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Preparación para ensayos y evaluación de criterios de valoración en distrofia miotónica congénita e infantil (GUP19002)

3 de julio de 2024 actualizado por: Fondazione Serena Onlus - Centro Clinico NeMO Milano
Los niños con distrofia miotónica congénita (DMDL) presentan al nacer insuficiencia respiratoria, talipes equinovaro, dificultades para alimentarse e hipotonía. Hay una tasa de mortalidad del 30% en el primer año de vida. Los niños con distrofia miotónica de inicio en la infancia presentan síntomas más adelante, pero pronto desarrollan dificultades de conducta y de aprendizaje y corren el riesgo de presentar características autistas y síntomas gastrointestinales. La capacidad de realizar un ensayo terapéutico en niños con CDM o ChDM está directamente limitada por la falta de datos disponibles sobre criterios de valoración clínicos y biomarcadores apropiados. Mientras que existe una colaboración italiana activa que recluta adultos con DM1 para estudiar aspectos musculares y multisistémicos en esta población, no existe una red activa en Italia involucrada en la población pediátrica con DM1. Aunque el mecanismo subyacente es el mismo en la DM1 del adulto, en la DM1 y la DMCh existen desafíos específicos para la población pediátrica. El objetivo de este proyecto es coordinar al neurólogo infantil italiano involucrado activamente con CDM y ChDM en un esfuerzo común para estandarizar protocolos y procedimientos a aplicar en el cuidado de estos pacientes. Los objetivos específicos son recopilar medidas funcionales e información clínica a lo largo del tiempo para definir criterios de valoración y medidas de resultado clínicamente significativos en preparación para ensayos clínicos terapéuticos internacionales. Este proyecto contribuirá al estudio internacional en curso sobre CDM mediante el reclutamiento de pacientes adicionales de toda Italia y ampliará las investigaciones a las formas de inicio en la infancia como un estudio piloto complementario en vista de posibles opciones de tratamiento. Los investigadores esperan que la red italiana, con el apoyo de Telethon, proporcione la columna vertebral necesaria para la preparación de ensayos en la población pediátrica tanto a nivel nacional como internacional.

Descripción general del estudio

Estado

Estado

Indica el estado de contratación actual o el estado de acceso ampliado.
Terminado

Condiciones

Condiciones

La enfermedad, trastorno, síndrome, dolencia o lesión que se está estudiando. En ClinicalTrials.gov, las condiciones también pueden incluir otros problemas relacionados con la salud, como la esperanza de vida, la calidad de vida y los riesgos para la salud.

Descripción detallada

estudio observacional prospectivo

Tipo de estudio

Tipo de estudio

Describe la naturaleza de un estudio clínico. Los tipos de estudio incluyen estudios de intervención (también llamados ensayos clínicos), estudios observacionales (incluidos registros de pacientes) y acceso ampliado.
De observación

Inscripción (Actual)

Inscripción

El número de participantes en un estudio clínico. La inscripción "anticipada" es el número objetivo de participantes que los investigadores necesitan para el estudio.
70

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Italia
      • Milan, Italia, 20162
        • Fondazione Serena Onlus - Centro Clinico NeMO Milano

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Criterio de elegibilidad

Los principales requisitos que deben cumplir las personas que quieran participar en un estudio clínico o las características que deben tener. Los criterios de elegibilidad consisten en criterios de inclusión (que se requieren para que una persona participe en el estudio) y criterios de exclusión (que impiden que una persona participe). Los tipos de criterios de elegibilidad incluyen si un estudio acepta voluntarios sanos, tiene requisitos de edad o grupo de edad, o está limitado por sexo.

Edades elegibles para estudiar

  • Niño

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Consulte los criterios de inclusión y exclusión.

Descripción

Criterios de inclusión, grupo MDL:

  1. Edad 0-17 años, 11 meses de edad
  2. Un diagnóstico de CDM, que se define como niños que presentan síntomas de distrofia miotónica en el período neonatal (<30 días), como hipotonía, dificultad para alimentarse o respiración, que requieren hospitalización en una sala o en la unidad de cuidados intensivos neonatales durante más de 72 horas; y una prueba genética que confirma una repetición de trinucleótido expandido (CTG) en el gen DMPK en el niño o la madre. Un tamaño de repetición CTG ampliado en el niño se considera mayor a 200 repeticiones o clasificación E1-E4 (E1= 200-500, E2=500-1000, E3=1000-1500, E4>1500).

Criterios de inclusión, grupo ChDM:

  1. Edad 0-17 años, 11 meses de edad
  2. Un diagnóstico de DMCh, que se define como niños que presentan síntomas de distrofia miotónica después del día 30 desde el nacimiento. Estos pueden incluir cualquier retraso en el desarrollo psicomotor, trastorno por déficit de atención, anomalías del comportamiento dentro del espectro de los trastornos del espectro autista, disfunción gastrointestinal como estreñimiento o diarrea persistente y reflujo gastroesofágico; y una prueba genética que confirma una repetición de trinucleótido expandido (CTG) en el gen DMPK en el niño o la madre. Un tamaño de repetición de CTG ampliado en el niño se considera mayor que 200 repeticiones.

Criterios de exclusión, grupos CDM y ChDM:

  1. Cualquier otra enfermedad distinta de DM1 que pueda interferir con la capacidad o los resultados del estudio en opinión del investigador del sitio.
  2. Traumatismo significativo en el plazo de un mes.
  3. Metal interno o dispositivos (exclusión para componente DEXA)
  4. No puede caminar más de 50 pies si tiene más de 3 años.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte

Grupo / Cohorte

Un grupo o subgrupo de participantes en un estudio observacional en el que se evalúan los resultados biomédicos o de salud.
Distrofia Miotónica Congénita (CDM)

Grupo MDL:

  1. Edad 0-17 años, 11 meses de edad
  2. Un diagnóstico de CDM, que se define como niños que presentan síntomas de distrofia miotónica en el período neonatal (<30 días), como hipotonía, dificultad para alimentarse o respiración, que requieren hospitalización en una sala o en la unidad de cuidados intensivos neonatales durante más de 72 horas; y una prueba genética que confirma una repetición de trinucleótido expandido (CTG) en el gen DMPK en el niño o la madre. Un tamaño de repetición CTG ampliado en el niño se considera mayor a 200 repeticiones o clasificación E1-E4 (E1= 200-500, E2=500-1000, E3=1000-1500, E4>1500).
Distrofia muscular infantil (DMCh)

Grupo ChDM:

  1. Edad 0-17 años, 11 meses de edad
  2. Un diagnóstico de DMCh, que se define como niños que presentan síntomas de distrofia miotónica después del día 30 desde el nacimiento. Estos pueden incluir cualquier retraso en el desarrollo psicomotor, trastorno por déficit de atención, anomalías del comportamiento dentro del espectro de los trastornos del espectro autista, disfunción gastrointestinal como estreñimiento o diarrea persistente y reflujo gastroesofágico; y una prueba genética que confirma una repetición de trinucleótido expandido (CTG) en el gen DMPK en el niño o la madre. Un tamaño de repetición de CTG ampliado en el niño se considera mayor que 200 repeticiones.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medidas de resultado primarias

En el protocolo de un estudio clínico, la medida de resultado planificada que es la más importante para evaluar el efecto de una intervención/tratamiento. La mayoría de los estudios clínicos tienen una medida de resultado primaria, pero algunos tienen más de una.
Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Función física
Periodo de tiempo: Desde el inicio (T0) hasta los días 1080
Medidas de la fuerza de agarre derecho mediante miometría manual
Desde el inicio (T0) hasta los días 1080
Función física
Periodo de tiempo: Desde el inicio (T0) hasta los días 1080
Fuerza facial oral medida con un medidor de fuerza labial
Desde el inicio (T0) hasta los días 1080
Cognitivo-conductual y Calidad de Vida
Periodo de tiempo: Desde el inicio (T0) hasta los días 1080
Puntuación total y subpuntuaciones del CCMDHI
Desde el inicio (T0) hasta los días 1080
Cognitivo-conductual y Calidad de Vida
Periodo de tiempo: Desde el inicio (T0) hasta los días 1080
BREVES puntuaciones totales
Desde el inicio (T0) hasta los días 1080
Biomarcadores
Periodo de tiempo: Desde el inicio (T0) hasta los días 1080
Cambios en el empalme del ARN muscular
Desde el inicio (T0) hasta los días 1080
Biomarcadores
Periodo de tiempo: Desde el inicio (T0) hasta los días 1080
Masa muscular magra
Desde el inicio (T0) hasta los días 1080

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Patrocinador

La organización o persona que inicia el estudio y que tiene autoridad y control sobre el estudio.
Fondazione Serena Onlus - Centro Clinico NeMO Milano

Colaboradores

Colaboradores

Una organización distinta del patrocinador que proporciona apoyo para un estudio clínico. Este apoyo puede incluir actividades relacionadas con la financiación, el diseño, la implementación, el análisis de datos o la elaboración de informes.
Azienda Ospedaliera Città della Salute e della Scienza di Torino
Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
Bambino Gesù Hospital and Research Institute
Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta
Istituto Giannina Gaslini
IRCCS Fondazione Stella Maris
IRCCS Istituto Neurologico Mondino, Pavia, Italy
IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

Inicio del estudio

La fecha real en la que el primer participante se inscribió en un estudio clínico. La fecha de inicio "anticipada" del estudio es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de inicio del estudio.
8 de julio de 2020

Finalización primaria (Actual)

Finalización primaria

La fecha en la que el último participante en un estudio clínico fue examinado o recibió una intervención para recopilar datos finales para la medida de resultado primaria. Si el estudio clínico terminó de acuerdo con el protocolo o se terminó, no afecta esta fecha. Para estudios clínicos con más de una medida de resultado primaria con diferentes fechas de finalización, este término se refiere a la fecha en que se completa la recopilación de datos para todas las medidas de resultado primarias. La fecha de finalización principal "anticipada" es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de finalización principal del estudio.
1 de abril de 2024

Finalización del estudio (Actual)

Finalización del estudio

La fecha en la que el último participante en un estudio clínico fue examinado o recibió una intervención/tratamiento para recopilar los datos finales de las medidas de resultado primarias, las medidas de resultado secundarias y los eventos adversos (es decir, la última visita del último participante). La fecha de finalización "anticipada" del estudio es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de finalización del estudio.
1 de abril de 2024

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

Enviado por primera vez

La fecha en la que el patrocinador o investigador del estudio envió por primera vez un registro del estudio a ClinicalTrials.gov. Por lo general, hay un retraso de unos días entre la primera fecha de envío y la disponibilidad del registro en ClinicalTrials.gov (la primera fecha publicada).
15 de enero de 2024

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

La fecha en la que el patrocinador del estudio o el investigador envía por primera vez un registro del estudio que es consistente con los criterios de revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Es posible que el patrocinador o el investigador deba revisar y enviar un registro de estudio una o más veces antes de que se cumplan los criterios de revisión de control de calidad de la NLM. Es responsabilidad del patrocinador o investigador asegurarse de que el registro del estudio sea coherente con los criterios de revisión de control de calidad de la NLM.
21 de febrero de 2024

Publicado por primera vez (Actual)

Publicado por primera vez

La fecha en la que el registro del estudio estuvo disponible por primera vez en ClinicalTrials.gov después de que concluyó la revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Por lo general, hay una demora de unos días entre la fecha en que el patrocinador del estudio o el investigador envió el registro del estudio y la primera fecha publicada.
23 de febrero de 2024

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

Última actualización publicada

La fecha más reciente en la que se pusieron a disposición los cambios en un registro del estudio en ClinicalTrials.gov. Puede haber una demora entre el momento en que el patrocinador o el investigador del estudio envió los cambios a ClinicalTrials.gov (la fecha de envío de la última actualización) y la fecha de publicación de la última actualización.
5 de julio de 2024

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

La fecha más reciente en la que el patrocinador del estudio o el investigador presentó cambios en un registro del estudio que son consistentes con los criterios de revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Es responsabilidad del patrocinador o investigador asegurarse de que el registro del estudio sea coherente con los criterios de revisión de control de calidad de la NLM.
3 de julio de 2024

Última verificación

Última verificación

La fecha más reciente en la que el patrocinador o investigador del estudio confirmó que la información sobre un estudio clínico en ClinicalTrials.gov es precisa y actual. Si un estudio con un estado de reclutamiento de reclutamiento; aún no está reclutando; o activo, no se ha confirmado el reclutamiento en los últimos 2 años, el estado de reclutamiento del estudio se muestra como desconocido.
1 de julio de 2024

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

Otros números de identificación del estudio

Identificadores o números de identificación distintos del número NCT que el patrocinador del estudio, los financiadores u otros asignan a un estudio clínico. Estos números pueden incluir identificadores únicos de otros registros de ensayos y números de subvención de los Institutos Nacionales de Salud.
  • NM040-GUP19002

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

INDECISO

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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