Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Proefgereedheid en eindpuntbeoordeling bij aangeboren myotone dystrofie en kinderdystrofie (GUP19002)

3 juli 2024 bijgewerkt door: Fondazione Serena Onlus - Centro Clinico NeMO Milano
Kinderen met congenitale myotone dystrofie (CDM) die bij de geboorte aanwezig zijn met ademhalingsinsufficiëntie, talipes equinovarus, voedingsproblemen en hypotonie. Er is een sterftecijfer van 30% in het eerste levensjaar. Kinderen met myotone dystrofie die in de kindertijd beginnen, vertonen later symptomen, maar ontwikkelen al snel gedrags- en leerproblemen en lopen risico op autistische kenmerken en gastro-intestinale symptomen. De mogelijkheid om een ​​therapeutisch onderzoek uit te voeren bij kinderen met CDM of ChDM wordt direct beperkt door het gebrek aan beschikbare gegevens over geschikte klinische eindpunten en biomarkers. Terwijl er in Italië actief wordt samengewerkt bij het werven van volwassenen met DM1 om spier- en multisysteemaspecten in deze populatie te bestuderen, is er in Italië geen actief netwerk betrokken bij de pediatrische populatie met DM1. Hoewel het onderliggende mechanisme hetzelfde is bij DM1 bij volwassenen, zijn er bij CDM en ChDM specifieke uitdagingen voor de pediatrische populatie. Het doel van dit project is het coördineren van de Italiaanse kinderneuroloog die actief betrokken is bij CDM en ChDM in een gemeenschappelijke inspanning om protocollen en procedures te standaardiseren die moeten worden toegepast in de zorg voor deze patiënten. Specifieke doelstellingen zijn het verzamelen van functionele metingen en klinische informatie in de loop van de tijd om klinisch betekenisvolle eindpunten en uitkomstmaten te definiëren ter voorbereiding op internationale therapeutische klinische onderzoeken. Dit project zal bijdragen aan het lopende internationale onderzoek naar CDM door extra patiënten uit heel Italië te rekruteren en zal het onderzoek uitbreiden naar vormen die al in de kindertijd ontstaan ​​als een aanvullende pilotstudie met het oog op mogelijke behandelingsopties. De onderzoekers verwachten dat het Italiaanse netwerk, met steun van Telethon, de noodzakelijke ruggengraat zal bieden voor de gereedheid van onderzoeken bij de pediatrische populatie, zowel op nationaal als internationaal niveau.

Studie Overzicht

Toestand

Toestand

Geeft de huidige wervingsstatus of de uitgebreide toegangsstatus aan.
Voltooid

Conditie

Conditie

De ziekte, stoornis, syndroom, aandoening of verwonding die wordt bestudeerd. Op ClinicalTrials.gov kunnen aandoeningen ook andere gezondheidsgerelateerde problemen omvatten, zoals levensduur, kwaliteit van leven en gezondheidsrisico's.

Gedetailleerde beschrijving

observationeel prospectief onderzoek

Studietype

Studietype

Beschrijft de aard van een klinische studie. Onderzoekstypen omvatten interventionele studies (ook wel klinische studies genoemd), observationele studies (inclusief patiëntenregistraties) en uitgebreide toegang.
Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

Inschrijving

Het aantal deelnemers aan een klinische studie. De "verwachte" inschrijving is het beoogde aantal deelnemers dat de onderzoekers nodig hebben voor het onderzoek.
70

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Italië
      • Milan, Italië, 20162
        • Fondazione Serena Onlus - Centro Clinico NeMO Milano

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Geschiktheidscriteria

De belangrijkste eisen waaraan mensen die willen deelnemen aan een klinische studie moeten voldoen of de eigenschappen die ze moeten hebben. Geschiktheidscriteria bestaan ​​uit zowel inclusiecriteria (die vereist zijn voor een persoon om deel te nemen aan het onderzoek) als uitsluitingscriteria (die voorkomen dat een persoon deelneemt). Soorten geschiktheidscriteria zijn onder meer of een onderzoek gezonde vrijwilligers accepteert, leeftijds- of leeftijdsgroepvereisten heeft, of wordt beperkt door geslacht.

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Raadpleeg de in- en uitsluitingscriteria.

Beschrijving

Inclusiecriteria, CDM-groep:

  1. Leeftijd 0-17 jaar, 11 maanden oud
  2. Een diagnose van CDM, gedefinieerd als kinderen met symptomen van myotone dystrofie in de pasgeboren periode (<30 dagen), zoals hypotonie, voeding of ademhalingsmoeilijkheden, waarbij ziekenhuisopname op een afdeling of op de neonatale intensive care gedurende meer dan 72 dagen nodig is. uur; en een genetische test die een uitgebreide trinucleotide (CTG) herhaling in het DMPK-gen bij het kind of de moeder bevestigt. Een uitgebreide CTG-herhalingsgrootte bij het kind wordt beschouwd als groter dan 200 herhalingen of E1-E4-classificatie (E1= 200-500, E2=500-1.000, E3=1.000-1.500, E4>1.500).

Inclusiecriteria, ChDM-groep:

  1. Leeftijd 0-17 jaar, 11 maanden oud
  2. Een diagnose van ChDM, die wordt gedefinieerd als kinderen die na dag 30 vanaf de geboorte symptomen van myotone dystrofie hebben. Deze kunnen bestaan ​​uit vertraging in de psychomotorische ontwikkeling, aandachtstekortstoornis, gedragsafwijkingen binnen het spectrum van autistische spectrumstoornissen, gastro-intestinale disfunctie zoals aanhoudende constipatie of diarree en gastro-oesofageale reflux; en een genetische test die een uitgebreide trinucleotide (CTG) herhaling in het DMPK-gen bij het kind of de moeder bevestigt. Een uitgebreide CTG-herhalingsgrootte bij het kind wordt beschouwd als groter dan 200 herhalingen.

Uitsluitingscriteria, CDM- en ChDM-groepen:

  1. Elke andere niet-DM1-ziekte die naar de mening van de onderzoeker van de locatie het vermogen of de resultaten van het onderzoek zou kunnen verstoren
  2. Aanzienlijk trauma binnen een maand
  3. Intern metaal of apparaten (uitsluiting voor DEXA-component)
  4. Kan niet meer dan 15 meter lopen als u ouder bent dan 3 jaar.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort

Groep / Cohort

Een groep of subgroep van deelnemers aan een observationele studie die wordt beoordeeld op biomedische of gezondheidsresultaten.
Congenitale myotone dystrofie (CDM)

CDM-groep:

  1. Leeftijd 0-17 jaar, 11 maanden oud
  2. Een diagnose van CDM, gedefinieerd als kinderen met symptomen van myotone dystrofie in de pasgeboren periode (<30 dagen), zoals hypotonie, voeding of ademhalingsmoeilijkheden, waarbij ziekenhuisopname op een afdeling of op de neonatale intensive care gedurende meer dan 72 dagen nodig is. uur; en een genetische test die een uitgebreide trinucleotide (CTG) herhaling in het DMPK-gen bij het kind of de moeder bevestigt. Een uitgebreide CTG-herhalingsgrootte bij het kind wordt beschouwd als groter dan 200 herhalingen of E1-E4-classificatie (E1= 200-500, E2=500-1.000, E3=1.000-1.500, E4>1.500).
Spierdystrofie bij kinderen (ChDM)

ChDM-groep:

  1. Leeftijd 0-17 jaar, 11 maanden oud
  2. Een diagnose van ChDM, die wordt gedefinieerd als kinderen die na dag 30 vanaf de geboorte symptomen van myotone dystrofie hebben. Deze kunnen bestaan ​​uit vertraging in de psychomotorische ontwikkeling, aandachtstekortstoornis, gedragsafwijkingen binnen het spectrum van autistische spectrumstoornissen, gastro-intestinale disfunctie zoals aanhoudende constipatie of diarree en gastro-oesofageale reflux; en een genetische test die een uitgebreide trinucleotide (CTG) herhaling in het DMPK-gen bij het kind of de moeder bevestigt. Een uitgebreide CTG-herhalingsgrootte bij het kind wordt beschouwd als groter dan 200 herhalingen.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Primaire uitkomstmaten

In het protocol van een klinische studie, de geplande uitkomstmaat die het belangrijkst is voor het evalueren van het effect van een interventie/behandeling. De meeste klinische onderzoeken hebben één primaire uitkomstmaat, maar sommige hebben er meer dan één.
Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Fysieke functie
Tijdsspanne: Van basislijn (T0) tot dagen 1080
Metingen van de rechter grijpkracht met behulp van draagbare myometrie
Van basislijn (T0) tot dagen 1080
Fysieke functie
Tijdsspanne: Van basislijn (T0) tot dagen 1080
Orale gezichtssterkte zoals gemeten met een lipkrachtmeter
Van basislijn (T0) tot dagen 1080
Cognitief-gedragsmatig en kwaliteit van leven
Tijdsspanne: Van basislijn (T0) tot dagen 1080
Totaalscore en subscores van de CCMDHI
Van basislijn (T0) tot dagen 1080
Cognitief-gedragsmatig en kwaliteit van leven
Tijdsspanne: Van basislijn (T0) tot dagen 1080
KORTE totaalscores
Van basislijn (T0) tot dagen 1080
Biomarkers
Tijdsspanne: Van basislijn (T0) tot dagen 1080
Veranderingen in de splitsing van spier-RNA
Van basislijn (T0) tot dagen 1080
Biomarkers
Tijdsspanne: Van basislijn (T0) tot dagen 1080
Spiermassa
Van basislijn (T0) tot dagen 1080

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Sponsor

De organisatie of persoon die het onderzoek initieert en die autoriteit en controle heeft over het onderzoek.
Fondazione Serena Onlus - Centro Clinico NeMO Milano

Medewerkers

Medewerkers

Een andere organisatie dan de sponsor die een klinische studie ondersteunt. Deze ondersteuning kan bestaan ​​uit activiteiten op het gebied van financiering, ontwerp, implementatie, data-analyse of rapportage.
Azienda Ospedaliera Città della Salute e della Scienza di Torino
Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
Bambino Gesù Hospital and Research Institute
Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta
Istituto Giannina Gaslini
IRCCS Fondazione Stella Maris
IRCCS Istituto Neurologico Mondino, Pavia, Italy
IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

Studie start

De daadwerkelijke datum waarop de eerste deelnemer aan een klinische studie deelnam. De "verwachte" startdatum van de studie is de datum waarvan de onderzoekers denken dat deze de startdatum van de studie zal zijn.
8 juli 2020

Primaire voltooiing (Werkelijk)

Primaire voltooiing

De datum waarop de laatste deelnemer aan een klinische studie is onderzocht of een interventie heeft ondergaan om definitieve gegevens voor de primaire uitkomstmaat te verzamelen. Of de klinische studie volgens het protocol is beëindigd of is beëindigd, heeft geen invloed op deze datum. Voor klinische onderzoeken met meer dan één primaire uitkomstmaat met verschillende voltooiingsdata verwijst deze term naar de datum waarop de gegevensverzameling voor alle primaire uitkomstmaten is voltooid. De "verwachte" primaire voltooiingsdatum is de datum waarvan de onderzoekers denken dat deze de primaire voltooiingsdatum voor het onderzoek zal zijn.
1 april 2024

Studie voltooiing (Werkelijk)

Studie voltooiing

De datum waarop de laatste deelnemer aan een klinisch onderzoek is onderzocht of een interventie/behandeling heeft ondergaan om definitieve gegevens te verzamelen voor de primaire uitkomstmaten, secundaire uitkomstmaten en bijwerkingen (d.w.z. het laatste bezoek van de laatste deelnemer). De "verwachte" voltooiingsdatum van de studie is de datum waarvan de onderzoekers denken dat deze de voltooiingsdatum van de studie zal zijn.
1 april 2024

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

Eerst ingediend

De datum waarop de onderzoekssponsor of onderzoeker voor het eerst een onderzoeksdossier heeft ingediend bij ClinicalTrials.gov. Er is meestal een vertraging van een paar dagen tussen de eerste ingediende datum en de beschikbaarheid van het dossier op ClinicalTrials.gov (de eerste geposte datum).
15 januari 2024

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

De datum waarop de onderzoekssponsor of onderzoeker voor het eerst een onderzoeksdossier indient dat consistent is met de beoordelingscriteria voor kwaliteitscontrole (QC) van de National Library of Medicine (NLM). De sponsor of onderzoeker moet mogelijk een of meerdere keren een onderzoeksdossier herzien en indienen voordat aan de QC-beoordelingscriteria van NLM wordt voldaan. Het is de verantwoordelijkheid van de sponsor of onderzoeker om ervoor te zorgen dat het onderzoeksdossier consistent is met de NLM QC-beoordelingscriteria.
21 februari 2024

Eerst geplaatst (Werkelijk)

Eerst geplaatst

De datum waarop het onderzoeksdossier voor het eerst beschikbaar was op ClinicalTrials.gov nadat de beoordeling van de kwaliteitscontrole (QC) van de National Library of Medicine (NLM) is afgerond. Er is meestal een vertraging van een paar dagen tussen de datum waarop de onderzoekssponsor of onderzoeker het onderzoeksdossier heeft ingediend en de eerste geposte datum.
23 februari 2024

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

Laatste update geplaatst

De meest recente datum waarop wijzigingen in een onderzoeksdossier beschikbaar zijn gemaakt op ClinicalTrials.gov. Er kan een vertraging optreden tussen het moment waarop de wijzigingen zijn ingediend bij ClinicalTrials.gov door de sponsor of onderzoeker van het onderzoek (de datum waarop de laatste update is ingediend) en de datum waarop de laatste update is gepost.
5 juli 2024

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

De meest recente datum waarop de onderzoekssponsor of onderzoeker wijzigingen in een onderzoeksdossier heeft ingediend die in overeenstemming zijn met de beoordelingscriteria voor kwaliteitscontrole (QC) van de National Library of Medicine (NLM). Het is de verantwoordelijkheid van de sponsor of onderzoeker om ervoor te zorgen dat het onderzoeksdossier consistent is met de NLM QC-beoordelingscriteria.
3 juli 2024

Laatst geverifieerd

Laatst geverifieerd

De meest recente datum waarop de onderzoekssponsor of onderzoeker de informatie over een klinisch onderzoek op ClinicalTrials.gov als nauwkeurig en actueel heeft bevestigd. Indien een studie met een wervingsstatus van werving; nog niet aan het werven; of actief, geen rekrutering is niet bevestigd in de afgelopen 2 jaar, de rekruteringsstatus van de studie wordt weergegeven als onbekend.
1 juli 2024

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

Andere studie-ID-nummers

Identificatoren of ID-nummers anders dan het NCT-nummer die aan een klinisch onderzoek zijn toegewezen door de sponsor, financiers of anderen van het onderzoek. Deze nummers kunnen unieke identificatoren van andere onderzoeksregisters en subsidienummers van de National Institutes of Health bevatten.
  • NM040-GUP19002

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

ONBESLIST

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Cookie-instellingen

We gebruiken cookies om ervoor te zorgen dat we u de beste ervaring op onze website bieden. Lees ons privacy- en cookiebeleid voor meer informatie. ...>>>U kunt uw voorkeuren op elk moment wijzigen of uw toestemming intrekken door de cookies van uw website of computer te verwijderen zoals beschreven in het beleid. Accepteer het en kies uw voorkeuren door de overeenkomstige vakjes aan te vinken in het gedeelte "Instellingen beheren" hieronder. Lees onze Servicevoorwaarden zorgvuldig door voordat u verder gaat met het gebruiken van enig onderdeel van deze website.
«Beheer instellingen