Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Cholestanol bij mensen

11 oktober 2013 bijgewerkt door: US Department of Veterans Affairs

Biologische betekenis van cholesterol bij de mens

De behandeling van cerebrotendineuze xanthomatose en een aangeboren afwijking van de galzuursynthese met chenodeoxycholzuur. Patiënten met deze ziekte produceren teveel cholestanol en galzuurprecursoren vanwege de blokkade in de synthese. Vervanging door chenodeoxycholzuur sluit abnormale routes af en verlaagt verhoogde niveaus van cholestanol en verbetert het klinische syndroom.

Studie Overzicht

Toestand

Ingetrokken

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Cerebrotendineuze xanthomatose is een recessief erfelijke vorm van galzuursynthese als gevolg van een mutatie in sterol 27-hydroxylase (CYP27A1). Patiënten met deze ziekte lijden aan xanthomen in de hersenen en pezen, versnelde progressie van atherosclerose, neurologische aandoeningen en staar. Plasmacholesterolgehalten zijn normaal, maar cholestanol en C-27-galalcohol, die voorlopers zijn van de galzuursynthese, hopen zich op en worden verondersteld verantwoordelijk te zijn voor atherosclerose, xanthomen en neurologische aandoeningen. Analyse van de gal onthult een ernstige ontoereikendheid van het primaire galzuur chenodeoxycholzuur dat niet kan worden geproduceerd vanwege de erfelijke afwijking. Vervanging van chenodeoxycholzuur in de enterohepatische pool remt echter de abnormale galzuursynthese en verlaagt het verhoogde niveau van cholestanol en C-27 galalcohol. Deze therapie stopt de neurologische ziekte en voorkomt de ontwikkeling van symptomatische atherosclerose.

Studietype

Ingrijpend

Fase

  • Niet toepasbaar

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • New Jersey
      • East Orange, New Jersey, Verenigde Staten, 07018
        • VA New Jersey Health Care System, East Orange

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

5 jaar tot 80 jaar (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Beschrijving

Inclusiecriteria:

Patiënten met klinische en biochemische bevindingen van cerebrotendineuze xanthomatose. Verhoogde niveaus van serumcholestanol en galzuurvoorlopers.

Uitsluitingscriteria:

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Toewijzing: Niet-gerandomiseerd
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Ander: Arm 1
Geneesmiddel: Chenodeoxycholzuur

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

US Department of Veterans Affairs

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Gerald Salen, VA New Jersey Health Care System, East Orange

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 oktober 1999

Primaire voltooiing (Werkelijk)

1 december 2009

Studie voltooiing (Werkelijk)

1 december 2009

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

3 juli 2001

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

4 juli 2001

Eerst geplaatst (Schatting)

5 juli 2001

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Schatting)

14 oktober 2013

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

11 oktober 2013

Laatst geverifieerd

1 oktober 2013

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • GAST-007-99S

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Chenodeoxycholzuur

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Burkina Faso

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren