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Registro de Adrenoleucodistrofia ligada ao cromossomo X

2 de julho de 2023 atualizado por: yilong Wang, Beijing Tiantan Hospital
Este estudo é um estudo observacional conduzido por meio do recrutamento de pacientes com adrenoleucodistrofia ligada ao X (X-ALD), para construir uma avaliação abrangente e plataforma de acompanhamento de longo prazo para pacientes com X-ALD e fornecer uma base teórica para o tratamento e gerenciamento de pacientes com X-ALD.

Visão geral do estudo

Status

Status

Indica o status de recrutamento atual ou o status de acesso expandido.
Recrutamento

Condições

Condições

A doença, distúrbio, síndrome, doença ou lesão que está sendo estudada. Em ClinicalTrials.gov, as condições também podem incluir outros problemas relacionados à saúde, como expectativa de vida, qualidade de vida e riscos à saúde.

Descrição detalhada

Neste estudo, os pacientes X-ALD serão selecionados como participantes do estudo. Através de uma coleta longitudinal de dados genéticos, de imagem e sintomas clínicos dos pacientes e portadores. O objetivo deste estudo é construir uma avaliação abrangente e uma plataforma de acompanhamento de longo prazo para pacientes com X-ALD. Por meio do acompanhamento de longo prazo do progresso e resultado dos sintomas clínicos e de imagem dos pacientes com X-ALD, combinado com dados genéticos, melhoraremos as relações entre genes e fenótipos e exploraremos a visão profunda do mecanismo fisiopatológico da X-ALD , para fornecer uma base teórica para o tratamento e manejo de pacientes com X-ALD.

Tipo de estudo

Tipo de estudo

Descreve a natureza de um estudo clínico. Os tipos de estudo incluem estudos intervencionais (também chamados de ensaios clínicos), estudos observacionais (incluindo registros de pacientes) e acesso expandido.
Observacional

Inscrição (Estimado)

Inscrição

O número de participantes em um estudo clínico. A inscrição "antecipada" é o número alvo de participantes que os pesquisadores precisam para o estudo.
200

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Contato de estudo

O nome e as informações de contato da pessoa que pode responder às perguntas de inscrição para um estudo clínico. Cada local onde o estudo está sendo realizado também pode ter um contato específico, que pode responder melhor a essas perguntas.

Locais de estudo

  • China
      • Beijing, China, 100050
        • Recrutamento
        • Beijing Tiantan Hospital
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • yilong wang, M.D.

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Critérios de elegibilidade

Os principais requisitos que as pessoas que desejam participar de um estudo clínico devem atender ou as características que devem ter. Os critérios de elegibilidade consistem em critérios de inclusão (que são necessários para que uma pessoa participe do estudo) e critérios de exclusão (que impedem uma pessoa de participar). Tipos de critérios de elegibilidade incluem se um estudo aceita voluntários saudáveis, tem requisitos de idade ou faixa etária ou é limitado por sexo.

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Sim

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Pacientes com adrenoleucodistrofia ligada ao cromossomo X e portadores saudáveis ​​pareados por idade, sexo e educação serão recrutados no hospital.

Descrição

Critério de inclusão:

Grupo X-ALD:

  • Atender aos critérios diagnósticos de X-ALD e apoiado pelos resultados do teste genético e de ácidos graxos de cadeia muito longa (VLCFA);
  • Idade: 6 - 70 anos;
  • Capaz de se comunicar normalmente e concluir o teste de escala conforme instruído (confirmado pelo teste de campo de escala);
  • Assine o consentimento informado.

Grupo de controle de portadora:

Pessoas saudáveis ​​que não apresentam diferença significativa em idade, sexo e escolaridade em comparação com o grupo X-ALD, voluntárias para participar deste estudo, poderiam completar o teste da escala conforme as instruções e atender aos seguintes critérios:

  • Elegível para portadores assintomáticos em testes genéticos (preferência da mãe do paciente e parentes próximos);
  • Idade: 6 - 70 anos, capaz de completar o teste de escala conforme instruído (confirmado pelo teste de campo de escala);
  • Sem história de doenças psiquiátricas.

Critério de exclusão:

  • Outras doenças hereditárias;
  • Outras doenças graves do sistema nervoso central;
  • Histórico de cirurgia cerebral ou ocular;
  • Doenças psiquiátricas e psicológicas, como ansiedade e depressão;
  • Corpo estranho de metal ou prótese no corpo humano (como marca-passo e bomba de insulina), claustrofobia e outras contraindicações para RM;
  • História de cirurgia associada ao trato gastrointestinal;
  • Sem consentimento informado;
  • Incapaz de tolerar ressonância magnética ou exames oftalmológicos.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte

Grupo / Coorte

Um grupo ou subgrupo de participantes em um estudo observacional que é avaliado quanto a resultados biomédicos ou de saúde.
X-ALD
Pacientes com adrenoleucodistrofia ligada ao X (X-ALD).
Controle de portadora (CC)
Portadores de mutação no gene que codifica o cassete de ligação ao ATP, membro da subfamília D 1 (ABCD1), que não têm adrenoleucodistrofia ligada ao cromossomo X e são pareados com o grupo X-ALD de acordo com idade, sexo e educação.

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medidas de resultados primários

No protocolo de um estudo clínico, a medida de resultado planejada que é a mais importante para avaliar o efeito de uma intervenção/tratamento. A maioria dos estudos clínicos tem uma medida de desfecho primário, mas alguns têm mais de uma.
Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Características epidemiológicas em pacientes chineses com X-ALD
Prazo: 5 anos
Construindo um banco de dados chinês de informações epidemiológicas da X-ALD coletando informações epidemiológicas de pacientes com X-ALD.
5 anos
Características clínicas em pacientes chineses com X-ALD
Prazo: 5 anos
Construindo um banco de dados de informações de sintomas clínicos de X-ALD chinês, coletando informações de sintomas clínicos de pacientes com X-ALD.
5 anos
Características de imagem em pacientes chineses com X-ALD
Prazo: 5 anos
Construindo um banco de dados de informações de ressonância magnética da cabeça de um paciente chinês com X-ALD, coletando informações de ressonância magnética da cabeça de pacientes com X-ALD.
5 anos
O desenvolvimento da doença em pacientes chineses com X-ALD
Prazo: 5 anos
Registre o progresso dos sintomas clínicos dos pacientes desde o início até o acompanhamento de 5 anos.
5 anos
Novos loci patogênicos de pacientes chineses com X-ALD em sequenciamento de genoma completo/sequenciamento de exon inteiro
Prazo: 5 anos
Encontrar e identificar novos loci patogênicos de X-ALD no sequenciamento do genoma completo/sequenciamento do exon inteiro por meio da comparação das diferenças de sequenciamento do genoma completo/sequenciamento do éxon inteiro entre pacientes com X-ALD e indivíduos portadores de controle.
5 anos

Medidas de resultados secundários

Medidas de resultados secundários

No protocolo de um estudo clínico, uma medida de resultado planejada que não é tão importante quanto a medida de resultado primária para avaliar o efeito de uma intervenção, mas ainda é de interesse. A maioria dos estudos clínicos tem mais de uma medida de desfecho secundário.
Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Etiologia de pacientes chineses com X-ALD
Prazo: 5 anos
Fatores etiológicos, incluindo fatores etiológicos genéticos e ambientais, serão explorados por análise genômica, regressão lasso, regressão logística múltipla e regressão de riscos proporcionais de cox.
5 anos
A mudança de características imaginárias em pacientes chineses com X-ALD
Prazo: dia 1, ano 1, ano 2, ano 3, ano 4, ano 5
Registre a alteração da ressonância magnética da cabeça do paciente desde a linha de base até o acompanhamento todos os anos.
dia 1, ano 1, ano 2, ano 3, ano 4, ano 5
As associações entre fatores genéticos e características clínicas de pacientes chineses com X-ALD
Prazo: 5 anos
Valores do coeficiente β e IC 95% na regressão linear, valores OR e IC 95% na análise de regressão logística, e valores de HR e IC 95% na análise de regressão de riscos proporcionais de cox para associações entre fatores genéticos e características clínicas da X-ALD.
5 anos
As associações entre fatores genéticos e resultados de pacientes chineses com X-ALD
Prazo: 5 anos
Coeficiente β e valores de IC 95% na regressão linear, valores OR e IC 95% na análise de regressão logística, e valores de HR e IC 95% na análise de regressão de riscos proporcionais de cox para as associações entre fatores genéticos e desfechos de X-ALD.
5 anos
As associações entre fatores genéticos e características de imagem de pacientes chineses com X-ALD
Prazo: 5 anos
Valores do coeficiente β e IC 95% na regressão linear, valores OR e IC 95% na análise de regressão logística, e valores de FC e IC 95% na análise de regressão de riscos proporcionais de cox para associações entre fatores genéticos e características de imagem de X-ALD.
5 anos
As associações entre fatores genéticos e as mudanças de longo prazo das características de imagem de pacientes chineses com X-ALD
Prazo: 5 anos
Coeficiente β e valores de IC 95% em regressão linear, OR e valores de IC 95% na análise de regressão logística, e valores de FC e IC 95% na análise de regressão de riscos proporcionais de Cox para as associações entre fatores genéticos e as mudanças de longo prazo das características de imagem de X-ALD.
5 anos

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Patrocinador

A organização ou pessoa que inicia o estudo e que tem autoridade e controle sobre o estudo.
Beijing Tiantan Hospital

Investigadores

Investigadores

Um pesquisador envolvido em um estudo clínico. Os termos relacionados incluem investigador principal do centro, subinvestigador do centro, coordenador do estudo, diretor do estudo e investigador principal do estudo.
  • Investigador principal: Yilong Wang, MD,PhD, Beijing Tiantan Hospital, Capital Medical University, Beijing, China

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Estimado)

Início do estudo

A data real em que o primeiro participante foi inscrito em um estudo clínico. A data de início do estudo "antecipada" é a data que os pesquisadores acham que será a data de início do estudo.
20 de julho de 2023

Conclusão Primária (Estimado)

Conclusão Primária

A data em que o último participante de um estudo clínico foi examinado ou recebeu uma intervenção para coletar dados finais para a medida de resultado primário. Se o estudo clínico terminou de acordo com o protocolo ou foi encerrado, não afeta esta data. Para estudos clínicos com mais de uma medida de resultado primário com diferentes datas de conclusão, este termo refere-se à data em que a coleta de dados é concluída para todas as medidas de resultado primário. A data de conclusão primária "antecipada" é a data que os pesquisadores acham que será a data de conclusão primária do estudo.
1 de dezembro de 2028

Conclusão do estudo (Estimado)

Conclusão do estudo

A data em que o último participante de um estudo clínico foi examinado ou recebeu uma intervenção/tratamento para coletar dados finais para as medidas de resultado primário, medidas de resultado secundário e eventos adversos (ou seja, a última visita do último participante). A data "prevista" de conclusão do estudo é a data que os pesquisadores acham que será a data de conclusão do estudo.
1 de dezembro de 2028

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

Enviado pela primeira vez

A data em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou pela primeira vez um registro do estudo para ClinicalTrials.gov. Normalmente, há um atraso de alguns dias entre a primeira data de envio e a disponibilidade do registro em ClinicalTrials.gov (a primeira data publicada).
16 de maio de 2023

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

A data em que o patrocinador ou investigador do estudo envia pela primeira vez um registro do estudo que seja consistente com os critérios de revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). O patrocinador ou investigador pode precisar revisar e enviar um registro de estudo uma ou mais vezes antes que os critérios de revisão de QC do NLM sejam atendidos. É responsabilidade do patrocinador ou investigador garantir que o registro do estudo seja consistente com os critérios de revisão do NLM QC.
2 de julho de 2023

Primeira postagem (Real)

Primeira postagem

A data em que o registro do estudo foi disponibilizado pela primeira vez em ClinicalTrials.gov após a conclusão da revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). Normalmente, há um atraso de alguns dias entre a data em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou o registro do estudo e a primeira data publicada.
11 de julho de 2023

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

Última Atualização Postada

A data mais recente em que as alterações em um registro de estudo foram disponibilizadas em ClinicalTrials.gov. Pode haver um atraso entre o momento em que as alterações foram enviadas ao ClinicalTrials.gov pelo patrocinador ou investigador do estudo (a última data de envio de atualização) e a data de publicação da última atualização.
11 de julho de 2023

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

A data mais recente em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou alterações em um registro do estudo que são consistentes com os critérios de revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). É responsabilidade do patrocinador ou investigador garantir que o registro do estudo seja consistente com os critérios de revisão do NLM QC.
2 de julho de 2023

Última verificação

Última verificação

A data mais recente em que o patrocinador ou investigador do estudo confirmou as informações sobre um estudo clínico no ClinicalTrials.gov como precisas e atuais. Se um estudo com status de recrutamento de recrutamento; ainda não está recrutando; ou ativo, não recrutando não foi confirmado nos últimos 2 anos, o status de recrutamento do estudo é mostrado como desconhecido.
1 de julho de 2023

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

Outros números de identificação do estudo

Identificadores ou números de identificação diferentes do número NCT que são atribuídos a um estudo clínico pelo patrocinador, financiadores ou outros do estudo. Esses números podem incluir identificadores exclusivos de outros registros de ensaios e números de concessão do National Institutes of Health.
  • KY2023-011-02

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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