Trial Readiness and Endpoint Assessment in Congenital and Childhood Myotonic Dystrophy (GUP19002)

Børn med medfødt myotonisk dystrofi (CDM) tilstede ved fødslen med respiratorisk insufficiens, talipes equinovarus, ernæringsbesvær og hypotoni. Der er en dødelighed på 30 % i det første leveår. Børn med myotonisk dystrofi i barndommen viser symptomer senere, men udvikler hurtigt adfærds- og indlæringsvanskeligheder og er i risiko for autistiske træk og mave-tarmsymptomer. Evnen til at udføre et terapeutisk forsøg med børn med CDM eller ChDM er direkte begrænset af manglen på tilgængelige data vedrørende passende kliniske endepunkter og biomarkører. Mens der er et aktivt italiensk samarbejde, der rekrutterer voksne med DM1 til at studere muskel- og multisystemaspekter i denne population, er der ikke noget aktivt netværk i Italien involveret i den pædiatriske population med DM1. Selvom den underliggende mekanisme er den samme i voksen DM1, er der i CDM og ChDM specifikke udfordringer for den pædiatriske befolkning. Målet med dette projekt er at koordinere den italienske børneneurolog, der er aktivt involveret i CDM og ChDM i en fælles indsats for at standardisere protokoller og procedurer, der skal anvendes i behandlingen af ​​disse patienter. Specifikke mål er at indsamle funktionelle mål og klinisk information over tid for at definere klinisk meningsfulde endepunkter og resultatmål som forberedelse til internationale terapeutiske kliniske forsøg. Dette projekt vil bidrage til det igangværende internationale studie i CDM ved at rekruttere yderligere patienter fra hele Italien og vil udvide undersøgelserne til at omfatte børne-debut-formerne som et yderligere add-on pilotstudie med henblik på potentielle behandlingsmuligheder. Efterforskerne forventer, at det italienske netværk med Telethon-støtte vil give den nødvendige rygrad til forsøgsparathed i den pædiatriske befolkning både på nationalt og internationalt niveau.