Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Cholestanol u lidí

11. října 2013 aktualizováno: US Department of Veterans Affairs

Biologický význam Cholestanolu u člověka

Léčba cerebrotendinózní xantomatózy vrozené chyby syntézy žlučových kyselin kyselinou chenodeoxycholovou. Pacienti s tímto onemocněním nadměrně produkují cholestanol a prekurzory žlučových kyselin kvůli blokování syntézy. Náhrada kyselinou chenodeoxycholovou uzavírá abnormální dráhu a snižuje zvýšenou hladinu cholestanolu a zlepšuje klinický syndrom.

Přehled studie

Postavení

Staženo

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Cerebrotendinózní xantomatóza je recesivně zděděná syntézou žlučových kyselin v důsledku mutace sterol 27-hydroxylázy (CYP27A1). Pacienti s tímto onemocněním trpí xantomy lokalizovanými v mozku a šlachách, zrychlenou progresí aterosklerózy, neurologickým onemocněním a kataraktou. Hladiny cholesterolu v plazmě jsou normální, ale cholestanol a C-27 žlučový alkohol, které jsou prekurzorem syntézy žlučových kyselin, se hromadí a jsou považovány za zodpovědné za aterosklerózu, xantomy a neurologická onemocnění. Analýza žluči odhalila závažný dostatek primární žlučové kyseliny chenodeoxycholové kyseliny, kterou nelze produkovat kvůli dědičné vadě. Avšak nahrazení kyseliny chenodeoxycholové v enterohepatálním poolu inhibuje abnormální syntézu žlučových kyselin a snižuje zvýšenou hladinu cholestanolu a C-27 žlučového alkoholu. Tato terapie zastavuje neurologické onemocnění a zabraňuje rozvoji symptomatické aterosklerózy.

Typ studie

Intervenční

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • New Jersey
      • East Orange, New Jersey, Spojené státy, 07018
        • VA New Jersey Health Care System, East Orange

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

5 let až 80 let (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Popis

Kritéria pro zařazení:

Pacienti s klinickým a biochemickým nálezem cerebrotendinózní xantomatózy. Zvýšené hladiny sérového cholestanolu a prekurzorů žlučových kyselin.

Kritéria vyloučení:

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Přidělení: Nerandomizované
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Jiný: Rameno 1
Lék: Chenodeoxycholová kyselina

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

US Department of Veterans Affairs

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Gerald Salen, VA New Jersey Health Care System, East Orange

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. října 1999

Primární dokončení (Aktuální)

1. prosince 2009

Dokončení studie (Aktuální)

1. prosince 2009

Termíny zápisu do studia

První předloženo

3. července 2001

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

4. července 2001

První zveřejněno (Odhad)

5. července 2001

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)

14. října 2013

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

11. října 2013

Naposledy ověřeno

1. října 2013

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • GAST-007-99S

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Chenodeoxycholová kyselina

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Mali

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit