Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Připravenost na zkoušky a hodnocení koncových bodů u vrozené a dětské myotonické dystrofie (GUP19002)

3. července 2024 aktualizováno: Fondazione Serena Onlus - Centro Clinico NeMO Milano
Děti s kongenitální myotonickou dystrofií (CDM) mají při narození respirační insuficienci, talipes equinovarus, potíže s krmením a hypotonii. V prvním roce života je úmrtnost 30 %. U dětí s myotonickou dystrofií začínající v dětství se symptomy projevují později, ale brzy se rozvinou poruchy chování a učení a jsou ohroženy autistickými rysy a gastrointestinálními příznaky. Schopnost provést terapeutickou studii u dětí s CDM nebo ChDM je přímo omezena nedostatkem dostupných údajů týkajících se vhodných klinických koncových bodů a biomarkerů. Zatímco existuje aktivní italská spolupráce s náborem dospělých s DM1 ke studiu svalových a multisystémových aspektů v této populaci, v Itálii neexistuje žádná aktivní síť zapojená do dětské populace s DM1. Ačkoli základní mechanismus je stejný u dospělých DM1, u CDM a ChDM existují specifické problémy pro dětskou populaci. Cílem tohoto projektu je koordinovat italského dětského neurologa aktivně zapojeného do CDM a ChDM ve společném úsilí o standardizaci protokolů a postupů, které mají být aplikovány v péči o tyto pacienty. Specifickými cíli je shromažďovat funkční opatření a klinické informace v průběhu času, aby bylo možné definovat klinicky smysluplné koncové body a výsledná opatření v rámci přípravy na mezinárodní terapeutické klinické studie. Tento projekt přispěje k probíhající mezinárodní studii CDM náborem dalších pacientů z celé Itálie a rozšíří vyšetřování na formy s nástupem v dětství jako další doplňkovou pilotní studii s ohledem na potenciální možnosti léčby. Vyšetřovatelé očekávají, že italská síť s podporou Telethonu poskytne nezbytnou páteř pro zkušební připravenost u pediatrické populace na národní i mezinárodní úrovni.

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Dokončeno

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Detailní popis

observační prospektivní studie

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Pozorovací

Zápis (Aktuální)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
70

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Itálie
      • Milan, Itálie, 20162
        • Fondazione Serena Onlus - Centro Clinico NeMO Milano

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Přečtěte si prosím kritéria pro zařazení a vyloučení.

Popis

Kritéria zařazení, skupina CDM:

  1. Věk 0-17 let, 11 měsíců věku
  2. Diagnóza CDM, která je definována jako děti s příznaky myotonické dystrofie v novorozeneckém období (<30 dnů), jako je hypotonie, krmení nebo dýchací potíže, vyžadující hospitalizaci na oddělení nebo na novorozenecké jednotce intenzivní péče déle než 72 hodiny; a genetický test potvrzující opakování expandovaného trinukleotidu (CTG) v genu DMPK u dítěte nebo matky. Rozšířená velikost opakování CTG u dítěte je považována za větší než 200 opakování nebo klasifikaci E1-E4 (E1= 200-500, E2=500-1000, E3=1000-1500, E4>1500).

Kritéria zařazení, skupina ChDM:

  1. Věk 0-17 let, 11 měsíců věku
  2. Diagnóza ChDM, která je definována jako děti s příznaky myotonické dystrofie po 30. dni od narození. Ty mohou zahrnovat jakékoli opoždění psychomotorického vývoje, poruchu pozornosti, abnormality chování v rámci spektra poruch autistického spektra, gastrointestinální dysfunkci, jako je přetrvávající zácpa nebo průjem a gastroezofageální reflux; a genetický test potvrzující opakování expandovaného trinukleotidu (CTG) v genu DMPK u dítěte nebo matky. Rozšířená velikost opakování CTG u dítěte se považuje za větší než 200 opakování.

Kritéria vyloučení, skupiny CDM a ChDM:

  1. Jakékoli jiné onemocnění, které není DM1 a které by podle názoru zkoušejícího narušovalo schopnost nebo výsledky studie
  2. Významné trauma do jednoho měsíce
  3. Vnitřní kov nebo zařízení (výjimka pro součást DEXA)
  4. Nemůžete chodit více než 50 stop, pokud je vám více než 3 roky.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta

Skupina / kohorta

Skupina nebo podskupina účastníků pozorovací studie, která je hodnocena z hlediska biomedicínských nebo zdravotních výsledků.
Vrozená myotonická dystrofie (CDM)

Skupina CDM:

  1. Věk 0-17 let, 11 měsíců věku
  2. Diagnóza CDM, která je definována jako děti s příznaky myotonické dystrofie v novorozeneckém období (<30 dnů), jako je hypotonie, krmení nebo dýchací potíže, vyžadující hospitalizaci na oddělení nebo na novorozenecké jednotce intenzivní péče déle než 72 hodiny; a genetický test potvrzující opakování expandovaného trinukleotidu (CTG) v genu DMPK u dítěte nebo matky. Rozšířená velikost opakování CTG u dítěte je považována za větší než 200 opakování nebo klasifikaci E1-E4 (E1= 200-500, E2=500-1000, E3=1000-1500, E4>1500).
Dětská svalová dystrofie (ChDM)

Skupina ChDM:

  1. Věk 0-17 let, 11 měsíců věku
  2. Diagnóza ChDM, která je definována jako děti s příznaky myotonické dystrofie po 30. dni od narození. Ty mohou zahrnovat jakékoli opoždění psychomotorického vývoje, poruchu pozornosti, abnormality chování v rámci spektra poruch autistického spektra, gastrointestinální dysfunkci, jako je přetrvávající zácpa nebo průjem a gastroezofageální reflux; a genetický test potvrzující opakování expandovaného trinukleotidu (CTG) v genu DMPK u dítěte nebo matky. Rozšířená velikost opakování CTG u dítěte se považuje za větší než 200 opakování.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Fyzická funkce
Časové okno: Od základní linie (T0) do dnů 1080
Měření síly pravého úchopu pomocí ruční myometrie
Od základní linie (T0) do dnů 1080
Fyzická funkce
Časové okno: Od základní linie (T0) do dnů 1080
Síla orální tváře měřená měřičem síly na rtu
Od základní linie (T0) do dnů 1080
Kognitivně-behaviorální a kvalita života
Časové okno: Od základní linie (T0) do dnů 1080
Celkové skóre a dílčí skóre z CCMDHI
Od základní linie (T0) do dnů 1080
Kognitivně-behaviorální a kvalita života
Časové okno: Od základní linie (T0) do dnů 1080
KRÁTKÉ celkové skóre
Od základní linie (T0) do dnů 1080
Biomarkery
Časové okno: Od základní linie (T0) do dnů 1080
Změny sestřihu svalové RNA
Od základní linie (T0) do dnů 1080
Biomarkery
Časové okno: Od základní linie (T0) do dnů 1080
Čistá svalová hmota
Od základní linie (T0) do dnů 1080

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
Fondazione Serena Onlus - Centro Clinico NeMO Milano

Spolupracovníci

Spolupracovníci

Organizace jiná než zadavatel, která poskytuje podporu klinické studii. Tato podpora může zahrnovat činnosti související s financováním, návrhem, implementací, analýzou dat nebo podáváním zpráv.
Azienda Ospedaliera Città della Salute e della Scienza di Torino
Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
Bambino Gesù Hospital and Research Institute
Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta
Istituto Giannina Gaslini
IRCCS Fondazione Stella Maris
IRCCS Istituto Neurologico Mondino, Pavia, Italy
IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
8. července 2020

Primární dokončení (Aktuální)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
1. dubna 2024

Dokončení studie (Aktuální)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
1. dubna 2024

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
15. ledna 2024

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
21. února 2024

První zveřejněno (Aktuální)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
23. února 2024

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
5. července 2024

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
3. července 2024

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. července 2024

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • NM040-GUP19002

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NEROZHODNÝ

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení