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Prontidão para ensaio e avaliação de desfecho em distrofia miotônica congênita e infantil (GUP19002)

3 de julho de 2024 atualizado por: Fondazione Serena Onlus - Centro Clinico NeMO Milano
Crianças com distrofia miotônica congênita (DMC) apresentam ao nascimento insuficiência respiratória, talipes equinovarus, dificuldades alimentares e hipotonia. A taxa de mortalidade é de 30% no primeiro ano de vida. Crianças com distrofia miotônica de início na infância apresentam sintomas mais tarde, mas logo desenvolvem dificuldades comportamentais e de aprendizagem e correm risco de apresentar características autistas e sintomas gastrointestinais. A capacidade de conduzir um ensaio terapêutico em crianças com MDL ou DMCh é diretamente limitada pela falta de dados disponíveis sobre desfechos clínicos e biomarcadores apropriados. Embora exista uma colaboração italiana ativa recrutando adultos com DM1 para estudar aspectos musculares e multissistêmicos nesta população, não existe uma rede ativa na Itália envolvida na população pediátrica com DM1. Embora o mecanismo subjacente seja o mesmo no DM1 adulto, no MDL e no DMCh existem desafios específicos para a população pediátrica. O objetivo deste projeto é coordenar o neurologista infantil italiano ativamente envolvido com CDM e ChDM em um esforço comum de padronização de protocolos e procedimentos a serem aplicados no cuidado desses pacientes. Os objetivos específicos são coletar medidas funcionais e informações clínicas ao longo do tempo para definir parâmetros clinicamente significativos e medidas de resultados na preparação para ensaios clínicos terapêuticos internacionais. Este projeto contribuirá para o estudo internacional em curso sobre o MDL, recrutando pacientes adicionais de toda a Itália e estenderá as investigações às formas de início na infância como um estudo piloto complementar adicional tendo em vista possíveis opções de tratamento. Os investigadores esperam que a rede italiana, com o apoio do Telethon, forneça a base necessária para a preparação dos ensaios na população pediátrica, tanto a nível nacional como internacional.

Visão geral do estudo

Status

Status

Indica o status de recrutamento atual ou o status de acesso expandido.
Concluído

Condições

Condições

A doença, distúrbio, síndrome, doença ou lesão que está sendo estudada. Em ClinicalTrials.gov, as condições também podem incluir outros problemas relacionados à saúde, como expectativa de vida, qualidade de vida e riscos à saúde.

Descrição detalhada

estudo prospectivo observacional

Tipo de estudo

Tipo de estudo

Descreve a natureza de um estudo clínico. Os tipos de estudo incluem estudos intervencionais (também chamados de ensaios clínicos), estudos observacionais (incluindo registros de pacientes) e acesso expandido.
Observacional

Inscrição (Real)

Inscrição

O número de participantes em um estudo clínico. A inscrição "antecipada" é o número alvo de participantes que os pesquisadores precisam para o estudo.
70

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Itália
      • Milan, Itália, 20162
        • Fondazione Serena Onlus - Centro Clinico NeMO Milano

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Critérios de elegibilidade

Os principais requisitos que as pessoas que desejam participar de um estudo clínico devem atender ou as características que devem ter. Os critérios de elegibilidade consistem em critérios de inclusão (que são necessários para que uma pessoa participe do estudo) e critérios de exclusão (que impedem uma pessoa de participar). Tipos de critérios de elegibilidade incluem se um estudo aceita voluntários saudáveis, tem requisitos de idade ou faixa etária ou é limitado por sexo.

Idades elegíveis para estudo

  • Filho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Consulte os critérios de inclusão e exclusão.

Descrição

Critérios de inclusão, grupo MDL:

  1. Idade 0-17 anos e 11 meses de idade
  2. O diagnóstico de MDL, que é definido como crianças que apresentam sintomas de distrofia miotônica no período neonatal (<30 dias), como hipotonia, dificuldade alimentar ou respiratória, necessitando de internação em enfermaria ou unidade de terapia intensiva neonatal por mais de 72 horas; e um teste genético confirmando uma repetição de trinucleotídeo expandido (CTG) no gene DMPK na criança ou na mãe. Um tamanho de repetição CTG expandido na criança é considerado maior que 200 repetições ou classificação E1-E4 (E1= 200-500, E2=500-1.000, E3=1.000-1.500, E4>1.500).

Critérios de inclusão, grupo ChDM:

  1. Idade 0-17 anos e 11 meses de idade
  2. Um diagnóstico de DMCh, que é definido como crianças que apresentam sintomas de distrofia miotônica após o 30º dia do nascimento. Estes podem incluir qualquer atraso no desenvolvimento psicomotor, transtorno de déficit de atenção, anormalidades comportamentais dentro do espectro dos transtornos do espectro autista, disfunção gastrointestinal, como constipação persistente ou diarréia e refluxo gastroesofágico; e um teste genético confirmando uma repetição de trinucleotídeo expandido (CTG) no gene DMPK na criança ou na mãe. Um tamanho de repetição CTG expandido na criança é considerado superior a 200 repetições.

Critérios de exclusão, grupos MDL e ChDM:

  1. Qualquer outra doença não DM1 que possa interferir na capacidade ou nos resultados do estudo na opinião do investigador do centro
  2. Trauma significativo dentro de um mês
  3. Metal interno ou dispositivos (exclusão para componente DEXA)
  4. Incapaz de andar mais de 15 metros se tiver mais de 3 anos.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte

Grupo / Coorte

Um grupo ou subgrupo de participantes em um estudo observacional que é avaliado quanto a resultados biomédicos ou de saúde.
Distrofia Miotônica Congênita (MDL)

Grupo MDL:

  1. Idade 0-17 anos e 11 meses de idade
  2. O diagnóstico de MDL, que é definido como crianças que apresentam sintomas de distrofia miotônica no período neonatal (<30 dias), como hipotonia, dificuldade alimentar ou respiratória, necessitando de internação em enfermaria ou unidade de terapia intensiva neonatal por mais de 72 horas; e um teste genético confirmando uma repetição de trinucleotídeo expandido (CTG) no gene DMPK na criança ou na mãe. Um tamanho de repetição CTG expandido na criança é considerado maior que 200 repetições ou classificação E1-E4 (E1= 200-500, E2=500-1.000, E3=1.000-1.500, E4>1.500).
Distrofia Muscular Infantil (DMCh)

Grupo ChDM:

  1. Idade 0-17 anos e 11 meses de idade
  2. Um diagnóstico de DMCh, que é definido como crianças que apresentam sintomas de distrofia miotônica após o 30º dia do nascimento. Estes podem incluir qualquer atraso no desenvolvimento psicomotor, transtorno de déficit de atenção, anormalidades comportamentais dentro do espectro dos transtornos do espectro autista, disfunção gastrointestinal, como constipação persistente ou diarréia e refluxo gastroesofágico; e um teste genético confirmando uma repetição de trinucleotídeo expandido (CTG) no gene DMPK na criança ou na mãe. Um tamanho de repetição CTG expandido na criança é considerado superior a 200 repetições.

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medidas de resultados primários

No protocolo de um estudo clínico, a medida de resultado planejada que é a mais importante para avaliar o efeito de uma intervenção/tratamento. A maioria dos estudos clínicos tem uma medida de desfecho primário, mas alguns têm mais de uma.
Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Função física
Prazo: Da linha de base (T0) aos dias 1080
Medidas de força de preensão direita usando miometria manual
Da linha de base (T0) aos dias 1080
Função física
Prazo: Da linha de base (T0) aos dias 1080
Força facial oral medida pelo medidor de força labial
Da linha de base (T0) aos dias 1080
Cognitivo-comportamental e Qualidade de Vida
Prazo: Da linha de base (T0) aos dias 1080
Pontuação total e subpontuações do CCMDHI
Da linha de base (T0) aos dias 1080
Cognitivo-comportamental e Qualidade de Vida
Prazo: Da linha de base (T0) aos dias 1080
BREVE pontuação total
Da linha de base (T0) aos dias 1080
Biomarcadores
Prazo: Da linha de base (T0) aos dias 1080
Mudanças no splicing do RNA muscular
Da linha de base (T0) aos dias 1080
Biomarcadores
Prazo: Da linha de base (T0) aos dias 1080
Massa muscular magra
Da linha de base (T0) aos dias 1080

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Patrocinador

A organização ou pessoa que inicia o estudo e que tem autoridade e controle sobre o estudo.
Fondazione Serena Onlus - Centro Clinico NeMO Milano

Colaboradores

Colaboradores

Uma organização diferente do patrocinador que fornece suporte para um estudo clínico. Esse apoio pode incluir atividades relacionadas a financiamento, projeto, implementação, análise de dados ou relatórios.
Azienda Ospedaliera Città della Salute e della Scienza di Torino
Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
Bambino Gesù Hospital and Research Institute
Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta
Istituto Giannina Gaslini
IRCCS Fondazione Stella Maris
IRCCS Istituto Neurologico Mondino, Pavia, Italy
IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

Início do estudo

A data real em que o primeiro participante foi inscrito em um estudo clínico. A data de início do estudo "antecipada" é a data que os pesquisadores acham que será a data de início do estudo.
8 de julho de 2020

Conclusão Primária (Real)

Conclusão Primária

A data em que o último participante de um estudo clínico foi examinado ou recebeu uma intervenção para coletar dados finais para a medida de resultado primário. Se o estudo clínico terminou de acordo com o protocolo ou foi encerrado, não afeta esta data. Para estudos clínicos com mais de uma medida de resultado primário com diferentes datas de conclusão, este termo refere-se à data em que a coleta de dados é concluída para todas as medidas de resultado primário. A data de conclusão primária "antecipada" é a data que os pesquisadores acham que será a data de conclusão primária do estudo.
1 de abril de 2024

Conclusão do estudo (Real)

Conclusão do estudo

A data em que o último participante de um estudo clínico foi examinado ou recebeu uma intervenção/tratamento para coletar dados finais para as medidas de resultado primário, medidas de resultado secundário e eventos adversos (ou seja, a última visita do último participante). A data "prevista" de conclusão do estudo é a data que os pesquisadores acham que será a data de conclusão do estudo.
1 de abril de 2024

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

Enviado pela primeira vez

A data em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou pela primeira vez um registro do estudo para ClinicalTrials.gov. Normalmente, há um atraso de alguns dias entre a primeira data de envio e a disponibilidade do registro em ClinicalTrials.gov (a primeira data publicada).
15 de janeiro de 2024

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

A data em que o patrocinador ou investigador do estudo envia pela primeira vez um registro do estudo que seja consistente com os critérios de revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). O patrocinador ou investigador pode precisar revisar e enviar um registro de estudo uma ou mais vezes antes que os critérios de revisão de QC do NLM sejam atendidos. É responsabilidade do patrocinador ou investigador garantir que o registro do estudo seja consistente com os critérios de revisão do NLM QC.
21 de fevereiro de 2024

Primeira postagem (Real)

Primeira postagem

A data em que o registro do estudo foi disponibilizado pela primeira vez em ClinicalTrials.gov após a conclusão da revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). Normalmente, há um atraso de alguns dias entre a data em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou o registro do estudo e a primeira data publicada.
23 de fevereiro de 2024

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

Última Atualização Postada

A data mais recente em que as alterações em um registro de estudo foram disponibilizadas em ClinicalTrials.gov. Pode haver um atraso entre o momento em que as alterações foram enviadas ao ClinicalTrials.gov pelo patrocinador ou investigador do estudo (a última data de envio de atualização) e a data de publicação da última atualização.
5 de julho de 2024

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

A data mais recente em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou alterações em um registro do estudo que são consistentes com os critérios de revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). É responsabilidade do patrocinador ou investigador garantir que o registro do estudo seja consistente com os critérios de revisão do NLM QC.
3 de julho de 2024

Última verificação

Última verificação

A data mais recente em que o patrocinador ou investigador do estudo confirmou as informações sobre um estudo clínico no ClinicalTrials.gov como precisas e atuais. Se um estudo com status de recrutamento de recrutamento; ainda não está recrutando; ou ativo, não recrutando não foi confirmado nos últimos 2 anos, o status de recrutamento do estudo é mostrado como desconhecido.
1 de julho de 2024

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

Outros números de identificação do estudo

Identificadores ou números de identificação diferentes do número NCT que são atribuídos a um estudo clínico pelo patrocinador, financiadores ou outros do estudo. Esses números podem incluir identificadores exclusivos de outros registros de ensaios e números de concessão do National Institutes of Health.
  • NM040-GUP19002

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

INDECISO

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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