Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Gotowość do badania i ocena punktu końcowego w przypadku wrodzonej i dziecięcej dystrofii miotonicznej (GUP19002)

3 lipca 2024 zaktualizowane przez: Fondazione Serena Onlus - Centro Clinico NeMO Milano
Dzieci z wrodzoną dystrofią miotoniczną (CDM) występują od urodzenia z niewydolnością oddechową, koniczyną końską, trudnościami w karmieniu i hipotonią. Śmiertelność w pierwszym roku życia wynosi 30%. U dzieci z dystrofią miotoniczną rozpoczynającą się w dzieciństwie objawy pojawiają się później, ale wkrótce rozwijają się u nich trudności w zachowaniu i uczeniu się, a także są narażone na ryzyko wystąpienia cech autystycznych i objawów żołądkowo-jelitowych. Możliwość przeprowadzenia próby terapeutycznej u dzieci z CDM lub ChDM jest bezpośrednio ograniczona brakiem dostępnych danych dotyczących odpowiednich klinicznych punktów końcowych i biomarkerów. Podczas gdy we Włoszech istnieje aktywna współpraca rekrutująca dorosłych z DM1 do badania aspektów mięśniowych i wielonarządowych w tej populacji, we Włoszech nie ma aktywnej sieci zajmującej się populacją pediatryczną z DM1. Chociaż podstawowy mechanizm jest taki sam w przypadku DM1 u dorosłych, w przypadku CDM i ChDM istnieją szczególne wyzwania dla populacji pediatrycznej. Celem tego projektu jest koordynacja pracy włoskiego neurologa dziecięcego aktywnie zaangażowanego w CDM i ChDM we wspólnych wysiłkach na rzecz standaryzacji protokołów i procedur stosowanych w opiece nad tymi pacjentami. Konkretnymi celami są gromadzenie na przestrzeni czasu miar funkcjonalnych i informacji klinicznych w celu zdefiniowania klinicznie znaczących punktów końcowych i miar wyników w ramach przygotowań do międzynarodowych terapeutycznych badań klinicznych. Projekt ten przyczyni się do trwającego międzynarodowego badania dotyczącego CDM poprzez rekrutację dodatkowych pacjentów z całych Włoch i rozszerzy badania na postacie zachorowań w dzieciństwie jako dodatkowe, dodatkowe badanie pilotażowe w świetle potencjalnych opcji leczenia. Badacze oczekują, że włoska sieć, przy wsparciu Telethonu, zapewni niezbędną podstawę do przygotowania badań z udziałem populacji pediatrycznej zarówno na poziomie krajowym, jak i międzynarodowym.

Przegląd badań

Status

Status

Wskazuje aktualny stan rekrutacji lub stan rozszerzonego dostępu.
Zakończony

Warunki

Warunki

Badana choroba, zaburzenie, zespół, choroba lub uraz. Na stronie ClinicalTrials.gov warunki mogą również obejmować inne kwestie związane ze zdrowiem, takie jak długość życia, jakość życia i zagrożenia dla zdrowia.

Szczegółowy opis

obserwacyjne badanie prospektywne

Typ studiów

Typ studiów

Opisuje charakter badania klinicznego. Rodzaje badań obejmują badania interwencyjne (zwane także badaniami klinicznymi), badania obserwacyjne (w tym rejestry pacjentów) i rozszerzony dostęp.
Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

Zapisy

Liczba uczestników badania klinicznego. „Przewidywana” rekrutacja to docelowa liczba uczestników, których naukowcy potrzebują do badania.
70

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Włochy
      • Milan, Włochy, 20162
        • Fondazione Serena Onlus - Centro Clinico NeMO Milano

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Kryteria kwalifikacji

Kluczowe wymagania, które muszą spełniać osoby chcące wziąć udział w badaniu klinicznym lub cechy, które muszą posiadać. Kryteria kwalifikowalności obejmują zarówno kryteria włączenia (które są wymagane, aby dana osoba mogła uczestniczyć w badaniu), jak i kryteria wykluczenia (które uniemożliwiają osobie udział). Rodzaje kryteriów kwalifikowalności obejmują to, czy badanie akceptuje zdrowych ochotników, ma wymagania dotyczące wieku lub grupy wiekowej lub jest ograniczone ze względu na płeć.

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Proszę zapoznać się z kryteriami włączenia i wyłączenia.

Opis

Kryteria włączenia, grupa CDM:

  1. Wiek 0-17 lat, 11 miesięcy
  2. Rozpoznanie CDM definiuje się jako występowanie u dzieci objawów dystrofii miotonicznej w okresie noworodkowym (<30 dni), takich jak hipotonia, trudności w karmieniu lub oddychaniu, wymagające hospitalizacji na oddziale lub oddziale intensywnej terapii noworodków przez okres dłuższy niż 72 godziny; oraz test genetyczny potwierdzający zwiększoną liczbę powtórzeń trinukleotydów (CTG) w genie DMPK u dziecka lub matki. Za powiększenie liczby powtórzeń KTG u dziecka uważa się więcej niż 200 powtórzeń lub klasyfikację E1-E4 (E1=200-500, E2=500-1000, E3=1000-1500, E4>1500).

Kryteria włączenia, grupa ChDM:

  1. Wiek 0-17 lat, 11 miesięcy
  2. Rozpoznanie ChDM, które definiuje się jako występowanie u dzieci objawów dystrofii miotonicznej po 30. dniu od urodzenia. Mogą one obejmować wszelkie opóźnienia w rozwoju psychomotorycznym, zaburzenia koncentracji uwagi, zaburzenia zachowania w zakresie zaburzeń ze spektrum autyzmu, zaburzenia żołądkowo-jelitowe, takie jak uporczywe zaparcia lub biegunka oraz refluks żołądkowo-przełykowy; oraz test genetyczny potwierdzający zwiększoną liczbę powtórzeń trinukleotydów (CTG) w genie DMPK u dziecka lub matki. Zwiększoną liczbę powtórzeń KTG u dziecka uważa się za większą niż 200 powtórzeń.

Kryteria wykluczenia, grupy CDM i ChDM:

  1. Jakakolwiek inna choroba inna niż DM1, która w opinii badacza w ośrodku mogłaby zakłócać zdolność lub wyniki badania
  2. Znaczący uraz w ciągu jednego miesiąca
  3. Metal lub urządzenia wewnętrzne (z wyłączeniem komponentu DEXA)
  4. W wieku powyżej 3 lat nie można przejść więcej niż 50 stóp.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta

Grupa / Kohorta

Grupa lub podgrupa uczestników badania obserwacyjnego ocenianego pod kątem wyników biomedycznych lub zdrowotnych.
Wrodzona dystrofia miotoniczna (CDM)

Grupa CDM:

  1. Wiek 0-17 lat, 11 miesięcy
  2. Rozpoznanie CDM definiuje się jako występowanie u dzieci objawów dystrofii miotonicznej w okresie noworodkowym (<30 dni), takich jak hipotonia, trudności w karmieniu lub oddychaniu, wymagające hospitalizacji na oddziale lub oddziale intensywnej terapii noworodków przez okres dłuższy niż 72 godziny; oraz test genetyczny potwierdzający zwiększoną liczbę powtórzeń trinukleotydów (CTG) w genie DMPK u dziecka lub matki. Za powiększenie liczby powtórzeń KTG u dziecka uważa się więcej niż 200 powtórzeń lub klasyfikację E1-E4 (E1=200-500, E2=500-1000, E3=1000-1500, E4>1500).
Dystrofia mięśniowa u dzieci (ChDM)

Grupa ChDM:

  1. Wiek 0-17 lat, 11 miesięcy
  2. Rozpoznanie ChDM, które definiuje się jako występowanie u dzieci objawów dystrofii miotonicznej po 30. dniu od urodzenia. Mogą one obejmować wszelkie opóźnienia w rozwoju psychomotorycznym, zaburzenia koncentracji uwagi, zaburzenia zachowania w zakresie zaburzeń ze spektrum autyzmu, zaburzenia żołądkowo-jelitowe, takie jak uporczywe zaparcia lub biegunka oraz refluks żołądkowo-przełykowy; oraz test genetyczny potwierdzający zwiększoną liczbę powtórzeń trinukleotydów (CTG) w genie DMPK u dziecka lub matki. Zwiększoną liczbę powtórzeń KTG u dziecka uważa się za większą niż 200 powtórzeń.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Podstawowe miary wyniku

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która jest najważniejsza dla oceny efektu interwencji/leczenia. Większość badań klinicznych ma jedną główną miarę wyniku, ale niektóre mają więcej niż jedną.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Funkcja fizyczna
Ramy czasowe: Od wartości bazowej (T0) do dni 1080
Pomiary siły prawego chwytu za pomocą miometrii ręcznej
Od wartości bazowej (T0) do dni 1080
Funkcja fizyczna
Ramy czasowe: Od wartości bazowej (T0) do dni 1080
Siła twarzy w jamie ustnej mierzona miernikiem siły warg
Od wartości bazowej (T0) do dni 1080
Poznawczo-behawioralna i jakość życia
Ramy czasowe: Od wartości bazowej (T0) do dni 1080
Wynik całkowity i wyniki cząstkowe z CCMDHI
Od wartości bazowej (T0) do dni 1080
Poznawczo-behawioralna i jakość życia
Ramy czasowe: Od wartości bazowej (T0) do dni 1080
KRÓTKA suma punktów
Od wartości bazowej (T0) do dni 1080
Biomarkery
Ramy czasowe: Od wartości bazowej (T0) do dni 1080
Zmiany splicingu RNA mięśni
Od wartości bazowej (T0) do dni 1080
Biomarkery
Ramy czasowe: Od wartości bazowej (T0) do dni 1080
Beztłuszczowej masy mięśni
Od wartości bazowej (T0) do dni 1080

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Sponsor

Organizacja lub osoba, która inicjuje badanie i która ma władzę i kontrolę nad badaniem.
Fondazione Serena Onlus - Centro Clinico NeMO Milano

Współpracownicy

Współpracownicy

Organizacja inna niż sponsor, która zapewnia wsparcie dla badania klinicznego. Wsparcie to może obejmować działania związane z finansowaniem, projektowaniem, wdrażaniem, analizą danych lub raportowaniem.
Azienda Ospedaliera Città della Salute e della Scienza di Torino
Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
Bambino Gesù Hospital and Research Institute
Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta
Istituto Giannina Gaslini
IRCCS Fondazione Stella Maris
IRCCS Istituto Neurologico Mondino, Pavia, Italy
IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

Rozpoczęcie studiów

Rzeczywista data włączenia pierwszego uczestnika do badania klinicznego. „Przewidywana” data rozpoczęcia badania to data, którą naukowcy uważają za datę rozpoczęcia badania.
8 lipca 2020

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

Zakończenie podstawowe

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję w celu zebrania ostatecznych danych dla głównego pomiaru wyniku. To, czy badanie kliniczne zakończyło się zgodnie z protokołem, czy też zostało zakończone, nie ma wpływu na tę datę. W przypadku badań klinicznych z więcej niż jedną miarą wyniku pierwotnego i różnymi datami zakończenia termin ten odnosi się do daty zakończenia gromadzenia danych dla wszystkich miar wyniku pierwotnego. „Przewidywana” data ukończenia podstawowego badania to data, którą naukowcy uważają za pierwotną datę zakończenia badania.
1 kwietnia 2024

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

Ukończenie studiów

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję/leczenie w celu zebrania ostatecznych danych dotyczących głównych miar wyników, drugorzędowych miar wyników i zdarzeń niepożądanych (tj. ostatnia wizyta ostatniego uczestnika). „Przewidywana” data zakończenia badania to data, którą naukowcy uważają za datę zakończenia badania.
1 kwietnia 2024

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

Pierwszy przesłany

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał dokumentację badania do ClinicalTrials.gov. Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między pierwszą przesłaną datą a udostępnieniem rekordu na ClinicalTrials.gov (pierwsza data opublikowania).
15 stycznia 2024

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał zapis badania zgodny z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Sponsor lub badacz może być zmuszony do zmiany i przedłożenia dokumentacji badania raz lub kilka razy, zanim zostaną spełnione kryteria przeglądu kontroli jakości NLM. Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
21 lutego 2024

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

Pierwszy wysłany

Data pierwszego udostępnienia zapisu badania na stronie ClinicalTrials.gov po zakończeniu przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między datą przesłania dokumentacji badania przez sponsora badania lub badacza a datą pierwszego zaksięgowania.
23 lutego 2024

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

Ostatnia wysłana aktualizacja

Najnowsza data udostępnienia zmian w rekordzie badania na stronie ClinicalTrials.gov. Może wystąpić opóźnienie między momentem przesłania zmian do ClinicalTrials.gov przez sponsora badania lub badacza (data ostatniego przesłania aktualizacji) a datą ostatniego opublikowania aktualizacji.
5 lipca 2024

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz przesłał zmiany w rekordzie badania, które są zgodne z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
3 lipca 2024

Ostatnia weryfikacja

Ostatnia weryfikacja

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz potwierdził, że informacje o badaniu klinicznym na stronie ClinicalTrials.gov są dokładne i aktualne. Jeśli badanie ze statusem rekrutacji to rekrutacja; jeszcze nie rekrutacja; lub aktywny, brak rekrutacji nie został potwierdzony w ciągu ostatnich 2 lat, status rekrutacji do badania jest pokazany jako nieznany.
1 lipca 2024

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

Inne numery identyfikacyjne badania

Identyfikatory lub numery identyfikacyjne inne niż numer NCT, które są przypisane do badania klinicznego przez sponsora badania, podmioty finansujące lub inne osoby. Numery te mogą zawierać unikalne identyfikatory z innych rejestrów badań i numery grantów National Institutes of Health.
  • NM040-GUP19002

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIEZDECYDOWANY

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Ustawienia plików cookie

Używamy plików cookie, aby zapewnić najlepszą jakość korzystania z naszej witryny. Aby uzyskać więcej informacji, przeczytaj uważnie naszą Politykę prywatności i pliki cookie. ...>>>Możesz zmienić swoje preferencje lub wycofać zgodę w dowolnym momencie, usuwając pliki cookie ze swojej strony internetowej lub komputera, zgodnie z opisem w polityce. Zaakceptuj go i wybierz swoje preferencje, zaznaczając odpowiednie pola w sekcji „Zarządzaj ustawieniami” poniżej. Przeczytaj uważnie nasze Warunki korzystania z usług, zanim zaczniesz korzystać z jakiejkolwiek części tej witryny.
«Zarządzaj ustawieniami