Готовность к исследованию и оценка конечных результатов при врожденной и детской миотонической дистрофии (GUP19002)

У детей с врожденной миотонической дистрофией (ВДМ) при рождении наблюдаются дыхательная недостаточность, эквиноварусная косолапость, трудности с кормлением и гипотония. Смертность в первый год жизни составляет 30%. У детей с миотонической дистрофией, начавшейся в детстве, симптомы появляются позже, но вскоре у них развиваются поведенческие трудности и трудности в обучении, и они подвергаются риску развития аутистических проявлений и желудочно-кишечных симптомов. Возможность проведения терапевтических исследований у детей с ХСД или ХСД напрямую ограничена отсутствием доступных данных о соответствующих клинических конечных точках и биомаркерах. В то время как в Италии ведется активное сотрудничество по набору взрослых с СД1 для изучения мышечных и мультисистемных аспектов в этой популяции, в Италии нет активной сети, занимающейся педиатрической популяцией с СД1. Хотя основной механизм при СД1 у взрослых один и тот же, при CDM и ChDM существуют специфические проблемы для педиатрической популяции. Целью этого проекта является координация итальянских детских неврологов, активно участвующих в CDM и ChDM, в общих усилиях по стандартизации протоколов и процедур, которые будут применяться при лечении этих пациентов. Конкретные цели заключаются в сборе функциональных показателей и клинической информации с течением времени для определения клинически значимых конечных точек и показателей результатов при подготовке к международным терапевтическим клиническим испытаниям. Этот проект будет способствовать продолжающемуся международному исследованию CDM путем набора дополнительных пациентов со всей Италии и расширит исследования на формы начала заболевания в детском возрасте в качестве дополнительного дополнительного пилотного исследования с учетом потенциальных вариантов лечения. Исследователи ожидают, что итальянская сеть при поддержке Telethon обеспечит необходимую основу для готовности к исследованиям в педиатрической популяции как на национальном, так и на международном уровне.