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인간의 콜레스테롤

2013년 10월 11일 업데이트: US Department of Veterans Affairs

사람에서 콜레스테롤의 생물학적 중요성

케노데옥시콜산을 이용한 담즙산 합성의 선천적 오류인 뇌건성 황색종증의 치료. 이 질환이 있는 환자는 합성 차단으로 인해 콜레스타놀 및 담즙산 전구체를 과도하게 생성합니다. 케노데옥시콜산으로의 대체는 비정상적 경로를 차단하고 상승된 콜레스타놀 수치를 감소시키며 임상 증후군을 개선합니다.

연구 개요

상태

빼는

상세 설명

뇌건성 황색종증은 sterol 27-hydroxylase(CYP27A1)의 돌연변이로 인해 선천적으로 담즙산 합성에 의해 열성적으로 유전되는 질환입니다. 이 질환을 앓고 있는 환자는 뇌와 힘줄에 위치한 황색종, 죽상동맥경화 진행 촉진 신경계 질환 및 백내장을 앓고 있습니다. 혈장 콜레스테롤 수치는 정상이지만 담즙산 합성의 전구체인 콜레스테롤과 C-27 담즙알코올이 축적되어 죽상동맥경화증, 황색종 및 신경계 질환의 원인이 되는 것으로 여겨집니다. 담즙의 분석은 선천적 결함으로 인해 생성될 수 없는 일차 담즙산인 케노데옥시콜산의 심각한 부족을 나타냅니다. 그러나 장간 풀에서 케노데옥시콜산의 대체는 비정상적인 담즙산 합성을 억제하고 콜레스탄올 및 C-27 담즙 알코올의 상승된 수준을 감소시킵니다.

연구 유형

중재적

단계

  • 해당 없음

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

    • New Jersey
      • East Orange, New Jersey, 미국, 07018
        • VA New Jersey Health Care System, East Orange

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

5년 (어린이, 성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

연구 대상 성별

모두

설명

포함 기준:

뇌건성 황색종증의 임상 및 생화학적 소견이 있는 환자. 혈청 콜레스테롤 및 담즙산 전구체 수치 상승.

제외 기준:

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 할당: 무작위화되지 않음
  • 마스킹: 없음(오픈 라벨)

무기와 개입

참가자 그룹 / 팔
개입 / 치료
다른: 팔 1

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

수사관

  • 수석 연구원: Gerald Salen, VA New Jersey Health Care System, East Orange

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작

1999년 10월 1일

기본 완료 (실제)

2009년 12월 1일

연구 완료 (실제)

2009년 12월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2001년 7월 3일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2001년 7월 4일

처음 게시됨 (추정)

2001년 7월 5일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (추정)

2013년 10월 14일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2013년 10월 11일

마지막으로 확인됨

2013년 10월 1일

추가 정보

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

케노데옥시콜산에 대한 임상 시험

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