Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Register van X-gebonden adrenoleukodystrofie

2 juli 2023 bijgewerkt door: yilong Wang, Beijing Tiantan Hospital
Deze studie is een observationele studie die wordt uitgevoerd door patiënten met X-linked adrenoleukodystrofie (X-ALD) te rekruteren, om een ​​uitgebreid evaluatie- en langetermijnfollow-upplatform voor X-ALD-patiënten op te bouwen en om een ​​theoretische basis te bieden voor de behandeling en het beheer van X-ALD-patiënten.

Studie Overzicht

Toestand

Toestand

Geeft de huidige wervingsstatus of de uitgebreide toegangsstatus aan.
Werving

Conditie

Conditie

De ziekte, stoornis, syndroom, aandoening of verwonding die wordt bestudeerd. Op ClinicalTrials.gov kunnen aandoeningen ook andere gezondheidsgerelateerde problemen omvatten, zoals levensduur, kwaliteit van leven en gezondheidsrisico's.

Gedetailleerde beschrijving

In deze studie zullen X-ALD-patiënten worden geselecteerd als studiedeelnemers. Door een longitudinale verzameling van genetische, beeldvormende en klinische symptomengegevens van de patiënten en dragers. Het doel van deze studie is het bouwen van een alomvattend platform voor evaluatie en follow-up op lange termijn voor X-ALD-patiënten. Door de langdurige follow-up van beeldvormende en klinische symptomen, voortgang en uitkomst van X-ALD-patiënten, gecombineerd met genetische gegevens, zullen we de relaties tussen genen en fenotypes verbeteren en het diepe inzicht in het pathofysiologische mechanisme van X-ALD verkennen. , om een ​​theoretische basis te bieden voor de behandeling en het beheer van X-ALD-patiënten.

Studietype

Studietype

Beschrijft de aard van een klinische studie. Onderzoekstypen omvatten interventionele studies (ook wel klinische studies genoemd), observationele studies (inclusief patiëntenregistraties) en uitgebreide toegang.
Observationeel

Inschrijving (Geschat)

Inschrijving

Het aantal deelnemers aan een klinische studie. De "verwachte" inschrijving is het beoogde aantal deelnemers dat de onderzoekers nodig hebben voor het onderzoek.
200

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studiecontact

De naam en contactgegevens van de persoon die inschrijvingsvragen voor een klinische studie kan beantwoorden. Ook kan elke locatie waar het onderzoek wordt uitgevoerd een specifieke contactpersoon hebben, die die vragen wellicht beter kan beantwoorden.

Studie Locaties

  • China
      • Beijing, China, 100050
        • Werving
        • Beijing Tiantan Hospital
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • yilong wang, M.D.

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Geschiktheidscriteria

De belangrijkste eisen waaraan mensen die willen deelnemen aan een klinische studie moeten voldoen of de eigenschappen die ze moeten hebben. Geschiktheidscriteria bestaan ​​uit zowel inclusiecriteria (die vereist zijn voor een persoon om deel te nemen aan het onderzoek) als uitsluitingscriteria (die voorkomen dat een persoon deelneemt). Soorten geschiktheidscriteria zijn onder meer of een onderzoek gezonde vrijwilligers accepteert, leeftijds- of leeftijdsgroepvereisten heeft, of wordt beperkt door geslacht.

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

X-gebonden adrenoleukodystrofiepatiënten, en qua leeftijd, geslacht en opleiding overeenkomende gezonde dragers zullen uit het ziekenhuis worden geworven.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

X-ALD-groep:

  • Voldoe aan de diagnostische criteria van X-ALD en wordt ondersteund door de resultaten van de genetische en zeer lange keten vetzuur (VLCFA) test;
  • Leeftijd: 6 - 70 jaar;
  • In staat om normaal te communiceren en de schaaltest te voltooien volgens de instructies (bevestigd door de veldtest van schaal);
  • Onderteken de geïnformeerde toestemming.

Carrier-controlegroep:

Gezonde mensen die geen significant verschil hebben in leeftijd, geslacht en opleiding in vergelijking met de X-ALD-groep, vrijwillig deelnemen aan deze studie, kunnen de schaaltest voltooien zoals geïnstrueerd en voldoen aan de volgende criteria:

  • Komt in aanmerking voor asymptomatische dragers in genetische tests (voorkeur van de moeder van de patiënt en naaste familieleden);
  • Leeftijd: 6 - 70 jaar oud, in staat om de schaaltest uit te voeren volgens de instructies (bevestigd door de veldtest van de schaal);
  • Geen voorgeschiedenis van psychiatrische aandoeningen.

Uitsluitingscriteria:

  • Andere erfelijke ziekten;
  • Andere ernstige ziekten van het centrale zenuwstelsel;
  • Geschiedenis van chirurgie van hersenen of oog;
  • Psychiatrische en psychische aandoeningen, zoals angst en depressie;
  • Metalen vreemd lichaam of prothese in het menselijk lichaam (zoals pacemaker en insulinepomp), claustrofobie en andere MRI-contra-indicaties;
  • Geschiedenis van chirurgie geassocieerd met gastro-intestinale tractus;
  • Geen geïnformeerde toestemming;
  • Niet in staat om MRI- of ooggerelateerde tests te verdragen.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort

Groep / Cohort

Een groep of subgroep van deelnemers aan een observationele studie die wordt beoordeeld op biomedische of gezondheidsresultaten.
X-ALD
X-gebonden adrenoleukodystrofie (X-ALD) patiënten.
Carrier-controle (CC)
Dragers van mutatie in gen dat codeert voor ATP-bindende cassette subfamilie D-lid 1 (ABCD1), die geen X-gebonden adrenoleukodystrofie hebben en zijn gematcht met de X-ALD-groep op basis van leeftijd, geslacht en opleiding.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Primaire uitkomstmaten

In het protocol van een klinische studie, de geplande uitkomstmaat die het belangrijkst is voor het evalueren van het effect van een interventie/behandeling. De meeste klinische onderzoeken hebben één primaire uitkomstmaat, maar sommige hebben er meer dan één.
Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Epidemiologische kenmerken bij Chinese X-ALD-patiënten
Tijdsspanne: 5 jaar
Bouwen van een Chinese X-ALD epidemiologische informatiedatabase door epidemiologische informatie van X-ALD-patiënten te verzamelen.
5 jaar
Klinische kenmerken bij Chinese X-ALD-patiënten
Tijdsspanne: 5 jaar
Het bouwen van een Chinese X-ALD-database met klinische symptomen door informatie over klinische symptomen van X-ALD-patiënten te verzamelen.
5 jaar
Beeldvormingskenmerken bij Chinese X-ALD-patiënten
Tijdsspanne: 5 jaar
Samenstellen van een Chinese X-ALD-hoofd-MRI-informatiedatabase door hoofd-MRI-informatie van X-ALD-patiënten te verzamelen.
5 jaar
De ziekteontwikkeling bij Chinese X-ALD-patiënten
Tijdsspanne: 5 jaar
Registreer de voortgang van de klinische symptomen van de patiënt vanaf de basislijn tot en met de follow-up na 5 jaar.
5 jaar
Nieuwe pathogene loci van Chinese X-ALD-patiënten in sequentiebepaling van het gehele genoom/volledige exon
Tijdsspanne: 5 jaar
Het vinden en identificeren van nieuwe pathogene loci van X-ALD in de sequentiebepaling van het hele genoom/de sequentie van het hele exon door de verschillen van de sequentiebepaling van het hele genoom/de sequentie van het hele exon tussen X-ALD-patiënten en drager-controle-individuen te vergelijken.
5 jaar

Secundaire uitkomstmaten

Secundaire uitkomstmaten

In het protocol van een klinische studie, een geplande uitkomstmaat die niet zo belangrijk is als de primaire uitkomstmaat voor het evalueren van het effect van een interventie, maar die nog steeds van belang is. De meeste klinische onderzoeken hebben meer dan één secundaire uitkomstmaat.
Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Etiologie van Chinese X-ALD-patiënten
Tijdsspanne: 5 jaar
Etiologische factoren, inclusief genetische en ecologische etiologische factoren, zullen worden onderzocht door middel van genomische analyse, lasso-regressie, meervoudige logistische regressie en cox-proportionele gevarenregressie.
5 jaar
De verandering van beeldkenmerken bij Chinese X-ALD-patiënten
Tijdsspanne: dag 1, jaar 1, jaar 2, jaar 3, jaar 4, jaar 5
Registreer elk jaar de verandering van de hoofd-MRI van de patiënt vanaf de basislijn tot en met de follow-up.
dag 1, jaar 1, jaar 2, jaar 3, jaar 4, jaar 5
De associaties tussen genetische factoren en klinische kenmerken van Chinese X-ALD-patiënten
Tijdsspanne: 5 jaar
β-coëfficiënt en 95% BI-waarden in lineaire regressie, OR en 95% BI-waarden in logistische regressieanalyse, en HR en 95% BI-waarden in cox proportionele gevarenregressieanalyse voor de verbanden tussen genetische factoren en klinische kenmerken van X-ALD.
5 jaar
De associaties tussen genetische factoren en uitkomsten van Chinese X-ALD-patiënten
Tijdsspanne: 5 jaar
β-coëfficiënt en 95% BI-waarden in lineaire regressie, OR en 95% BI-waarden in logistische regressieanalyse, en HR en 95% BI-waarden in cox proportionele gevarenregressieanalyse voor de associaties tussen genetische factoren en uitkomsten van X-ALD.
5 jaar
De associaties tussen genetische factoren en beeldvormingskenmerken van Chinese X-ALD-patiënten
Tijdsspanne: 5 jaar
β-coëfficiënt en 95% BI-waarden in lineaire regressie, OR en 95% BI-waarden in logistische regressieanalyse, en HR en 95% BI-waarden in cox proportionele gevarenregressieanalyse voor de associaties tussen genetische factoren en beeldvormende kenmerken van X-ALD.
5 jaar
De associaties tussen genetische factoren en de langetermijnveranderingen van beeldvormingskenmerken van Chinese X-ALD-patiënten
Tijdsspanne: 5 jaar
β-coëfficiënt en 95% BI-waarden in lineaire regressie, OR en 95% BI-waarden in logistische regressieanalyse, en HR en 95% BI-waarden in cox proportionele gevarenregressieanalyse voor de verbanden tussen genetische factoren en de langetermijnveranderingen van beeldvormingskenmerken van X-ALD.
5 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Sponsor

De organisatie of persoon die het onderzoek initieert en die autoriteit en controle heeft over het onderzoek.
Beijing Tiantan Hospital

Onderzoekers

Onderzoekers

Een onderzoeker die betrokken is bij een klinische studie. Verwante termen zijn onder meer hoofdonderzoeker van de locatie, subonderzoeker van de locatie, onderzoeksvoorzitter, onderzoeksleider en hoofdonderzoeker van de studie.
  • Hoofdonderzoeker: Yilong Wang, MD,PhD, Beijing Tiantan Hospital, Capital Medical University, Beijing, China

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Geschat)

Studie start

De daadwerkelijke datum waarop de eerste deelnemer aan een klinische studie deelnam. De "verwachte" startdatum van de studie is de datum waarvan de onderzoekers denken dat deze de startdatum van de studie zal zijn.
20 juli 2023

Primaire voltooiing (Geschat)

Primaire voltooiing

De datum waarop de laatste deelnemer aan een klinische studie is onderzocht of een interventie heeft ondergaan om definitieve gegevens voor de primaire uitkomstmaat te verzamelen. Of de klinische studie volgens het protocol is beëindigd of is beëindigd, heeft geen invloed op deze datum. Voor klinische onderzoeken met meer dan één primaire uitkomstmaat met verschillende voltooiingsdata verwijst deze term naar de datum waarop de gegevensverzameling voor alle primaire uitkomstmaten is voltooid. De "verwachte" primaire voltooiingsdatum is de datum waarvan de onderzoekers denken dat deze de primaire voltooiingsdatum voor het onderzoek zal zijn.
1 december 2028

Studie voltooiing (Geschat)

Studie voltooiing

De datum waarop de laatste deelnemer aan een klinisch onderzoek is onderzocht of een interventie/behandeling heeft ondergaan om definitieve gegevens te verzamelen voor de primaire uitkomstmaten, secundaire uitkomstmaten en bijwerkingen (d.w.z. het laatste bezoek van de laatste deelnemer). De "verwachte" voltooiingsdatum van de studie is de datum waarvan de onderzoekers denken dat deze de voltooiingsdatum van de studie zal zijn.
1 december 2028

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

Eerst ingediend

De datum waarop de onderzoekssponsor of onderzoeker voor het eerst een onderzoeksdossier heeft ingediend bij ClinicalTrials.gov. Er is meestal een vertraging van een paar dagen tussen de eerste ingediende datum en de beschikbaarheid van het dossier op ClinicalTrials.gov (de eerste geposte datum).
16 mei 2023

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

De datum waarop de onderzoekssponsor of onderzoeker voor het eerst een onderzoeksdossier indient dat consistent is met de beoordelingscriteria voor kwaliteitscontrole (QC) van de National Library of Medicine (NLM). De sponsor of onderzoeker moet mogelijk een of meerdere keren een onderzoeksdossier herzien en indienen voordat aan de QC-beoordelingscriteria van NLM wordt voldaan. Het is de verantwoordelijkheid van de sponsor of onderzoeker om ervoor te zorgen dat het onderzoeksdossier consistent is met de NLM QC-beoordelingscriteria.
2 juli 2023

Eerst geplaatst (Werkelijk)

Eerst geplaatst

De datum waarop het onderzoeksdossier voor het eerst beschikbaar was op ClinicalTrials.gov nadat de beoordeling van de kwaliteitscontrole (QC) van de National Library of Medicine (NLM) is afgerond. Er is meestal een vertraging van een paar dagen tussen de datum waarop de onderzoekssponsor of onderzoeker het onderzoeksdossier heeft ingediend en de eerste geposte datum.
11 juli 2023

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

Laatste update geplaatst

De meest recente datum waarop wijzigingen in een onderzoeksdossier beschikbaar zijn gemaakt op ClinicalTrials.gov. Er kan een vertraging optreden tussen het moment waarop de wijzigingen zijn ingediend bij ClinicalTrials.gov door de sponsor of onderzoeker van het onderzoek (de datum waarop de laatste update is ingediend) en de datum waarop de laatste update is gepost.
11 juli 2023

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

De meest recente datum waarop de onderzoekssponsor of onderzoeker wijzigingen in een onderzoeksdossier heeft ingediend die in overeenstemming zijn met de beoordelingscriteria voor kwaliteitscontrole (QC) van de National Library of Medicine (NLM). Het is de verantwoordelijkheid van de sponsor of onderzoeker om ervoor te zorgen dat het onderzoeksdossier consistent is met de NLM QC-beoordelingscriteria.
2 juli 2023

Laatst geverifieerd

Laatst geverifieerd

De meest recente datum waarop de onderzoekssponsor of onderzoeker de informatie over een klinisch onderzoek op ClinicalTrials.gov als nauwkeurig en actueel heeft bevestigd. Indien een studie met een wervingsstatus van werving; nog niet aan het werven; of actief, geen rekrutering is niet bevestigd in de afgelopen 2 jaar, de rekruteringsstatus van de studie wordt weergegeven als onbekend.
1 juli 2023

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

Andere studie-ID-nummers

Identificatoren of ID-nummers anders dan het NCT-nummer die aan een klinisch onderzoek zijn toegewezen door de sponsor, financiers of anderen van het onderzoek. Deze nummers kunnen unieke identificatoren van andere onderzoeksregisters en subsidienummers van de National Institutes of Health bevatten.
  • KY2023-011-02

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Cookie-instellingen

We gebruiken cookies om ervoor te zorgen dat we u de beste ervaring op onze website bieden. Lees ons privacy- en cookiebeleid voor meer informatie. ...>>>U kunt uw voorkeuren op elk moment wijzigen of uw toestemming intrekken door de cookies van uw website of computer te verwijderen zoals beschreven in het beleid. Accepteer het en kies uw voorkeuren door de overeenkomstige vakjes aan te vinken in het gedeelte "Instellingen beheren" hieronder. Lees onze Servicevoorwaarden zorgvuldig door voordat u verder gaat met het gebruiken van enig onderdeel van deze website.
«Beheer instellingen