Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Rejestr adrenoleukodystrofii sprzężonej z chromosomem X

2 lipca 2023 zaktualizowane przez: yilong Wang, Beijing Tiantan Hospital
Niniejsze badanie jest badaniem obserwacyjnym przeprowadzonym poprzez rekrutację pacjentów z adrenoleukodystrofią sprzężoną z chromosomem X (X-ALD), w celu zbudowania kompleksowej platformy oceny i długoterminowej obserwacji pacjentów z X-ALD oraz zapewnienia teoretycznych podstaw leczenia i zarządzania pacjentów z X-ALD.

Przegląd badań

Status

Status

Wskazuje aktualny stan rekrutacji lub stan rozszerzonego dostępu.
Rekrutacyjny

Warunki

Warunki

Badana choroba, zaburzenie, zespół, choroba lub uraz. Na stronie ClinicalTrials.gov warunki mogą również obejmować inne kwestie związane ze zdrowiem, takie jak długość życia, jakość życia i zagrożenia dla zdrowia.

Szczegółowy opis

W tym badaniu pacjenci z X-ALD zostaną wybrani jako uczestnicy badania. Poprzez podłużne gromadzenie danych genetycznych, obrazowych i objawów klinicznych pacjentów i nosicieli. Celem tego badania jest zbudowanie kompleksowej platformy oceny i długoterminowej obserwacji pacjentów z X-ALD. Poprzez długoterminową obserwację postępów i wyników obrazowania i objawów klinicznych pacjentów z X-ALD, w połączeniu z danymi genetycznymi, poprawimy relacje między genami i fenotypami oraz zbadamy głęboki wgląd w mechanizm patofizjologiczny X-ALD , aby zapewnić teoretyczne podstawy leczenia i zarządzania pacjentami z X-ALD.

Typ studiów

Typ studiów

Opisuje charakter badania klinicznego. Rodzaje badań obejmują badania interwencyjne (zwane także badaniami klinicznymi), badania obserwacyjne (w tym rejestry pacjentów) i rozszerzony dostęp.
Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

Zapisy

Liczba uczestników badania klinicznego. „Przewidywana” rekrutacja to docelowa liczba uczestników, których naukowcy potrzebują do badania.
200

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kontakt w sprawie studiów

Imię i nazwisko oraz dane kontaktowe osoby, która może odpowiedzieć na pytania dotyczące rejestracji do badania klinicznego. Każda lokalizacja, w której prowadzone jest badanie, może mieć również określoną osobę kontaktową, która może lepiej odpowiedzieć na te pytania.

Lokalizacje studiów

  • Chiny
      • Beijing, Chiny, 100050
        • Rekrutacyjny
        • Beijing Tiantan Hospital
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • yilong wang, M.D.

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Kryteria kwalifikacji

Kluczowe wymagania, które muszą spełniać osoby chcące wziąć udział w badaniu klinicznym lub cechy, które muszą posiadać. Kryteria kwalifikowalności obejmują zarówno kryteria włączenia (które są wymagane, aby dana osoba mogła uczestniczyć w badaniu), jak i kryteria wykluczenia (które uniemożliwiają osobie udział). Rodzaje kryteriów kwalifikowalności obejmują to, czy badanie akceptuje zdrowych ochotników, ma wymagania dotyczące wieku lub grupy wiekowej lub jest ograniczone ze względu na płeć.

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci z adrenoleukodystrofią sprzężoną z chromosomem X oraz zdrowi nosiciele dobrani pod względem wieku, płci i wykształcenia będą rekrutowani ze szpitala.

Opis

Kryteria przyjęcia:

Grupa X-ALD:

  • Spełniają kryteria diagnostyczne X-ALD i poparte wynikami badań genetycznych i testów na kwasy tłuszczowe o bardzo długich łańcuchach (VLCFA);
  • Wiek: 6 - 70 lat;
  • Zdolność do normalnego komunikowania się i ukończenia testu skali zgodnie z instrukcją (potwierdzony testem skali w terenie);
  • Podpisz świadomą zgodę.

Grupa kontrolna przewoźnika:

Osoby zdrowe, które nie różnią się znacząco wiekiem, płcią i wykształceniem w porównaniu z grupą X-ALD, zgłaszają się na ochotnika do udziału w tym badaniu, mogą wypełnić test skali zgodnie z instrukcją i spełnić następujące kryteria:

  • Kwalifikujący się do bezobjawowych nosicieli w badaniach genetycznych (preferencja matki pacjenta i bliskich krewnych);
  • Wiek: 6 - 70 lat, zdolny do wykonania próby łuski zgodnie z instrukcją (potwierdzoną próbą łuskową);
  • Brak historii chorób psychicznych.

Kryteria wyłączenia:

  • Inne choroby dziedziczne;
  • Inne ciężkie choroby ośrodkowego układu nerwowego;
  • Historia operacji mózgu lub oka;
  • choroby psychiczne i psychologiczne, takie jak lęk i depresja;
  • Metalowe ciało obce lub proteza w ludzkim ciele (takie jak rozrusznik serca i pompa insulinowa), klaustrofobia i inne przeciwwskazania do MRI;
  • Historia operacji związanych z przewodem pokarmowym;
  • Brak świadomej zgody;
  • Niezdolny do tolerowania MRI lub badań związanych z oczami.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta

Grupa / Kohorta

Grupa lub podgrupa uczestników badania obserwacyjnego ocenianego pod kątem wyników biomedycznych lub zdrowotnych.
X-ALD
Pacjenci z adrenoleukodystrofią sprzężoną z chromosomem X (X-ALD).
Kontrola przewoźnika (CC)
Nosiciele mutacji w genie kodującym kasetę wiążącą ATP podrodziny D 1 (ABCD1), którzy nie mają adrenoleukodystrofii sprzężonej z X i są dopasowani do grupy X-ALD według wieku, płci i wykształcenia.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Podstawowe miary wyniku

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która jest najważniejsza dla oceny efektu interwencji/leczenia. Większość badań klinicznych ma jedną główną miarę wyniku, ale niektóre mają więcej niż jedną.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Charakterystyka epidemiologiczna chińskich pacjentów z X-ALD
Ramy czasowe: 5 lat
Konstruowanie chińskiej bazy danych informacji epidemiologicznej X-ALD poprzez zbieranie informacji epidemiologicznych od pacjentów z X-ALD.
5 lat
Charakterystyka kliniczna chińskich pacjentów z X-ALD
Ramy czasowe: 5 lat
Konstruowanie chińskiej bazy danych informacji o sympotomach klinicznych X-ALD poprzez zbieranie informacji o objawach klinicznych od pacjentów z X-ALD.
5 lat
Charakterystyka obrazowania u chińskich pacjentów z X-ALD
Ramy czasowe: 5 lat
Konstruowanie bazy danych informacji MRI głowy chińskiego pacjenta z X-ALD poprzez zbieranie informacji MRI głowy od pacjentów z X-ALD.
5 lat
Rozwój choroby u chińskich pacjentów z X-ALD
Ramy czasowe: 5 lat
Rejestruj postęp objawów klinicznych pacjentów od wartości wyjściowej do 5-letniej obserwacji.
5 lat
Nowe loci patogenne chińskich pacjentów z X-ALD w sekwencjonowaniu całego genomu/sekwencjonowaniu całego eksonu
Ramy czasowe: 5 lat
Znalezienie i zidentyfikowanie nowych patogennych loci X-ALD w sekwencjonowaniu całego genomu/sekwencjonowaniu całego eksonu poprzez porównanie różnic w sekwencjonowaniu całego genomu/sekwencjonowaniu całego egzonu między pacjentami z X-ALD a osobami z grupy kontrolnej.
5 lat

Miary wyników drugorzędnych

Miary wyników drugorzędnych

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która nie jest tak ważna jak główna miara wyniku w ocenie efektu interwencji, ale nadal jest interesująca. Większość badań klinicznych ma więcej niż jedną drugorzędową miarę wyniku.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Etiologia chińskich pacjentów z X-ALD
Ramy czasowe: 5 lat
Czynniki etiologiczne, w tym genetyczne i środowiskowe czynniki etiologiczne, zostaną zbadane za pomocą analizy genomowej, regresji lasso, wielokrotnej regresji logistycznej i regresji proporcjonalnego hazardu Coxa.
5 lat
Zmiana cech wyobraźni u chińskich pacjentów z X-ALD
Ramy czasowe: dzień 1, rok 1, rok 2, rok 3, rok 4, rok 5
Co roku należy rejestrować zmiany w obrazie MRI głowy pacjenta od wartości wyjściowej do okresu kontrolnego.
dzień 1, rok 1, rok 2, rok 3, rok 4, rok 5
Związki między czynnikami genetycznymi a cechami klinicznymi chińskich pacjentów z X-ALD
Ramy czasowe: 5 lat
Współczynnik β i wartości 95% CI w regresji liniowej, wartości OR i 95% CI w analizie regresji logistycznej oraz wartości HR i 95% CI w analizie regresji proporcjonalnego hazardu Coxa dla związków między czynnikami genetycznymi a charakterystyką kliniczną X-ALD.
5 lat
Związki między czynnikami genetycznymi a wynikami chińskich pacjentów z X-ALD
Ramy czasowe: 5 lat
Współczynnik β i wartości 95% CI w regresji liniowej, wartości OR i 95% CI w analizie regresji logistycznej oraz wartości HR i 95% CI w analizie regresji proporcjonalnego hazardu Coxa dla związków między czynnikami genetycznymi a wynikami X-ALD.
5 lat
Związki między czynnikami genetycznymi a cechami obrazowania chińskich pacjentów z X-ALD
Ramy czasowe: 5 lat
Współczynnik β i wartości 95% CI w regresji liniowej, wartości OR i 95% CI w analizie regresji logistycznej oraz wartości HR i 95% CI w analizie regresji proporcjonalnego hazardu Coxa dla związków między czynnikami genetycznymi a charakterystyką obrazowania X-ALD.
5 lat
Związki między czynnikami genetycznymi a długoterminowymi zmianami cech obrazowania chińskich pacjentów z X-ALD
Ramy czasowe: 5 lat
wartości współczynnika β i 95% CI w regresji liniowej, wartości OR i 95% CI w analizie regresji logistycznej oraz wartości HR i 95% CI w analizie regresji proporcjonalnego hazardu Coxa dla związków między czynnikami genetycznymi a długookresowymi zmianami cech obrazowania firmy X-ALD.
5 lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Sponsor

Organizacja lub osoba, która inicjuje badanie i która ma władzę i kontrolę nad badaniem.
Beijing Tiantan Hospital

Śledczy

Śledczy

Badacz biorący udział w badaniu klinicznym. Terminy pokrewne obejmują głównego badacza ośrodka, badacza pomocniczego ośrodka, kierownika badania i głównego badacza badania.
  • Główny śledczy: Yilong Wang, MD,PhD, Beijing Tiantan Hospital, Capital Medical University, Beijing, China

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Szacowany)

Rozpoczęcie studiów

Rzeczywista data włączenia pierwszego uczestnika do badania klinicznego. „Przewidywana” data rozpoczęcia badania to data, którą naukowcy uważają za datę rozpoczęcia badania.
20 lipca 2023

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

Zakończenie podstawowe

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję w celu zebrania ostatecznych danych dla głównego pomiaru wyniku. To, czy badanie kliniczne zakończyło się zgodnie z protokołem, czy też zostało zakończone, nie ma wpływu na tę datę. W przypadku badań klinicznych z więcej niż jedną miarą wyniku pierwotnego i różnymi datami zakończenia termin ten odnosi się do daty zakończenia gromadzenia danych dla wszystkich miar wyniku pierwotnego. „Przewidywana” data ukończenia podstawowego badania to data, którą naukowcy uważają za pierwotną datę zakończenia badania.
1 grudnia 2028

Ukończenie studiów (Szacowany)

Ukończenie studiów

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję/leczenie w celu zebrania ostatecznych danych dotyczących głównych miar wyników, drugorzędowych miar wyników i zdarzeń niepożądanych (tj. ostatnia wizyta ostatniego uczestnika). „Przewidywana” data zakończenia badania to data, którą naukowcy uważają za datę zakończenia badania.
1 grudnia 2028

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

Pierwszy przesłany

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał dokumentację badania do ClinicalTrials.gov. Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między pierwszą przesłaną datą a udostępnieniem rekordu na ClinicalTrials.gov (pierwsza data opublikowania).
16 maja 2023

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał zapis badania zgodny z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Sponsor lub badacz może być zmuszony do zmiany i przedłożenia dokumentacji badania raz lub kilka razy, zanim zostaną spełnione kryteria przeglądu kontroli jakości NLM. Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
2 lipca 2023

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

Pierwszy wysłany

Data pierwszego udostępnienia zapisu badania na stronie ClinicalTrials.gov po zakończeniu przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między datą przesłania dokumentacji badania przez sponsora badania lub badacza a datą pierwszego zaksięgowania.
11 lipca 2023

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

Ostatnia wysłana aktualizacja

Najnowsza data udostępnienia zmian w rekordzie badania na stronie ClinicalTrials.gov. Może wystąpić opóźnienie między momentem przesłania zmian do ClinicalTrials.gov przez sponsora badania lub badacza (data ostatniego przesłania aktualizacji) a datą ostatniego opublikowania aktualizacji.
11 lipca 2023

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz przesłał zmiany w rekordzie badania, które są zgodne z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
2 lipca 2023

Ostatnia weryfikacja

Ostatnia weryfikacja

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz potwierdził, że informacje o badaniu klinicznym na stronie ClinicalTrials.gov są dokładne i aktualne. Jeśli badanie ze statusem rekrutacji to rekrutacja; jeszcze nie rekrutacja; lub aktywny, brak rekrutacji nie został potwierdzony w ciągu ostatnich 2 lat, status rekrutacji do badania jest pokazany jako nieznany.
1 lipca 2023

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

Inne numery identyfikacyjne badania

Identyfikatory lub numery identyfikacyjne inne niż numer NCT, które są przypisane do badania klinicznego przez sponsora badania, podmioty finansujące lub inne osoby. Numery te mogą zawierać unikalne identyfikatory z innych rejestrów badań i numery grantów National Institutes of Health.
  • KY2023-011-02

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Ustawienia plików cookie

Używamy plików cookie, aby zapewnić najlepszą jakość korzystania z naszej witryny. Aby uzyskać więcej informacji, przeczytaj uważnie naszą Politykę prywatności i pliki cookie. ...>>>Możesz zmienić swoje preferencje lub wycofać zgodę w dowolnym momencie, usuwając pliki cookie ze swojej strony internetowej lub komputera, zgodnie z opisem w polityce. Zaakceptuj go i wybierz swoje preferencje, zaznaczając odpowiednie pola w sekcji „Zarządzaj ustawieniami” poniżej. Przeczytaj uważnie nasze Warunki korzystania z usług, zanim zaczniesz korzystać z jakiejkolwiek części tej witryny.
«Zarządzaj ustawieniami