Trial Readiness and Endpoint Assessment in Congenital and Childhood Myotonic Dystrophy (GUP19002)

Barn med medfødt myotonisk dystrofi (CDM) tilstede ved fødselen med respiratorisk insuffisiens, talipes equinovarus, ernæringsvansker og hypotoni. Det er en dødelighet på 30 % i det første leveåret. Barn med myotonisk dystrofi i barndommen får symptomer senere, men utvikler snart atferdsvansker og lærevansker og er i faresonen for autistiske trekk og gastrointestinale symptomer. Evnen til å gjennomføre en terapeutisk studie hos barn med CDM eller ChDM er direkte begrenset av mangelen på tilgjengelige data angående passende kliniske endepunkter og biomarkører. Mens det er et aktivt italiensk samarbeid som rekrutterer voksne med DM1 for å studere muskel- og multisystemaspekter i denne populasjonen, er det ikke noe aktivt nettverk i Italia involvert i den pediatriske populasjonen med DM1. Selv om den underliggende mekanismen er den samme i voksen DM1, er det i CDM og ChDM spesifikke utfordringer for den pediatriske befolkningen. Målet med dette prosjektet er å koordinere den italienske barnneurologen som er aktivt involvert i CDM og ChDM i et felles forsøk på å standardisere protokoller og prosedyrer som skal brukes i omsorgen for disse pasientene. Spesifikke mål er å samle funksjonelle mål og klinisk informasjon over tid for å definere klinisk meningsfulle endepunkter og utfallsmål som forberedelse til internasjonale terapeutiske kliniske studier. Dette prosjektet vil bidra til den pågående internasjonale studien i CDM ved å rekruttere flere pasienter fra hele Italia, og vil utvide undersøkelsene til debutskjemaene i barndommen som en ekstra tilleggspilotstudie med tanke på potensielle behandlingsalternativer. Etterforskerne forventer at det italienske nettverket, med Telethon-støtte, vil gi den nødvendige ryggraden for prøveberedskap i den pediatriske befolkningen både på nasjonalt og internasjonalt nivå.