Kolestanol hos mennesker

Cerebrotendinøs xanthomatosis er en recessivt arvelig født av gallesyresyntese på grunn av en mutasjon i sterol 27-hydroksylase (CYP27A1). Pasienter med denne sykdommen lider av xanthomas lokalisert i hjernen og senen, akselerert ateroskleroseprogresjon nevrologisk sykdom og grå stær. Plasmakolesterolnivåer er normale, men kolestanol og C-27 gallealkohol som forløperen til gallesyresyntese akkumuleres og antas er ansvarlige for aterosklerose, xantomer og nevrologisk sykdom. Analyse av gallen viser en alvorlig tilstrekkelighet av den primære gallesyren chenodeoksykolsyre som ikke kan produseres på grunn av den arvelige defekten. Utskifting av chenodeoksykolsyre i det enterohepatiske bassenget hemmer imidlertid unormal gallesyresyntese og reduserer det forhøyede nivået av kolestanol og C-27 gallealkohol. Denne behandlingen stopper den nevrologiske sykdommen og forhindrer utvikling av symptomatisk aterosklerose.