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Registro de Adrenoleucodistrofia ligada al X

2 de julio de 2023 actualizado por: yilong Wang, Beijing Tiantan Hospital
Este estudio es un estudio observacional realizado a través del reclutamiento de pacientes con adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (ALD-X), para construir una evaluación integral y una plataforma de seguimiento a largo plazo para los pacientes con ALD-X, y para proporcionar una base teórica para el tratamiento y la gestión. de pacientes X-ALD.

Descripción general del estudio

Estado

Estado

Indica el estado de contratación actual o el estado de acceso ampliado.
Reclutamiento

Condiciones

Condiciones

La enfermedad, trastorno, síndrome, dolencia o lesión que se está estudiando. En ClinicalTrials.gov, las condiciones también pueden incluir otros problemas relacionados con la salud, como la esperanza de vida, la calidad de vida y los riesgos para la salud.

Descripción detallada

En este estudio, los pacientes con ALD-X serán seleccionados como participantes del estudio. A través de una recopilación longitudinal de datos genéticos, de imagen y de síntomas clínicos de los pacientes y portadores. El propósito de este estudio es construir una evaluación integral y una plataforma de seguimiento a largo plazo para pacientes con X-ALD. A través del seguimiento a largo plazo del progreso y el resultado de los síntomas clínicos y de imágenes de los pacientes con X-ALD, combinado con datos genéticos, mejoraremos las relaciones entre los genes y los fenotipos, y exploraremos el conocimiento profundo del mecanismo fisiopatológico de la X-ALD. , para proporcionar una base teórica para el tratamiento y manejo de pacientes con X-ALD.

Tipo de estudio

Tipo de estudio

Describe la naturaleza de un estudio clínico. Los tipos de estudio incluyen estudios de intervención (también llamados ensayos clínicos), estudios observacionales (incluidos registros de pacientes) y acceso ampliado.
De observación

Inscripción (Estimado)

Inscripción

El número de participantes en un estudio clínico. La inscripción "anticipada" es el número objetivo de participantes que los investigadores necesitan para el estudio.
200

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Estudio Contacto

El nombre y la información de contacto de la persona que puede responder las preguntas de inscripción para un estudio clínico. Cada ubicación donde se lleva a cabo el estudio también puede tener un contacto específico, que puede responder mejor a esas preguntas.
  • Nombre: Yilong Wang, MD, PhD
  • Número de teléfono: 0086-010-67092222
  • Correo electrónico: yilong528@aliyun.com

Ubicaciones de estudio

  • Porcelana
      • Beijing, Porcelana, 100050
        • Reclutamiento
        • Beijing Tiantan Hospital
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • yilong wang, M.D.

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Criterio de elegibilidad

Los principales requisitos que deben cumplir las personas que quieran participar en un estudio clínico o las características que deben tener. Los criterios de elegibilidad consisten en criterios de inclusión (que se requieren para que una persona participe en el estudio) y criterios de exclusión (que impiden que una persona participe). Los tipos de criterios de elegibilidad incluyen si un estudio acepta voluntarios sanos, tiene requisitos de edad o grupo de edad, o está limitado por sexo.

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

Sí

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Los pacientes con adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X y los portadores sanos de la misma edad, sexo y educación serán reclutados del hospital.

Descripción

Criterios de inclusión:

Grupo X-ALD:

  • Cumple con los criterios de diagnóstico de X-ALD y está respaldado por los resultados de la prueba genética y de ácidos grasos de cadena muy larga (VLCFA);
  • Edad: 6 - 70 años;
  • Capaz de comunicarse normalmente y completar la prueba de escala según las instrucciones (confirmado por la prueba de escala de campo);
  • Firmar el consentimiento informado.

Grupo de control de portador:

Las personas sanas que no tengan diferencias significativas en edad, sexo y educación en comparación con el grupo X-ALD, que se ofrezcan como voluntarias para participar en este estudio, podrían completar la prueba de la escala según las instrucciones y cumplir con los siguientes criterios:

  • Elegible para portadores asintomáticos en pruebas genéticas (preferencia de la madre del paciente y familiares cercanos);
  • Edad: 6 - 70 años, capaz de completar la prueba de escala según las instrucciones (confirmado por la prueba de escala de campo);
  • Sin antecedentes de enfermedades psiquiátricas.

Criterio de exclusión:

  • Otras enfermedades hereditarias;
  • Otras enfermedades graves del sistema nervioso central;
  • Antecedentes de cirugía del cerebro o del ojo;
  • Enfermedades psiquiátricas y psicológicas, como ansiedad y depresión;
  • Cuerpo extraño de metal o prótesis en el cuerpo humano (como marcapasos y bomba de insulina), claustrofobia y otras contraindicaciones de resonancia magnética;
  • Antecedentes de cirugía asociada al tracto gastrointestinal;
  • Sin consentimiento informado;
  • Incapaz de tolerar la resonancia magnética o las pruebas relacionadas con los ojos.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte

Grupo / Cohorte

Un grupo o subgrupo de participantes en un estudio observacional en el que se evalúan los resultados biomédicos o de salud.
X-ALD
Pacientes con adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (ALD-X).
Control de portadora (CC)
Portadores de la mutación en el gen que codifica el miembro 1 de la subfamilia D del casete de unión a ATP (ABCD1), que no tienen adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X y se emparejan con el grupo X-ALD según la edad, el sexo y la educación.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medidas de resultado primarias

En el protocolo de un estudio clínico, la medida de resultado planificada que es la más importante para evaluar el efecto de una intervención/tratamiento. La mayoría de los estudios clínicos tienen una medida de resultado primaria, pero algunos tienen más de una.
Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Características epidemiológicas en pacientes chinos con X-ALD
Periodo de tiempo: 5 años
Construcción de una base de datos de información epidemiológica de X-ALD china mediante la recopilación de información epidemiológica de pacientes con X-ALD.
5 años
Características clínicas en pacientes chinos con X-ALD
Periodo de tiempo: 5 años
Construir una base de datos de información de síntomas clínicos de X-ALD chino mediante la recopilación de información de síntomas clínicos de pacientes con X-ALD.
5 años
Características de imagen en pacientes chinos con X-ALD
Periodo de tiempo: 5 años
Construcción de una base de datos de información de IRM de la cabeza de un paciente chino con X-ALD mediante la recopilación de información de IRM de la cabeza de pacientes con X-ALD.
5 años
El desarrollo de la enfermedad en pacientes chinos con X-ALD
Periodo de tiempo: 5 años
Registre el progreso de los síntomas clínicos de los pacientes desde el inicio hasta los 5 años de seguimiento.
5 años
Nuevos loci patogénicos de pacientes chinos con X-ALD en la secuenciación del genoma completo/secuenciación del exón completo
Periodo de tiempo: 5 años
Encontrar e identificar nuevos loci patogénicos de X-ALD en la secuenciación del genoma completo/secuenciación del exón completo mediante la comparación de las diferencias de la secuenciación del genoma completo/secuenciación del exón completo entre pacientes con X-ALD e individuos portadores de control.
5 años

Medidas de resultado secundarias

Medidas de resultado secundarias

En el protocolo de un estudio clínico, una medida de resultado planificada que no es tan importante como la medida de resultado primaria para evaluar el efecto de una intervención pero que sigue siendo de interés. La mayoría de los estudios clínicos tienen más de una medida de resultado secundaria.
Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Etiología de los pacientes chinos X-ALD
Periodo de tiempo: 5 años
Los factores etiológicos, incluidos los factores etiológicos genéticos y ambientales, se explorarán mediante análisis genómico, regresión de lazo, regresión logística múltiple y regresión de riesgos proporcionales de Cox.
5 años
El cambio de las características de imagin en pacientes chinos con X-ALD
Periodo de tiempo: día 1, año 1, año 2, año 3, año 4, año 5
Registre el cambio de la resonancia magnética de la cabeza del paciente desde el inicio hasta el seguimiento cada año.
día 1, año 1, año 2, año 3, año 4, año 5
Las asociaciones entre los factores genéticos y las características clínicas de los pacientes chinos con X-ALD
Periodo de tiempo: 5 años
Coeficiente β y valores de IC del 95 % en regresión lineal, valores de OR y de IC del 95 % en análisis de regresión logística, y valores de HR y de IC del 95 % en el análisis de regresión de riesgos proporcionales de Cox para las asociaciones entre factores genéticos y características clínicas de X-ALD.
5 años
Las asociaciones entre los factores genéticos y los resultados de los pacientes chinos con X-ALD
Periodo de tiempo: 5 años
Coeficiente β y valores de IC del 95 % en regresión lineal, valores de OR y de IC del 95 % en análisis de regresión logística, y valores de HR y de IC del 95 % en el análisis de regresión de riesgos proporcionales de Cox para las asociaciones entre factores genéticos y resultados de X-ALD.
5 años
Las asociaciones entre los factores genéticos y las características de imagen de los pacientes chinos con X-ALD
Periodo de tiempo: 5 años
Coeficiente β y valores de IC del 95 % en regresión lineal, valores de OR y de IC del 95 % en análisis de regresión logística y valores de HR y de IC del 95 % en el análisis de regresión de riesgos proporcionales de Cox para las asociaciones entre factores genéticos y características de imagen de X-ALD.
5 años
Las asociaciones entre los factores genéticos y los cambios a largo plazo de las características de imagen de los pacientes chinos con X-ALD
Periodo de tiempo: 5 años
Coeficiente β y valores de IC del 95 % en regresión lineal, valores de OR y de IC del 95 % en análisis de regresión logística, y valores de HR y de IC del 95 % en el análisis de regresión de riesgos proporcionales de Cox para las asociaciones entre factores genéticos y los cambios a largo plazo de las características de imagen de X-ALD.
5 años

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Patrocinador

La organización o persona que inicia el estudio y que tiene autoridad y control sobre el estudio.
Beijing Tiantan Hospital

Investigadores

Investigadores

Un investigador involucrado en un estudio clínico. Los términos relacionados incluyen investigador principal del sitio, subinvestigador del sitio, presidente del estudio, director del estudio e investigador principal del estudio.
  • Investigador principal: Yilong Wang, MD,PhD, Beijing Tiantan Hospital, Capital Medical University, Beijing, China

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Estimado)

Inicio del estudio

La fecha real en la que el primer participante se inscribió en un estudio clínico. La fecha de inicio "anticipada" del estudio es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de inicio del estudio.
20 de julio de 2023

Finalización primaria (Estimado)

Finalización primaria

La fecha en la que el último participante en un estudio clínico fue examinado o recibió una intervención para recopilar datos finales para la medida de resultado primaria. Si el estudio clínico terminó de acuerdo con el protocolo o se terminó, no afecta esta fecha. Para estudios clínicos con más de una medida de resultado primaria con diferentes fechas de finalización, este término se refiere a la fecha en que se completa la recopilación de datos para todas las medidas de resultado primarias. La fecha de finalización principal "anticipada" es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de finalización principal del estudio.
1 de diciembre de 2028

Finalización del estudio (Estimado)

Finalización del estudio

La fecha en la que el último participante en un estudio clínico fue examinado o recibió una intervención/tratamiento para recopilar los datos finales de las medidas de resultado primarias, las medidas de resultado secundarias y los eventos adversos (es decir, la última visita del último participante). La fecha de finalización "anticipada" del estudio es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de finalización del estudio.
1 de diciembre de 2028

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

Enviado por primera vez

La fecha en la que el patrocinador o investigador del estudio envió por primera vez un registro del estudio a ClinicalTrials.gov. Por lo general, hay un retraso de unos días entre la primera fecha de envío y la disponibilidad del registro en ClinicalTrials.gov (la primera fecha publicada).
16 de mayo de 2023

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

La fecha en la que el patrocinador del estudio o el investigador envía por primera vez un registro del estudio que es consistente con los criterios de revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Es posible que el patrocinador o el investigador deba revisar y enviar un registro de estudio una o más veces antes de que se cumplan los criterios de revisión de control de calidad de la NLM. Es responsabilidad del patrocinador o investigador asegurarse de que el registro del estudio sea coherente con los criterios de revisión de control de calidad de la NLM.
2 de julio de 2023

Publicado por primera vez (Actual)

Publicado por primera vez

La fecha en la que el registro del estudio estuvo disponible por primera vez en ClinicalTrials.gov después de que concluyó la revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Por lo general, hay una demora de unos días entre la fecha en que el patrocinador del estudio o el investigador envió el registro del estudio y la primera fecha publicada.
11 de julio de 2023

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

Última actualización publicada

La fecha más reciente en la que se pusieron a disposición los cambios en un registro del estudio en ClinicalTrials.gov. Puede haber una demora entre el momento en que el patrocinador o el investigador del estudio envió los cambios a ClinicalTrials.gov (la fecha de envío de la última actualización) y la fecha de publicación de la última actualización.
11 de julio de 2023

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

La fecha más reciente en la que el patrocinador del estudio o el investigador presentó cambios en un registro del estudio que son consistentes con los criterios de revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Es responsabilidad del patrocinador o investigador asegurarse de que el registro del estudio sea coherente con los criterios de revisión de control de calidad de la NLM.
2 de julio de 2023

Última verificación

Última verificación

La fecha más reciente en la que el patrocinador o investigador del estudio confirmó que la información sobre un estudio clínico en ClinicalTrials.gov es precisa y actual. Si un estudio con un estado de reclutamiento de reclutamiento; aún no está reclutando; o activo, no se ha confirmado el reclutamiento en los últimos 2 años, el estado de reclutamiento del estudio se muestra como desconocido.
1 de julio de 2023

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

Otros números de identificación del estudio

Identificadores o números de identificación distintos del número NCT que el patrocinador del estudio, los financiadores u otros asignan a un estudio clínico. Estos números pueden incluir identificadores únicos de otros registros de ensayos y números de subvención de los Institutos Nacionales de Salud.
  • KY2023-011-02

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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