Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Kolestanol hos mennesker

11. oktober 2013 opdateret af: US Department of Veterans Affairs

Biologisk betydning af kolestanol hos mennesker

Behandlingen af ​​cerebrotendinøs xanthomatose en indfødt fejl i galdesyresyntese med chenodeoxycholsyre. Patienter med denne sygdom producerer for meget kolestanol og galdesyreprækursorer på grund af blokeringen i syntese. Udskiftning med chenodeoxycholsyre lukker unormal vej og reducerer forhøjet niveau af kolestanol og forbedrer det kliniske syndrom.

Studieoversigt

Status

Trukket tilbage

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Cerebrotendinøs xanthomatose er en recessivt nedarvet indfødt af galdesyresyntese på grund af en mutation i sterol 27-hydroxylase (CYP27A1). Patienter med denne sygdom lider af xanthomas lokaliseret i hjernen og senen, accelereret ateroskleroseprogression neurologisk sygdom og grå stær. Plasmakolesterolniveauer er normale, men cholestanol og C-27 galdealkohol, som forløber for galdesyresyntese akkumuleres og antages at være ansvarlige for åreforkalkning, xanthomas og neurologisk sygdom. Analyse af galden afslører en alvorlig tilstrækkelighed af den primære galdesyre chenodeoxycholsyre, som ikke kan produceres på grund af den arvelige defekt. Udskiftning af chenodeoxycholsyre i den enterohepatiske pool hæmmer imidlertid unormal galdesyresyntese og reducerer det forhøjede niveau af cholestanol og C-27 galdealkohol. Denne terapi standser den neurologiske sygdom og forhindrer udvikling af symptomatisk aterosklerose.

Undersøgelsestype

Interventionel

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • New Jersey
      • East Orange, New Jersey, Forenede Stater, 07018
        • VA New Jersey Health Care System, East Orange

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

5 år til 80 år (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

Patienter med kliniske og biokemiske fund af cerebrotendinøs xanthomatose. Forhøjede niveauer af serumkolestanol og galdesyreprækursorer.

Ekskluderingskriterier:

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Tildeling: Ikke-randomiseret
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Andet: Arm 1
Medicin: Chenodeoxycholsyre

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

US Department of Veterans Affairs

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Gerald Salen, VA New Jersey Health Care System, East Orange

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. oktober 1999

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. december 2009

Studieafslutning (Faktiske)

1. december 2009

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

3. juli 2001

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

4. juli 2001

Først opslået (Skøn)

5. juli 2001

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Skøn)

14. oktober 2013

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

11. oktober 2013

Sidst verificeret

1. oktober 2013

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • GAST-007-99S

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Cerebrotendinøs Xanthomatose

Kliniske forsøg med Chenodeoxycholsyre

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Cameroon

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner