Kokeiluvalmius ja päätepisteiden arviointi synnynnäisessä ja lapsuuden myotonisessa dystrofiassa (GUP19002)

Lapsilla, joilla on synnynnäinen myotoninen dystrofia (CDM), esiintyy syntyessään hengitysvajaus, talipes equinovarus, ruokintavaikeuksia ja hypotoniaa. Ensimmäisen elinvuoden kuolleisuus on 30 prosenttia. Lapset, joilla on lapsuudessa alkanut myotoninen dystrofia, oireilevat myöhemmin, mutta heillä on pian käyttäytymis- ja oppimisvaikeuksia ja heillä on riski saada autistisia piirteitä ja ruoansulatuskanavan oireita. Mahdollisuutta suorittaa terapeuttista tutkimusta lapsilla, joilla on CDM tai ChDM, rajoittaa suoraan käytettävissä olevien tietojen puute asianmukaisista kliinisistä päätepisteistä ja biomarkkereista. Vaikka Italiassa tehdään aktiivista yhteistyötä, jossa rekrytoidaan aikuisia, joilla on DM1-tauti, tutkimaan lihas- ja monijärjestelmänäkökohtia tässä populaatiossa, mutta Italiassa ei ole aktiivista verkostoa, joka osallistuisi DM1-tautia sairastaviin lapsiin. Vaikka taustalla oleva mekanismi on sama aikuisten DM1:ssä, CDM:ssä ja ChDM:ssä on erityisiä haasteita lapsiväestölle. Tämän projektin tavoitteena on koordinoida italialaista lastenneurologia, joka on aktiivisesti mukana CDM:n ja ChDM:n kanssa yhteisessä ponnistelussa näiden potilaiden hoidossa sovellettavien protokollien ja menettelyjen standardoimiseksi. Erityisenä tavoitteena on kerätä toiminnallisia mittareita ja kliinistä tietoa ajan mittaan kliinisesti merkityksellisten päätepisteiden ja tulosmittausten määrittämiseksi kansainvälisten terapeuttisten kliinisten kokeiden valmistelua varten. Tämä hanke myötävaikuttaa meneillään olevaan kansainväliseen CDM-tutkimukseen rekrytoimalla lisää potilaita kaikkialta Italiasta ja laajentaa tutkimukset lapsuuden puhkeamismuotoihin täydentävänä pilottitutkimuksena mahdollisia hoitovaihtoehtoja silmällä pitäen. Tutkijat odottavat, että italialainen verkko Telethonin tuella tarjoaa tarvittavan selkärangan koevalmiudelle lapsiväestössä sekä kansallisella että kansainvälisellä tasolla.