Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Регистр Х-сцепленной адренолейкодистрофии

2 июля 2023 г. обновлено: yilong Wang, Beijing Tiantan Hospital
Это исследование представляет собой обсервационное исследование, проведенное путем набора пациентов с Х-сцепленной адренолейкодистрофией (Х-АЛД) для создания комплексной платформы для оценки и долгосрочного наблюдения за пациентами с Х-АЛД, а также для обеспечения теоретической основы для лечения и управления пациентов с X-ALD.

Обзор исследования

Статус

Статус

Указывает текущий статус найма или статус расширенного доступа.
Рекрутинг

Условия

Условия

Изучаемое заболевание, расстройство, синдром, болезнь или травма. На ClinicalTrials.gov условия могут также включать другие вопросы, связанные со здоровьем, такие как продолжительность жизни, качество жизни и риски для здоровья.

Подробное описание

В этом исследовании в качестве участников будут выбраны пациенты с X-ALD. Путем продольного сбора генетических данных, данных изображений и клинических симптомов пациентов и носителей. Целью этого исследования является создание комплексной платформы для оценки и долгосрочного наблюдения за пациентами с X-ALD. Благодаря долгосрочному наблюдению за прогрессом и исходом пациентов с X-ALD с визуализацией и клиническими симптомами, в сочетании с генетическими данными, мы улучшим взаимосвязь между генами и фенотипами и глубоко изучим патофизиологический механизм X-ALD. , чтобы обеспечить теоретическую основу для лечения и ведения пациентов с X-ALD.

Тип исследования

Тип исследования

Описывает характер клинического исследования. Типы исследований включают интервенционные исследования (также называемые клиническими испытаниями), наблюдательные исследования (включая регистры пациентов) и расширенный доступ.
Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

Регистрация

Количество участников клинического исследования. «Предполагаемый» набор — это целевое количество участников, необходимое исследователям для исследования.
200

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Контакты исследования

Имя и контактная информация лица, которое может ответить на вопросы о регистрации для участия в клиническом исследовании. В каждом месте, где проводится исследование, также может быть определенное контактное лицо, которое сможет лучше ответить на эти вопросы.
  • Имя: Yilong Wang, MD, PhD
  • Номер телефона: 0086-010-67092222
  • Электронная почта: yilong528@aliyun.com

Места учебы

  • Китай
      • Beijing, Китай, 100050
        • Рекрутинг
        • Beijing Tiantan Hospital
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • yilong wang, M.D.

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Критерии приемлемости

Ключевые требования, которым должны соответствовать люди, желающие участвовать в клиническом исследовании, или характеристики, которыми они должны обладать. Критерии приемлемости состоят как из критериев включения (которые необходимы человеку для участия в исследовании), так и из критериев исключения (которые препятствуют участию человека). Типы критериев приемлемости включают в себя участие в исследовании здоровых добровольцев, требования к возрасту или возрастной группе или ограничение по полу.

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Да

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Пациенты с Х-сцепленной адренолейкодистрофией и здоровые носители, соответствующие возрасту, полу и образованию, будут набраны из больницы.

Описание

Критерии включения:

Группа X-ALD：

  • Соответствуют диагностическим критериям X-ALD и подтверждаются результатами генетического теста и теста на жирные кислоты с очень длинной цепью (VLCFA);
  • Возраст: 6 - 70 лет;
  • Способен нормально общаться и пройти проверку весов в соответствии с инструкциями (подтверждено полевым испытанием весов);
  • Подпишите информированное согласие.

Несущая-контрольная группа:

Здоровые люди, у которых нет существенных различий в возрасте, поле и образовании по сравнению с группой X-ALD, добровольно участвующие в этом исследовании, могли пройти тест по шкале в соответствии с инструкциями и соответствовать следующим критериям:

  • Право на бессимптомное носительство в генетических тестах (предпочтение матери пациента и близких родственников);
  • Возраст: от 6 до 70 лет, способный пройти испытание на весы в соответствии с инструкциями (подтверждено полевым испытанием на весах);
  • Отсутствие в анамнезе психических заболеваний.

Критерий исключения:

  • Другие наследственные заболевания;
  • Другие тяжелые заболевания центральной нервной системы;
  • История хирургии головного мозга или глаза;
  • Психиатрические и психологические заболевания, такие как тревога и депрессия;
  • Металлическое инородное тело или протез в организме человека (например, кардиостимулятор и инсулиновая помпа), клаустрофобия и другие противопоказания к МРТ;
  • История операций, связанных с желудочно-кишечным трактом;
  • Отсутствие информированного согласия;
  • Не может переносить МРТ или тесты, связанные с глазами.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Когорты и вмешательства

Группа / когорта

Группа / когорта

Группа или подгруппа участников обсервационного исследования, которое оценивается на предмет биомедицинских результатов или исходов для здоровья.
X-ALD
Пациенты с Х-сцепленной адренолейкодистрофией (X-ALD).
Carrier-control (CC)
Носители мутации в гене, кодирующем член 1 подсемейства D АТФ-связывающей кассеты (ABCD1), не имеющие Х-сцепленной адренолейкодистрофии и соответствующие группе Х-АЛД по возрасту, полу и образованию.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Первичные показатели результатов

В протоколе клинического исследования - планируемая мера исхода, которая является наиболее важной для оценки эффекта вмешательства/лечения. В большинстве клинических исследований используется один первичный критерий исхода, но в некоторых — более одного.
Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Эпидемиологические характеристики у китайских пациентов с X-ALD
Временное ограничение: 5 лет
Создание китайской эпидемиологической информационной базы данных X-ALD путем сбора эпидемиологической информации от пациентов с X-ALD.
5 лет
Клинические характеристики китайских пациентов с X-ALD
Временное ограничение: 5 лет
Создание китайской информационной базы данных клинических симптомов X-ALD путем сбора информации о клинических симптомах у пациентов с X-ALD.
5 лет
Характеристики визуализации у пациентов с X-ALD в Китае
Временное ограничение: 5 лет
Создание информационной базы данных МРТ головы китайского пациента с X-ALD путем сбора информации о МРТ головы от пациентов с X-ALD.
5 лет
Развитие заболевания у китайских пациентов с X-ALD
Временное ограничение: 5 лет
Запишите прогресс клинических симптомов пациентов от исходного уровня до 5-летнего последующего наблюдения.
5 лет
Новые патогенные локусы у пациентов с X-ALD в Китае при полногеномном секвенировании/секвенировании всего экзона
Временное ограничение: 5 лет
Найти и идентифицировать новые патогенные локусы X-ALD при секвенировании всего генома/полного экзона путем сравнения различий полногеномного секвенирования/полного секвенирования экзона между пациентами с X-ALD и контрольными носителями.
5 лет

Вторичные показатели результатов

Вторичные показатели результатов

В протоколе клинического исследования - запланированная мера результата, которая не так важна, как первичная мера результата для оценки эффекта вмешательства, но все же представляет интерес. В большинстве клинических исследований используется более одного вторичного критерия исхода.
Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Этиология китайских пациентов с X-ALD
Временное ограничение: 5 лет
Этиологические факторы, включая генетические и экологические этиологические факторы, будут изучаться с помощью геномного анализа, лассо-регрессии, множественной логистической регрессии и регрессии пропорциональных рисков Кокса.
5 лет
Изменение характеристик воображения у пациентов с X-ALD в Китае
Временное ограничение: 1-й день, 1-й год, 2-й год, 3-й год, 4-й год, 5-й год
Каждый год записывайте изменение МРТ головы пациента от исходного уровня до последующего наблюдения.
1-й день, 1-й год, 2-й год, 3-й год, 4-й год, 5-й год
Связь между генетическими факторами и клиническими характеристиками китайских пациентов с X-ALD
Временное ограничение: 5 лет
Коэффициент β и значения 95% ДИ в линейной регрессии, значения ОШ и 95% ДИ в логистическом регрессионном анализе, а также значения HR и 95% ДИ в регрессионном анализе пропорциональных рисков Кокса для ассоциаций между генетическими факторами и клиническими характеристиками X-ALD.
5 лет
Связь между генетическими факторами и исходами у китайских пациентов с X-ALD
Временное ограничение: 5 лет
Коэффициент β и значения 95% ДИ в линейной регрессии, значения ОШ и 95% ДИ в логистическом регрессионном анализе, а также значения HR и 95% ДИ в регрессионном анализе пропорциональных рисков Кокса для ассоциаций между генетическими факторами и исходами X-ALD.
5 лет
Связь между генетическими факторами и визуальными характеристиками китайских пациентов с X-ALD
Временное ограничение: 5 лет
Коэффициент β и значения 95% ДИ в линейной регрессии, значения ОШ и 95% ДИ в логистическом регрессионном анализе, а также значения HR и 95% ДИ в регрессионном анализе пропорциональных рисков Кокса для ассоциаций между генетическими факторами и визуализирующими характеристиками X-ALD.
5 лет
Связь между генетическими факторами и долгосрочными изменениями визуализационных характеристик китайских пациентов с X-ALD
Временное ограничение: 5 лет
Коэффициент β и значения 95% ДИ в линейной регрессии, значения ОШ и 95% ДИ в логистическом регрессионном анализе, а также значения HR и 95% ДИ в регрессионном анализе пропорциональных рисков Кокса для ассоциаций между генетическими факторами и долгосрочными изменениями характеристик визуализации. X-ALD.
5 лет

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Спонсор

Организация или лицо, которое инициирует исследование и имеет полномочия и контроль над исследованием.
Beijing Tiantan Hospital

Следователи

Следователи

Исследователь, участвующий в клиническом исследовании. Связанные термины включают главного исследователя исследовательского центра, вспомогательного исследователя исследовательского центра, председателя исследования, руководителя исследования и главного исследователя исследования.
  • Главный следователь: Yilong Wang, MD,PhD, Beijing Tiantan Hospital, Capital Medical University, Beijing, China

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Оцененный)

Начало исследования

Фактическая дата, когда первый участник был включен в клиническое исследование. «Предполагаемая» дата начала исследования — это дата, которая, по мнению исследователей, будет датой начала исследования.
20 июля 2023 г.

Первичное завершение (Оцененный)

Первичное завершение

Дата, когда последний участник клинического исследования был осмотрен или получил вмешательство для сбора окончательных данных для измерения основного результата. На эту дату не влияет, закончилось ли клиническое исследование в соответствии с протоколом или было прекращено. Для клинических исследований с более чем одним показателем первичного исхода с разными датами завершения этот термин относится к дате завершения сбора данных для всех показателей первичного исхода. «Предполагаемая» дата завершения первичного исследования — это дата, которая, по мнению исследователей, будет датой завершения первичного исследования.
1 декабря 2028 г.

Завершение исследования (Оцененный)

Завершение исследования

Дата, когда последний участник клинического исследования был обследован или получил вмешательство/лечение для сбора окончательных данных по первичным показателям исхода, вторичным показателям исхода и нежелательным явлениям (т. е. последний визит последнего участника). «Предполагаемая» дата завершения исследования — это дата, которая, по мнению исследователей, будет датой завершения исследования.
1 декабря 2028 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

Первый отправленный

Дата, когда спонсор исследования или исследователь впервые отправил отчет об исследовании на веб-сайт ClinicalTrials.gov. Обычно существует задержка в несколько дней между датой первой отправки и доступностью записи на ClinicalTrials.gov (дата первой публикации).
16 мая 2023 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

Дата, когда спонсор исследования или исследователь впервые представляет отчет об исследовании, который соответствует критериям проверки контроля качества (QC) Национальной медицинской библиотеки (NLM). Спонсору или исследователю может потребоваться пересмотреть и отправить отчет об исследовании один или несколько раз, прежде чем будут выполнены критерии проверки контроля качества NLM. Спонсор или исследователь несет ответственность за обеспечение того, чтобы запись исследования соответствовала критериям обзора NLM QC.
2 июля 2023 г.

Первый опубликованный (Действительный)

Первый опубликованный

Дата, когда запись исследования была впервые доступна на сайте ClinicalTrials.gov после завершения обзора контроля качества (QC) Национальной медицинской библиотеки (NLM). Обычно существует задержка в несколько дней между датой подачи спонсором исследования или исследователем записи об исследовании и датой первой публикации.
11 июля 2023 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

Последнее опубликованное обновление

Самая последняя дата, когда изменения в протоколе исследования были доступны на сайте ClinicalTrials.gov. Может быть задержка между отправкой изменений на сайт ClinicalTrials.gov спонсором или исследователем исследования (дата отправки последнего обновления) и датой публикации последнего обновления.
11 июля 2023 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

Самая последняя дата, когда спонсор исследования или исследователь внес изменения в отчет об исследовании, которые соответствуют критериям проверки контроля качества (QC) Национальной медицинской библиотеки (NLM). Спонсор или исследователь несет ответственность за обеспечение того, чтобы запись исследования соответствовала критериям обзора NLM QC.
2 июля 2023 г.

Последняя проверка

Последняя проверка

Самая последняя дата, когда спонсор исследования или исследователь подтвердил информацию о клиническом исследовании на сайте ClinicalTrials.gov как точную и актуальную. Если исследование с набором статуса набора; еще не вербовка; или активен, набор не был подтвержден в течение последних 2 лет, статус набора в исследование показан как неизвестный.
1 июля 2023 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

Другие идентификационные номера исследования

Идентификаторы или идентификационные номера, отличные от номера NCT, которые присваиваются клиническому исследованию спонсором исследования, спонсорами или другими лицами. Эти номера могут включать уникальные идентификаторы из других реестров испытаний и номера грантов Национального института здравоохранения.
  • KY2023-011-02

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Настройки файлов cookie

Мы используем файлы cookie, чтобы обеспечить максимальное удобство использования нашего веб-сайта. Для получения дополнительных сведений внимательно прочитайте нашу Политику конфиденциальности и файлов cookie. ...>>>Вы можете изменить свои предпочтения или отозвать свое согласие в любое время, удалив файлы cookie со своего веб-сайта или компьютера, как описано в политике. Примите его и выберите свои предпочтения, отметив соответствующие поля в разделе «Управление настройками» ниже. Пожалуйста, внимательно прочтите наши Условия использования, прежде чем продолжить использование любой части этого веб-сайта.
«Управление настройками