-potilaita, jotta voidaan rakentaa kattava arviointi- ja pitkän aikavälin seurantaalusta X-ALD-potilaille ja tarjota teoreettinen perusta hoidolle ja hoidolle. X-ALD-potilaista.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Tila

Ilmaisee nykyisen rekrytointitilan tai laajennetun pääsyn tilan.
Rekrytointi

Ehdot

Ehdot

Sairaus, häiriö, oireyhtymä, sairaus tai vamma, jota tutkitaan. Sivustolla ClinicalTrials.gov olosuhteet voivat sisältää myös muita terveyteen liittyviä kysymyksiä, kuten elinikää, elämänlaatua ja terveysriskejä.

Yksityiskohtainen kuvaus

Tässä tutkimuksessa tutkimukseen osallistujiksi valitaan X-ALD-potilaita. Potilaiden ja kantajien geneettisten, kuvantamis- ja kliinisten oireiden pitkittäisen kokoelman kautta. Tämän tutkimuksen tarkoituksena on rakentaa kattava arviointi- ja pitkän aikavälin seurantaalusta X-ALD-potilaille. X-ALD-potilaiden kuvantamisen ja kliinisten oireiden etenemisen ja tulosten pitkäaikaisen seurannan sekä geneettisen tiedon avulla parannamme geenien ja fenotyyppien välisiä suhteita ja tutkimme syvällistä näkemystä X-ALD:n patofysiologisesta mekanismista. , tarjota teoreettinen perusta X-ALD-potilaiden hoidolle ja hoidolle.

Opintotyyppi

Opintotyyppi

Kuvaa kliinisen tutkimuksen luonnetta. Tutkimustyyppejä ovat interventiotutkimukset (kutsutaan myös kliinisiksi kokeiksi), havaintotutkimukset (mukaan lukien potilasrekisterit) ja laajennettu pääsy.
Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

Ilmoittautuminen

Kliinisen tutkimuksen osallistujien määrä. "Odotettu" ilmoittautuminen on tavoitemäärä osallistujia, jonka tutkijat tarvitsevat tutkimukseen.
200

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskeluyhteys

Sen henkilön nimi ja yhteystiedot, joka voi vastata kliiniseen tutkimukseen ilmoittautumiskysymyksiin. Jokaisella paikkakunnalla, jossa tutkimus suoritetaan, voi myös olla tietty yhteyshenkilö, joka voi paremmin vastata näihin kysymyksiin.

Opiskelupaikat

  • Kiina
      • Beijing, Kiina, 100050
        • Rekrytointi
        • Beijing Tiantan Hospital
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • yilong wang, M.D.

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Kelpoisuusvaatimukset

Keskeiset vaatimukset, jotka ihmisten, jotka haluavat osallistua kliiniseen tutkimukseen, on täytettävä tai ominaisuudet, jotka heillä on oltava. Kelpoisuuskriteerit koostuvat sekä osallistumiskriteereistä (jotka vaaditaan, jotta henkilö voi osallistua tutkimukseen) että poissulkemisperusteista (jotka estävät henkilöä osallistumasta). Kelpoisuuskriteerityyppejä ovat muun muassa se, otetaanko tutkimukseen terveitä vapaaehtoisia, onko ikä- tai ikäryhmävaatimuksia vai sukupuolen mukaan rajoitettu.

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Joo

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Sairaalasta rekrytoidaan X-liittyneitä adrenoleukodystrofiapotilaita sekä iän, sukupuolen ja koulutuksen mukaisia ​​terveitä kantajia.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

X-ALD ryhmä:

  • Täyttää X-ALD:n diagnostiset kriteerit ja tukena geneettisen ja erittäin pitkäketjuisen rasvahappotestin (VLCFA) tulokset;
  • Ikä: 6 - 70 vuotta vanha;
  • Pystyy kommunikoimaan normaalisti ja suorittamaan mittakaavatestin ohjeiden mukaisesti (vahvistettu mittakaavan kenttätestillä);
  • Allekirjoita tietoinen suostumus.

Operaattorin ohjausryhmä:

Terveet ihmiset, joilla ei ole merkittävää iän, sukupuolen tai koulutuksen eroa X-ALD-ryhmään verrattuna, osallistuvat vapaaehtoisesti tähän tutkimukseen, voivat suorittaa mittakaavatestin ohjeiden mukaisesti ja täyttää seuraavat kriteerit:

  • Soveltuu oireettomille kantajille geneettisissä testeissä (potilaan äidin ja lähisukulaisten etusija);
  • Ikä: 6 - 70 vuotta vanha, pystyy suorittamaan mittakaavatestin ohjeiden mukaisesti (vahvistettu mittakaavan kenttätestillä);
  • Ei psykiatristen sairauksien historiaa.

Poissulkemiskriteerit:

  • Muut perinnölliset sairaudet;
  • Muut vakavat keskushermoston sairaudet;
  • Aivojen tai silmän leikkaushistoria;
  • Psyykkiset ja psyykkiset sairaudet, kuten ahdistuneisuus ja masennus;
  • Metallivieraskappale tai -proteesi ihmiskehossa (kuten sydämentahdistin ja insuliinipumppu), klaustrofobia ja muut MRI-vasta-aiheet;
  • Ruoansulatuskanavaan liittyvä leikkaushistoria;
  • Ei tietoista suostumusta;
  • Ei voi sietää magneettikuvausta tai silmiin liittyviä testejä.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti

Ryhmä/Kohortti

Ryhmä tai alaryhmä havainnointitutkimuksen osallistujia, jonka biolääketieteelliset tai terveydelliset tulokset arvioidaan.
X-ALD
X-kytketty adrenoleukodystrofia (X-ALD) -potilaat.
Operaattorin ohjaus (CC)
ATP:tä sitovan kasetin alaperheen D-jäsentä 1 (ABCD1) koodaavan geenin mutaation kantajat, joilla ei ole X-kytkettyä adrenoleukodystrofiaa ja jotka vastaavat X-ALD-ryhmää iän, sukupuolen ja koulutuksen perusteella.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Kliinisen tutkimuksen protokollassa suunniteltu tulosmittaus, joka on tärkein toimenpiteen/hoidon vaikutuksen arvioinnissa. Useimmilla kliinisillä tutkimuksilla on yksi ensisijainen tulosmittaus, mutta joissakin on useampia kuin yksi.
Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Epidemiologiset ominaisuudet kiinalaisilla X-ALD-potilailla
Aikaikkuna: 5 vuotta
Kiinalaisen X-ALD-epidemiologisen tietokannan rakentaminen keräämällä epidemiologista tietoa X-ALD-potilailta.
5 vuotta
Kliiniset ominaisuudet kiinalaisilla X-ALD-potilailla
Aikaikkuna: 5 vuotta
Kiinalaisen X-ALD:n kliinisten oireiden tietokannan rakentaminen keräämällä kliinisiä oireita X-ALD-potilailta.
5 vuotta
Kuvantamisominaisuudet kiinalaisilla X-ALD-potilailla
Aikaikkuna: 5 vuotta
Kiinalaisen X-ALD-potilaan pään MRI-tietokannan rakentaminen keräämällä pään MRI-tietoja X-ALD-potilailta.
5 vuotta
Taudin kehittyminen kiinalaisilla X-ALD-potilailla
Aikaikkuna: 5 vuotta
Tallenna potilaiden kliinisten oireiden eteneminen lähtötasosta 5 vuoden seurantaan.
5 vuotta
Kiinalaisten X-ALD-potilaiden uudet patogeeniset lokukset koko genomin sekvensoinnissa / koko eksonin sekvensoinnissa
Aikaikkuna: 5 vuotta
Löytää ja tunnistaa uusia X-ALD:n patogeenisiä lokuksia koko genomin sekvensoinnissa/koko eksonin sekvensoinnissa vertaamalla koko genomin sekvensoinnin/koko eksonin sekvensoinnin eroja X-ALD-potilaiden ja kantajakontrollihenkilöiden välillä.
5 vuotta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Kliinisen tutkimuksen protokollassa suunniteltu tulosmittaus, joka ei ole yhtä tärkeä kuin ensisijainen tulosmitta toimenpiteen vaikutuksen arvioinnissa, mutta joka on silti kiinnostava. Useimmissa kliinisissä tutkimuksissa on enemmän kuin yksi toissijainen tulosmitta.
Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Kiinalaisten X-ALD-potilaiden etiologia
Aikaikkuna: 5 vuotta
Etiologisia tekijöitä, mukaan lukien geneettiset ja ympäristön etiologiset tekijät, tutkitaan genomianalyysillä, lasso-regressiolla, moninkertaisella logistisella regressiolla ja cox-suhteellisen vaaran regressiolla.
5 vuotta
Mielikuvituksen muutos kiinalaisilla X-ALD-potilailla
Aikaikkuna: päivä 1, vuosi 1, vuosi 2, vuosi 3, vuosi 4, vuosi 5
Kirjaa muistiin potilaan pään MRI:n muutos lähtötilanteesta seurantaan vuosittain.
päivä 1, vuosi 1, vuosi 2, vuosi 3, vuosi 4, vuosi 5
Geneettisten tekijöiden ja kiinalaisten X-ALD-potilaiden kliinisten ominaisuuksien väliset yhteydet
Aikaikkuna: 5 vuotta
β-kerroin ja 95 % CI-arvot lineaarisessa regressiossa, OR- ja 95 %CI-arvot logistisessa regressioanalyysissä ja HR- ja 95 %CI-arvot cox-suhteellisen vaaran regressioanalyysissä geneettisten tekijöiden ja X-ALD:n kliinisten ominaisuuksien välisten yhteyksien selvittämiseksi.
5 vuotta
Geneettisten tekijöiden ja kiinalaisten X-ALD-potilaiden tulosten väliset yhteydet
Aikaikkuna: 5 vuotta
β-kerroin ja 95 % CI-arvot lineaarisessa regressiossa, OR- ja 95 %CI-arvot logistisessa regressioanalyysissä ja HR- ja 95 %CI-arvot cox-suhteellisen vaaran regressioanalyysissä geneettisten tekijöiden ja X-ALD:n tulosten välisille yhteyksille.
5 vuotta
Geneettisten tekijöiden ja kiinalaisten X-ALD-potilaiden kuvantamisominaisuuksien väliset yhteydet
Aikaikkuna: 5 vuotta
β-kerroin ja 95 % CI-arvot lineaarisessa regressiossa, OR- ja 95 %CI-arvot logistisessa regressioanalyysissä ja HR- ja 95 %CI-arvot cox-suhteellisen vaaran regressioanalyysissä geneettisten tekijöiden ja X-ALD:n kuvantamisominaisuuksien välisille yhteyksille.
5 vuotta
Geneettisten tekijöiden ja kiinalaisten X-ALD-potilaiden kuvantamisominaisuuksien pitkäaikaisten muutosten väliset yhteydet
Aikaikkuna: 5 vuotta
β-kerroin ja 95 % CI arvot lineaarisessa regressiossa, OR ja 95 % CI arvot logistisessa regressioanalyysissä sekä HR ja 95 % CI arvot coxin suhteellisessa vaararegressioanalyysissä geneettisten tekijöiden ja kuvantamisominaisuuksien pitkän aikavälin muutosten välisten yhteyksien selvittämiseksi. X-ALD:sta.
5 vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Sponsori

Organisaatio tai henkilö, joka käynnistää tutkimuksen ja jolla on valtuudet ja määräysvalta tutkimuksessa.
Beijing Tiantan Hospital

Tutkijat

Tutkijat

Kliiniseen tutkimukseen osallistuva tutkija. Aiheeseen liittyviä termejä ovat kohteen päätutkija, työpaikan osatutkija, tutkimusjohtaja, tutkimuksen johtaja ja tutkimuksen päätutkija.
  • Päätutkija: Yilong Wang, MD,PhD, Beijing Tiantan Hospital, Capital Medical University, Beijing, China

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Arvioitu)

Opiskelun aloitus

Todellinen päivämäärä, jolloin ensimmäinen osallistuja otettiin mukaan kliiniseen tutkimukseen. "Odotettu" tutkimuksen aloituspäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen aloituspäivä.
Torstai 20. heinäkuuta 2023

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Ensisijainen valmistuminen

Päivämäärä, jolloin viimeinen kliinisen tutkimuksen osallistuja tutkittiin tai jona hän sai intervention lopullisen datan keräämiseksi ensisijaista tulosmittausta varten. Tähän päivämäärään ei vaikuta se, päättyikö kliininen tutkimus protokollan mukaisesti vai lopetettiinko se. Kliinisissä tutkimuksissa, joissa on useampi kuin yksi ensisijainen tulosmitta ja eri päättymispäivämäärät, tämä termi viittaa päivämäärään, jolloin kaikkien ensisijaisten tulosmittausten tiedonkeruu on saatu päätökseen. "Odotettu" ensisijainen valmistumispäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen ensisijainen valmistumispäivä.
Perjantai 1. joulukuuta 2028

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Opintojen valmistuminen

Päivämäärä, jolloin viimeinen kliinisen tutkimuksen osallistuja tutkittiin tai jona hän sai interventiota/hoitoa lopullisen datan keräämiseksi ensisijaisia ​​tulosmittauksia, toissijaisia ​​tulosmittauksia ja haittatapahtumia varten (eli viimeisen osallistujan viimeinen käynti). "Odotettu" tutkimuksen päättymispäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen päättymispäivä.
Perjantai 1. joulukuuta 2028

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Ensimmäinen lähetetty

Päivämäärä, jolloin tutkimuksen sponsori tai tutkija ensimmäisen kerran toimitti tutkimustietueen ClinicalTrials.gov Ensimmäisen lähetyspäivän ja tietueen saatavuuden ClinicalTrials.gov-sivustolla (ensimmäinen julkaisupäivämäärä) välillä on yleensä muutaman päivän viive.
Tiistai 16. toukokuuta 2023

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija lähettää ensimmäisen kerran tutkimustietueen, joka on yhdenmukainen National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvonnan (QC) tarkistuskriteereillä. Toimeksiantajan tai tutkijan on ehkä tarkistettava ja toimitettava tutkimustietue yhden tai useamman kerran, ennen kuin NLM laadunvalvontatarkastuksen kriteerit täyttyvät. Toimeksiantajan tai tutkijan vastuulla on varmistaa, että tutkimustietue on yhdenmukainen NLM laadunvalvontatarkastuskriteerien kanssa.
Sunnuntai 2. heinäkuuta 2023

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Ensimmäinen Lähetetty

Päivämäärä, jolloin tutkimustietue oli ensimmäisen kerran saatavilla ClinicalTrials.gov -sivustolla National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvontatarkastuksen (QC) tarkastuksen jälkeen. Tutkimuksen toimeksiantajan tai tutkijan tutkimustietueen toimittamisen ja ensimmäisen julkaisupäivän välillä on tyypillisesti muutaman päivän viive.
Tiistai 11. heinäkuuta 2023

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Viimeisin päivitys julkaistu

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimustietueen muutokset otettiin käyttöön osoitteessa ClinicalTrials.gov. Voi olla viive sen välillä, kun tutkimuksen sponsori tai tutkija on toimittanut muutokset ClinicalTrials.gov-sivustolle (viimeinen päivityksen lähetyspäivä) ja viimeisen päivityksen julkaisupäivämäärän välillä.
Tiistai 11. heinäkuuta 2023

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija on toimittanut tutkimustietueeseen muutoksia, jotka ovat yhdenmukaisia ​​National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvonnan (QC) tarkistuskriteereillä. Toimeksiantajan tai tutkijan vastuulla on varmistaa, että tutkimustietue on yhdenmukainen NLM laadunvalvontatarkastuskriteerien kanssa.
Sunnuntai 2. heinäkuuta 2023

Viimeksi vahvistettu

Viimeksi vahvistettu

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija vahvisti kliinisen tutkimuksen tiedot ClinicalTrials.gov-sivustolla oikeiksi ja ajantasaisiksi. Jos tutkimus, jonka rekrytointitila on rekrytointi; ei vielä rekrytoi; tai aktiivinen, ei rekrytointia ole varmistettu viimeisen 2 vuoden aikana, tutkimuksen rekrytointistatus näytetään tuntemattomana.
Lauantai 1. heinäkuuta 2023

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

Muut tutkimustunnusnumerot

Muut tunnisteet tai tunnusnumerot kuin NCT-numero, jotka tutkimuksen sponsori, rahoittaja tai joku muu on määrittänyt kliiniselle tutkimukselle. Nämä numerot voivat sisältää yksilöllisiä tunnisteita muista tutkimusrekistereistä ja National Institutes of Health -apurahojen numeroista.
  • KY2023-011-02

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Evästeasetukset

Käytämme evästeitä varmistaaksemme, että annamme sinulle parhaan kokemuksen verkkosivustollamme. Lisätietoja on tietosuoja- ja evästekäytännössämme. ...>>>Voit muuttaa asetuksiasi tai peruuttaa suostumuksesi milloin tahansa poistamalla evästeet verkkosivustoltasi tai tietokoneeltasi käytännössä kuvatulla tavalla. Hyväksy se ja valitse mieltymyksesi merkitsemällä vastaavat ruudut alla olevaan "Asetusten hallinta" -osioon. Lue huolellisesti käyttöehdot ennen kuin jatkat minkä tahansa tämän verkkosivuston osan käyttöä.
«Hallitse asetuksia