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Preparazione alla sperimentazione e valutazione degli endpoint nella distrofia miotonica congenita e infantile (GUP19002)

3 luglio 2024 aggiornato da: Fondazione Serena Onlus - Centro Clinico NeMO Milano

I bambini affetti da Distrofia Miotonica Congenita (CDM) presentano alla nascita insufficienza respiratoria, piede torto equino, difficoltà di alimentazione e ipotonia. Il tasso di mortalità nel primo anno di vita è del 30%. I bambini con Distrofia Miotonica ad esordio infantile presentano sintomi più tardivamente, ma presto sviluppano difficoltà comportamentali e di apprendimento e sono a rischio di caratteristiche autistiche e sintomi gastrointestinali. La capacità di condurre uno studio terapeutico su bambini affetti da CDM o ChDM è direttamente limitata dalla mancanza di dati disponibili riguardanti endpoint clinici e biomarcatori appropriati. Mentre esiste una collaborazione attiva in Italia che recluta adulti con DM1 per studiare gli aspetti muscolari e multisistemici in questa popolazione, non esiste una rete attiva in Italia coinvolta nella popolazione pediatrica con DM1. Sebbene il meccanismo sottostante sia lo stesso nel DM1 adulto, nel CDM e nel ChDM esistono sfide specifiche per la popolazione pediatrica. Lo scopo di questo progetto è quello di coordinare il neurologo infantile italiano attivamente coinvolto con CDM e ChDM in uno sforzo comune di standardizzazione di protocolli e procedure da applicare nella cura di questi pazienti. Obiettivi specifici sono quelli di raccogliere misure funzionali e informazioni cliniche nel tempo per definire endpoint clinicamente significativi e misure di esito in preparazione per studi clinici terapeutici internazionali. Questo progetto contribuirà allo studio internazionale in corso sulla CDM reclutando ulteriori pazienti da tutta Italia ed estenderà le indagini alle forme ad esordio infantile come ulteriore studio pilota aggiuntivo in vista di potenziali opzioni terapeutiche. I ricercatori si aspettano che la rete italiana, con il supporto di Telethon, fornisca la struttura portante necessaria per la sperimentazione nella popolazione pediatrica sia a livello nazionale che internazionale.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

CDM
ChDM

Descrizione dettagliata

studio prospettico osservazionale

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

Italia
- - Milan, Italia, 20162
    - Fondazione Serena Onlus - Centro Clinico NeMO Milano

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Bambino

Accetta volontari sani

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Si prega di fare riferimento ai criteri di inclusione ed esclusione.

Descrizione

Criteri di inclusione, gruppo CDM:

Età 0-17 anni, 11 mesi di età
Una diagnosi di CDM, definita come bambini che presentano sintomi di Distrofia Miotonica nel periodo neonatale (<30 giorni), come ipotonia, difficoltà di alimentazione o respiratoria, che richiedono il ricovero in un reparto o nell'unità di terapia intensiva neonatale per più di 72 anni. ore; e un test genetico che conferma una ripetizione espansa del trinucleotide (CTG) nel gene DMPK nel bambino o nella madre. Una dimensione di ripetizione CTG estesa nel bambino è considerata maggiore di 200 ripetizioni o classificazione E1-E4 (E1= 200-500, E2=500-1.000, E3=1.000-1.500, E4>1.500).

Criteri di inclusione, gruppo ChDM:

Età 0-17 anni, 11 mesi di età
Una diagnosi di ChDM, definita come bambini che presentano sintomi di Distrofia Miotonica dopo il 30° giorno dalla nascita. Questi possono includere qualsiasi ritardo nello sviluppo psicomotorio, disturbo da deficit di attenzione, anomalie comportamentali nell'ambito dei disturbi dello spettro autistico, disfunzioni gastrointestinali come stitichezza persistente o diarrea e reflusso gastroesofageo; e un test genetico che conferma una ripetizione espansa del trinucleotide (CTG) nel gene DMPK nel bambino o nella madre. Una dimensione di ripetizione CTG espansa nel bambino è considerata maggiore di 200 ripetizioni.

Criteri di esclusione, gruppi CDM e ChDM:

Qualsiasi altra malattia non DM1 che potrebbe interferire con la capacità o i risultati dello studio secondo il parere dello sperimentatore del centro
Trauma significativo entro un mese
Metallo o dispositivi interni (esclusione per componente DEXA)
Incapace di camminare per più di 50 piedi se di età superiore ai 3 anni.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte Gruppo / Coorte Un gruppo o sottogruppo di partecipanti a uno studio osservazionale che viene valutato per gli esiti biomedici o sanitari.
Distrofia Miotonica Congenita (CDM) Gruppo CDM: Età 0-17 anni, 11 mesi di età Una diagnosi di CDM, definita come bambini che presentano sintomi di Distrofia Miotonica nel periodo neonatale (<30 giorni), come ipotonia, difficoltà di alimentazione o respiratoria, che richiedono il ricovero in un reparto o nell'unità di terapia intensiva neonatale per più di 72 anni. ore; e un test genetico che conferma una ripetizione espansa del trinucleotide (CTG) nel gene DMPK nel bambino o nella madre. Una dimensione di ripetizione CTG estesa nel bambino è considerata maggiore di 200 ripetizioni o classificazione E1-E4 (E1= 200-500, E2=500-1.000, E3=1.000-1.500, E4>1.500).
Distrofia muscolare infantile (ChDM) Gruppo ChDM: Età 0-17 anni, 11 mesi di età Una diagnosi di ChDM, definita come bambini che presentano sintomi di Distrofia Miotonica dopo il 30° giorno dalla nascita. Questi possono includere qualsiasi ritardo nello sviluppo psicomotorio, disturbo da deficit di attenzione, anomalie comportamentali nell'ambito dei disturbi dello spettro autistico, disfunzioni gastrointestinali come stitichezza persistente o diarrea e reflusso gastroesofageo; e un test genetico che conferma una ripetizione espansa del trinucleotide (CTG) nel gene DMPK nel bambino o nella madre. Una dimensione di ripetizione CTG espansa nel bambino è considerata maggiore di 200 ripetizioni.

Gruppo / Coorte

Distrofia Miotonica Congenita (CDM)

Gruppo CDM:

Età 0-17 anni, 11 mesi di età
Una diagnosi di CDM, definita come bambini che presentano sintomi di Distrofia Miotonica nel periodo neonatale (<30 giorni), come ipotonia, difficoltà di alimentazione o respiratoria, che richiedono il ricovero in un reparto o nell'unità di terapia intensiva neonatale per più di 72 anni. ore; e un test genetico che conferma una ripetizione espansa del trinucleotide (CTG) nel gene DMPK nel bambino o nella madre. Una dimensione di ripetizione CTG estesa nel bambino è considerata maggiore di 200 ripetizioni o classificazione E1-E4 (E1= 200-500, E2=500-1.000, E3=1.000-1.500, E4>1.500).

Distrofia muscolare infantile (ChDM)

Gruppo ChDM:

Età 0-17 anni, 11 mesi di età
Una diagnosi di ChDM, definita come bambini che presentano sintomi di Distrofia Miotonica dopo il 30° giorno dalla nascita. Questi possono includere qualsiasi ritardo nello sviluppo psicomotorio, disturbo da deficit di attenzione, anomalie comportamentali nell'ambito dei disturbi dello spettro autistico, disfunzioni gastrointestinali come stitichezza persistente o diarrea e reflusso gastroesofageo; e un test genetico che conferma una ripetizione espansa del trinucleotide (CTG) nel gene DMPK nel bambino o nella madre. Una dimensione di ripetizione CTG espansa nel bambino è considerata maggiore di 200 ripetizioni.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato	Misura Descrizione	Lasso di tempo
Funzione fisica Lasso di tempo: Dal basale (T0) ai giorni 1080	Misurazioni della giusta forza di presa mediante miometria manuale	Dal basale (T0) ai giorni 1080
Funzione fisica Lasso di tempo: Dal basale (T0) ai giorni 1080	Forza facciale orale misurata dal misuratore della forza labiale	Dal basale (T0) ai giorni 1080
Cognitivo-comportamentale e qualità della vita Lasso di tempo: Dal basale (T0) ai giorni 1080	Punteggio totale e sottopunteggi del CCMDHI	Dal basale (T0) ai giorni 1080
Cognitivo-comportamentale e qualità della vita Lasso di tempo: Dal basale (T0) ai giorni 1080	BREVE punteggio totale	Dal basale (T0) ai giorni 1080
Biomarcatori Lasso di tempo: Dal basale (T0) ai giorni 1080	Cambiamenti nello splicing dell’RNA muscolare	Dal basale (T0) ai giorni 1080
Biomarcatori Lasso di tempo: Dal basale (T0) ai giorni 1080	Massa muscolare magra	Dal basale (T0) ai giorni 1080

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Fondazione Serena Onlus - Centro Clinico NeMO Milano

Collaboratori

Azienda Ospedaliera Città della Salute e della Scienza di Torino

Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Bambino Gesù Hospital and Research Institute

Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta

Istituto Giannina Gaslini

IRCCS Fondazione Stella Maris

IRCCS Istituto Neurologico Mondino, Pavia, Italy

IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

8 luglio 2020

Completamento primario (Effettivo)

1 aprile 2024

Completamento dello studio (Effettivo)

1 aprile 2024

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

15 gennaio 2024

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

21 febbraio 2024

Primo Inserito (Effettivo)

23 febbraio 2024

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

5 luglio 2024

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

3 luglio 2024

Ultimo verificato

1 luglio 2024

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

NM040-GUP19002

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

INDECISO

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .