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Studienbereitschaft und Endpunktbewertung bei angeborener und kindlicher myotoner Dystrophie (GUP19002)

3. Juli 2024 aktualisiert von: Fondazione Serena Onlus - Centro Clinico NeMO Milano
Kinder mit angeborener myotoner Dystrophie (CDM) weisen bei der Geburt Ateminsuffizienz, Talipes equinovarus, Schwierigkeiten beim Füttern und Hypotonie auf. Im ersten Lebensjahr liegt die Sterblichkeitsrate bei 30 %. Kinder mit myotoner Dystrophie, die im Kindesalter begonnen haben, zeigen später Symptome, entwickeln aber schon bald Verhaltens- und Lernschwierigkeiten und sind einem Risiko für autistische Merkmale und Magen-Darm-Symptome ausgesetzt. Die Möglichkeit, eine Therapiestudie bei Kindern mit CDM oder ChDM durchzuführen, wird direkt durch den Mangel an verfügbaren Daten zu geeigneten klinischen Endpunkten und Biomarkern eingeschränkt. Während es in Italien eine aktive Zusammenarbeit gibt, die Erwachsene mit DM1 rekrutiert, um Muskel- und Multisystemaspekte in dieser Population zu untersuchen, gibt es in Italien kein aktives Netzwerk, das sich mit der pädiatrischen Population mit DM1 befasst. Obwohl der zugrunde liegende Mechanismus bei DM1 bei Erwachsenen derselbe ist, gibt es bei CDM und ChDM besondere Herausforderungen für die pädiatrische Bevölkerung. Das Ziel dieses Projekts besteht darin, den italienischen Kinderneurologen zu koordinieren, der aktiv an CDM und ChDM beteiligt ist, um gemeinsam Protokolle und Verfahren zu standardisieren, die bei der Betreuung dieser Patienten angewendet werden sollen. Spezifische Ziele bestehen darin, im Laufe der Zeit funktionale Messungen und klinische Informationen zu sammeln, um klinisch bedeutsame Endpunkte und Ergebnismessungen in Vorbereitung auf internationale therapeutische klinische Studien zu definieren. Dieses Projekt wird durch die Rekrutierung zusätzlicher Patienten aus ganz Italien einen Beitrag zur laufenden internationalen CDM-Studie leisten und die Untersuchungen im Hinblick auf mögliche Behandlungsmöglichkeiten als zusätzliche Pilotstudie auf Formen mit Beginn im Kindesalter ausweiten. Die Forscher gehen davon aus, dass das italienische Netzwerk mit der Unterstützung von Telethon das notwendige Rückgrat für die Versuchsbereitschaft in der pädiatrischen Bevölkerung sowohl auf nationaler als auch auf internationaler Ebene bieten wird.

Studienübersicht

Status

Status

Zeigt den aktuellen Rekrutierungsstatus oder den erweiterten Zugriffsstatus an.
Abgeschlossen

Bedingungen

Bedingungen

Die Krankheit, Störung, das Syndrom, die Krankheit oder die Verletzung, die untersucht wird. Auf ClinicalTrials.gov können die Bedingungen auch andere gesundheitsbezogene Themen wie Lebensdauer, Lebensqualität und Gesundheitsrisiken umfassen.

Detaillierte Beschreibung

prospektive Beobachtungsstudie

Studientyp

Studientyp

Beschreibt die Art einer klinischen Studie. Zu den Studientypen gehören Interventionsstudien (auch klinische Studien genannt), Beobachtungsstudien (einschließlich Patientenregister) und erweiterter Zugang.
Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

Einschreibung

Die Anzahl der Teilnehmer an einer klinischen Studie. Die „erwartete“ Einschreibung ist die Zielzahl an Teilnehmern, die die Forscher für die Studie benötigen.
70

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Italien
      • Milan, Italien, 20162
        • Fondazione Serena Onlus - Centro Clinico NeMO Milano

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Zulassungskriterien

Die wichtigsten Voraussetzungen, die Personen erfüllen müssen, die an einer klinischen Studie teilnehmen möchten, bzw. welche Eigenschaften sie mitbringen müssen. Auswahlkriterien bestehen sowohl aus Einschlusskriterien (die erforderlich sind, damit eine Person an der Studie teilnehmen kann) als auch aus Ausschlusskriterien (die eine Person an der Teilnahme hindern). Arten von Zulassungskriterien umfassen, ob eine Studie gesunde Freiwillige akzeptiert, Alters- oder Altersgruppenanforderungen hat oder durch das Geschlecht begrenzt ist.

Studienberechtigtes Alter

  • Kind

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Bitte beachten Sie die Einschluss- und Ausschlusskriterien.

Beschreibung

Einschlusskriterien, CDM-Gruppe:

  1. Alter 0-17 Jahre, 11 Monate alt
  2. Eine CDM-Diagnose ist definiert als Kinder mit Symptomen einer myotonen Dystrophie in der Neugeborenenperiode (<30 Tage), wie Hypotonie, Nahrungsaufnahme oder Atembeschwerden, die einen Krankenhausaufenthalt auf einer Station oder auf der Neugeborenen-Intensivstation für mehr als 72 Jahre erfordern Std; und ein Gentest, der eine erweiterte Trinukleotidwiederholung (CTG) im DMPK-Gen beim Kind oder der Mutter bestätigt. Eine erweiterte CTG-Wiederholungsgröße beim Kind gilt als größer als 200 Wiederholungen oder als E1-E4-Klassifizierung (E1=200-500, E2=500-1.000, E3=1.000-1.500, E4>1.500).

Einschlusskriterien, ChDM-Gruppe:

  1. Alter 0-17 Jahre, 11 Monate alt
  2. Eine Diagnose von ChDM, die definiert ist als Kinder, die nach dem 30. Tag nach der Geburt Symptome einer myotonen Dystrophie aufweisen. Dazu können Verzögerungen in der psychomotorischen Entwicklung, Aufmerksamkeitsdefizitstörungen, Verhaltensstörungen im Spektrum der autistischen Spektrumstörungen, Magen-Darm-Störungen wie anhaltende Verstopfung oder Durchfall und gastroösophagealer Reflux gehören; und ein Gentest, der eine erweiterte Trinukleotidwiederholung (CTG) im DMPK-Gen beim Kind oder der Mutter bestätigt. Eine erweiterte CTG-Wiederholungsgröße beim Kind wird als größer als 200 Wiederholungen angesehen.

Ausschlusskriterien, CDM- und ChDM-Gruppen:

  1. Jede andere Nicht-DM1-Krankheit, die nach Ansicht des Studienleiters die Durchführung oder die Ergebnisse der Studie beeinträchtigen würde
  2. Erhebliches Trauma innerhalb eines Monats
  3. Internes Metall oder Geräte (Ausschluss für DEXA-Komponente)
  4. Ab einem Alter von 3 Jahren ist es nicht möglich, mehr als 50 Fuß zu gehen.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte

Gruppe / Kohorte

Eine Gruppe oder Untergruppe von Teilnehmern an einer Beobachtungsstudie, die hinsichtlich biomedizinischer oder gesundheitlicher Ergebnisse bewertet wird.
Angeborene Myotone Dystrophie (CDM)

CDM-Gruppe:

  1. Alter 0-17 Jahre, 11 Monate alt
  2. Eine CDM-Diagnose ist definiert als Kinder mit Symptomen einer myotonen Dystrophie in der Neugeborenenperiode (<30 Tage), wie Hypotonie, Nahrungsaufnahme oder Atembeschwerden, die einen Krankenhausaufenthalt auf einer Station oder auf der Neugeborenen-Intensivstation für mehr als 72 Jahre erfordern Std; und ein Gentest, der eine erweiterte Trinukleotidwiederholung (CTG) im DMPK-Gen beim Kind oder der Mutter bestätigt. Eine erweiterte CTG-Wiederholungsgröße beim Kind gilt als größer als 200 Wiederholungen oder als E1-E4-Klassifizierung (E1=200-500, E2=500-1.000, E3=1.000-1.500, E4>1.500).
Muskeldystrophie im Kindesalter (ChDM)

ChDM-Gruppe:

  1. Alter 0-17 Jahre, 11 Monate alt
  2. Eine Diagnose von ChDM, die definiert ist als Kinder, die nach dem 30. Tag nach der Geburt Symptome einer myotonen Dystrophie aufweisen. Dazu können Verzögerungen in der psychomotorischen Entwicklung, Aufmerksamkeitsdefizitstörungen, Verhaltensstörungen im Spektrum der autistischen Spektrumstörungen, Magen-Darm-Störungen wie anhaltende Verstopfung oder Durchfall und gastroösophagealer Reflux gehören; und ein Gentest, der eine erweiterte Trinukleotidwiederholung (CTG) im DMPK-Gen beim Kind oder der Mutter bestätigt. Eine erweiterte CTG-Wiederholungsgröße beim Kind wird als größer als 200 Wiederholungen angesehen.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Primäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie die geplante Ergebnismessung, die für die Bewertung der Wirkung einer Intervention/Behandlung am wichtigsten ist. Die meisten klinischen Studien haben einen primären Endpunkt, aber einige haben mehr als einen.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Physische Funktion
Zeitfenster: Vom Ausgangswert (T0) bis zum Tag 1080
Messung der richtigen Griffstärke mittels Handmyometrie
Vom Ausgangswert (T0) bis zum Tag 1080
Physische Funktion
Zeitfenster: Vom Ausgangswert (T0) bis zum Tag 1080
Orale Gesichtskraft, gemessen mit einem Lippenkraftmessgerät
Vom Ausgangswert (T0) bis zum Tag 1080
Kognitives Verhalten und Lebensqualität
Zeitfenster: Vom Ausgangswert (T0) bis zum Tag 1080
Gesamtpunktzahl und Teilpunktzahlen aus dem CCMDHI
Vom Ausgangswert (T0) bis zum Tag 1080
Kognitives Verhalten und Lebensqualität
Zeitfenster: Vom Ausgangswert (T0) bis zum Tag 1080
KURZE Gesamtpunktzahl
Vom Ausgangswert (T0) bis zum Tag 1080
Biomarker
Zeitfenster: Vom Ausgangswert (T0) bis zum Tag 1080
Veränderungen beim Spleißen der Muskel-RNA
Vom Ausgangswert (T0) bis zum Tag 1080
Biomarker
Zeitfenster: Vom Ausgangswert (T0) bis zum Tag 1080
Dünne Muskelmasse
Vom Ausgangswert (T0) bis zum Tag 1080

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Sponsor

Die Organisation oder Person, die die Studie initiiert und die Autorität und Kontrolle über die Studie hat.
Fondazione Serena Onlus - Centro Clinico NeMO Milano

Mitarbeiter

Mitarbeiter

Eine andere Organisation als der Sponsor, die eine klinische Studie unterstützt. Diese Unterstützung kann Aktivitäten im Zusammenhang mit Finanzierung, Design, Implementierung, Datenanalyse oder Berichterstattung umfassen.
Azienda Ospedaliera Città della Salute e della Scienza di Torino
Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
Bambino Gesù Hospital and Research Institute
Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta
Istituto Giannina Gaslini
IRCCS Fondazione Stella Maris
IRCCS Istituto Neurologico Mondino, Pavia, Italy
IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

Studienbeginn

Das tatsächliche Datum, an dem der erste Teilnehmer in eine klinische Studie aufgenommen wurde. Das „voraussichtliche“ Studienstartdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Studienstartdatum sein wird.
8. Juli 2020

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

Primärer Abschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention erhalten hat, um endgültige Daten für das primäre Ergebnis zu sammeln. Ob die klinische Studie protokollgemäß endete oder beendet wurde, hat keinen Einfluss auf dieses Datum. Bei klinischen Studien mit mehr als einem primären Ergebnismaß mit unterschiedlichen Abschlussdaten bezieht sich dieser Begriff auf das Datum, an dem die Datenerhebung für alle primären Ergebnismaße abgeschlossen ist. Das „erwartete“ primäre Abschlussdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das primäre Abschlussdatum für die Studie sein wird.
1. April 2024

Studienabschluss (Tatsächlich)

Studienabschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer an einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention/Behandlung erhielt, um endgültige Daten für die primären Ergebnismaße, sekundären Ergebnismaße und Nebenwirkungen zu sammeln (d. h. der letzte Besuch des letzten Teilnehmers). Das „voraussichtliche“ Abschlussdatum der Studie ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Abschlussdatum der Studie sein wird.
1. April 2024

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

Zuerst eingereicht

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht bei ClinicalTrials.gov eingereicht hat. Zwischen dem Datum der ersten Einreichung und der Verfügbarkeit des Datensatzes auf ClinicalTrials.gov (dem ersten veröffentlichten Datum) liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
15. Januar 2024

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht einreicht, der den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) entspricht. Der Sponsor oder Prüfer muss möglicherweise einen Studienbericht ein- oder mehrmals überarbeiten und einreichen, bevor die QC-Überprüfungskriterien von NLM erfüllt sind. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
21. Februar 2024

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

Zuerst gepostet

Das Datum, an dem der Studienbericht zum ersten Mal auf ClinicalTrials.gov verfügbar war, nachdem die Qualitätskontrolle (QC) der National Library of Medicine (NLM) abgeschlossen wurde. Zwischen dem Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer den Studienbericht eingereicht hat, und dem ersten veröffentlichten Datum liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
23. Februar 2024

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

Letztes Update gepostet

Das letzte Datum, an dem Änderungen an einem Studienbericht auf ClinicalTrials.gov verfügbar gemacht wurden. Es kann eine Verzögerung zwischen der Übermittlung der Änderungen an ClinicalTrials.gov durch den Sponsor oder Prüfer der Studie (Datum der letzten eingereichten Aktualisierung) und dem Datum der letzten Veröffentlichung der Aktualisierung geben.
5. Juli 2024

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer Änderungen an einem Studienbericht eingereicht hat, die mit den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) übereinstimmen. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
3. Juli 2024

Zuletzt verifiziert

Zuletzt verifiziert

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer die Informationen über eine klinische Studie auf ClinicalTrials.gov als richtig und aktuell bestätigt hat. Wenn eine Studie den Rekrutierungsstatus Recruiting hat; noch keine Rekrutierung; oder aktiv, keine Rekrutierung wurde innerhalb der letzten 2 Jahre nicht bestätigt, der Rekrutierungsstatus der Studie wird als unbekannt angezeigt.
1. Juli 2024

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Identifikatoren oder ID-Nummern als die NCT-Nummer, die einer klinischen Studie vom Sponsor der Studie, Geldgebern oder anderen zugewiesen werden. Diese Nummern können eindeutige Kennungen von anderen Studienregistern und Zuschussnummern der National Institutes of Health enthalten.
  • NM040-GUP19002

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