Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Registry of X-linked Adrenoleukodystrophy

2. juli 2023 opdateret af: yilong Wang, Beijing Tiantan Hospital
Dette studie er et observationsstudie udført gennem rekruttering af X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) patienter, for at opbygge en omfattende evaluerings- og langsigtet opfølgningsplatform for X-ALD-patienter, og for at give et teoretisk grundlag for behandling og behandling. af X-ALD patienter.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Rekruttering

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Detaljeret beskrivelse

I denne undersøgelse vil X-ALD-patienter blive udvalgt som undersøgelsesdeltagere. Gennem en longitudinel indsamling af genetiske, billeddiagnostiske og kliniske symptomdata for patienter og bærere. Formålet med denne undersøgelse er at opbygge en omfattende evaluerings- og langsigtet opfølgningsplatform for X-ALD-patienter. Gennem den langsigtede opfølgning af billeddiagnostik og kliniske symptomers fremskridt og udfald af X-ALD-patienter, kombineret med genetiske data, vil vi forbedre forholdet mellem gener og fænotyper og udforske den dybe indsigt i den patofysiologiske mekanisme af X-ALD , at give et teoretisk grundlag for behandling og håndtering af X-ALD patienter.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Observationel

Tilmelding (Anslået)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
200

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktoplysninger for den person, der kan besvare spørgsmål om tilmelding til en klinisk undersøgelse. Hvert sted, hvor undersøgelsen udføres, kan også have en specifik kontaktperson, som kan være bedre i stand til at besvare disse spørgsmål.

Studiesteder

  • Kina
      • Beijing, Kina, 100050
        • Rekruttering
        • Beijing Tiantan Hospital
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • yilong wang, M.D.

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

X-bundne adrenoleukodystrofipatienter og raske bærere med alder, køn og uddannelse vil blive rekrutteret fra hospitalet.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

X-ALD gruppe:

  • Opfyld de diagnostiske kriterier for X-ALD og understøttet af resultaterne af genetiske og meget langkædede fedtsyrer (VLCFA) test;
  • Alder: 6 - 70 år;
  • I stand til at kommunikere normalt og gennemføre skalatesten som anvist (bekræftet af skalatesten);
  • Underskriv det informerede samtykke.

Transportør-kontrolgruppe:

Raske mennesker, der ikke har nogen signifikant forskel i alder, køn og uddannelse sammenlignet med X-ALD-gruppen, melder sig frivilligt til at deltage i denne undersøgelse, kunne gennemføre skalatesten som anvist og opfylde følgende kriterier:

  • Berettiget til asymptomatiske bærere i genetiske tests (præference for patientens mor og nære slægtninge);
  • Alder: 6 - 70 år gammel, i stand til at gennemføre skalatesten som anvist (bekræftet af skalatesten);
  • Ingen historie med psykiatriske sygdomme.

Ekskluderingskriterier:

  • Andre arvelige sygdomme;
  • Andre alvorlige centralnervesygdomme;
  • Anamnese med operation af hjerne eller øje;
  • Psykiatriske og psykologiske sygdomme, såsom angst og depression;
  • Metalfremmedlegeme eller protese i menneskekroppen (såsom pacemaker og insulinpumpe), klaustrofobi og andre MR-kontraindikationer;
  • Historie om kirurgi i forbindelse med mave-tarmkanalen;
  • Intet informeret samtykke;
  • Ude af stand til at tolerere MR eller øjenrelaterede tests.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte

Gruppe / kohorte

En gruppe eller undergruppe af deltagere i et observationsstudie, der vurderes for biomedicinske eller sundhedsmæssige resultater.
X-ALD
X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) patienter.
Carrier-control (CC)
Bærere af mutation i gen, der koder for ATP-bindende kassette-underfamilie D-medlem 1 (ABCD1), som ikke har nogen X-bundet adrenoleukodystrofi og matches med X-ALD-gruppen i henhold til alder, køn og uddannelse.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Epidemiologiske karakteristika hos kinesiske X-ALD-patienter
Tidsramme: 5 år
Konstruktion af en kinesisk X-ALD epidemiologisk informationsdatabase ved at indsamle epidemiologisk information fra X-ALD patienter.
5 år
Kliniske karakteristika hos kinesiske X-ALD-patienter
Tidsramme: 5 år
Opbygning af en kinesisk X-ALD-database med oplysninger om kliniske symptomer ved at indsamle oplysninger om kliniske symptomer fra X-ALD-patienter.
5 år
Billeddannelseskarakteristika hos kinesiske X-ALD-patienter
Tidsramme: 5 år
Konstruktion af en kinesisk X-ALD-patients hoved-MRI-informationsdatabase ved at indsamle hoved-MR-oplysninger fra X-ALD-patienter.
5 år
Sygdomsudviklingen hos kinesiske X-ALD-patienter
Tidsramme: 5 år
Registrer forløbet af patienternes kliniske symptomer fra baseline til 5-års opfølgning.
5 år
Nye patogene loci af kinesiske X-ALD-patienter i hele genom-sekventering/hel exon-sekventering
Tidsramme: 5 år
At finde og identificere nye patogene loci af X-ALD i helgenomsekventering/hel exonsekventering ved at sammenligne forskellene mellem helgenomsekventering/hel exonsekventering mellem X-ALD-patienter og bærerkontrolindivider.
5 år

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk undersøgelses protokol er et planlagt resultatmål, der ikke er lige så vigtigt som det primære resultatmål for at evaluere effekten af ​​en intervention, men som stadig er af interesse. De fleste kliniske undersøgelser har mere end ét sekundært resultatmål.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ætiologi af kinesiske X-ALD-patienter
Tidsramme: 5 år
Ætiologiske faktorer, herunder genetiske og miljømæssige ætiologiske faktorer, vil blive udforsket ved genomisk analyse, lasso regression, multipel logistisk regression og cox proportional hazards regression.
5 år
Ændringen af ​​imaginære træk hos kinesiske X-ALD-patienter
Tidsramme: dag 1, år 1, år 2, år 3, år 4, år 5
Registrer ændringen af ​​patientens hoved-MR fra baseline til opfølgning hvert år.
dag 1, år 1, år 2, år 3, år 4, år 5
Forbindelserne mellem genetiske faktorer og kliniske karakteristika hos kinesiske X-ALD-patienter
Tidsramme: 5 år
β-koefficient og 95 %CI-værdier i lineær regression, OR- og 95 %CI-værdier i logistisk regressionsanalyse og HR- og 95 %CI-værdier i cox proportional hazards-regressionsanalyse for sammenhænge mellem genetiske faktorer og kliniske karakteristika ved X-ALD.
5 år
Forbindelserne mellem genetiske faktorer og resultater af kinesiske X-ALD-patienter
Tidsramme: 5 år
β-koefficient- og 95%CI-værdier i lineær regression, OR- og 95%CI-værdier i logistisk regressionsanalyse og HR- og 95%CI-værdier i cox proportional hazards-regressionsanalyse for sammenhænge mellem genetiske faktorer og resultater af X-ALD.
5 år
Forbindelserne mellem genetiske faktorer og billeddannelseskarakteristika hos kinesiske X-ALD-patienter
Tidsramme: 5 år
β-koefficient- og 95%CI-værdier i lineær regression, OR- og 95%CI-værdier i logistisk regressionsanalyse og HR- og 95%CI-værdier i cox proportional hazards-regressionsanalyse for sammenhænge mellem genetiske faktorer og billeddannelseskarakteristika af X-ALD.
5 år
Forbindelserne mellem genetiske faktorer og de langsigtede ændringer af billeddannelseskarakteristika hos kinesiske X-ALD-patienter
Tidsramme: 5 år
β-koefficient og 95 % CI-værdier i lineær regression, OR- og 95 % CI-værdier i logistisk regressionsanalyse og HR- og 95 % CI-værdier i cox proportional hazards regressionsanalyse for sammenhænge mellem genetiske faktorer og de langsigtede ændringer af billeddannelsesegenskaber af X-ALD.
5 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
Beijing Tiantan Hospital

Efterforskere

Efterforskere

En forsker involveret i et klinisk studie. Beslægtede termer omfatter stedets principal investigator, site sub-investigator, studieformand, undersøgelsesleder og undersøgelseshovedinvestigator.
  • Ledende efterforsker: Yilong Wang, MD,PhD, Beijing Tiantan Hospital, Capital Medical University, Beijing, China

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Anslået)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
20. juli 2023

Primær færdiggørelse (Anslået)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
1. december 2028

Studieafslutning (Anslået)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
1. december 2028

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
16. maj 2023

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
2. juli 2023

Først opslået (Faktiske)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
11. juli 2023

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
11. juli 2023

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
2. juli 2023

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. juli 2023

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • KY2023-011-02

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger