CureDRPLA globální pacientský registr
CureDRPLA Globální registr pacientů pro jednotlivce s dentatorubrálno-pallidoluysiánskou atrofií (DRPLA)
Cílem CureDRPLA Global Patient Registry je vytvořit longitudinální databázi pacientem hlášených dat o jednotlivcích postižených Dentatorubral-pallidoluysiánskou atrofií (DRPLA) odkudkoli na světě.
Globální registr pacientů CureDRPLA bude řešit potřeby pacientů:
- Rozšíření zapojení pacientů dokumentováním výsledků kvality života.
- Poskytování anonymizovaných dat výzkumné komunitě DRPLA o zkušenostech pacientů s onemocněním a prioritách léčby.
- Spojení pacientů s DRPLA s příležitostmi k účasti na klinickém výzkumu.
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Detailní popis
Globální registr pacientů CureDRPLA si klade za cíl shromažďovat data od pacientů s dentatorubrální-pallidoluysiánskou atrofií (DRPLA) po celém světě, aby bylo možné identifikovat dobře charakterizovanou kohortu pro účast v retrospektivním a prospektivním výzkumu. Účastníci budou povinni si přečíst a podepsat dokument informovaného souhlasu schválený IRB před přístupem k dotazníkům v rejstříku. Registr je určen pouze pro pacienty s diagnózou DRPLA.
Po udělení informovaného souhlasu a souhlasu pro osoby ve věku od 12 do věku souhlasu budou účastníci požádáni o vyplnění série dotazníků, které obsahují informace o demografii, specifikách diagnózy, anamnéze, výzkumu, funkční mobilitě, kvalitě života, a ekonomika zdravotnictví. Účastníci budou požádáni, aby uvedli, zda mají zájem být kontaktováni koordinátorem registru pro potenciální účast v budoucích klinických studiích a/nebo studiích. Účastníci budou mít možnost kdykoli vystoupit z Rejstříku a po odstoupení již nebudou z Rejstříku z jakéhokoli důvodu kontaktováni. Údaje, které zadali, zůstanou součástí rejstříku, ale jejich identifikace nebude z žádného důvodu zveřejněna. Aktivní účastníci registru budou každoročně dostávat e-mailové připomínky, aby aktualizovali údaje z dotazníku, aby odrážely aktuální stav progrese onemocnění.
Registr je dostupný v angličtině, francouzštině, italštině, japonštině, korejštině a portugalštině, aby povzbudil pacienty DRPLA po celém světě k registraci. Účast je dokončena online, pro více informací navštivte naše webové stránky https://curedrpla.org/en/global-patient-registry/
Platforma REDCap Cloud bude sloužit jako koordinační centrum dat registru a bude spravovat data zadaná do webového systému elektronického sběru dat (EDC), který je validován 21 CFR Part 11, certifikován ISO 27001, HIPPA, CDISC a GDPR.
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
New York
-
New York, New York, Spojené státy, 11231
- Nábor
- CureDRPLA
-
Kontakt:
- Silvia Prades, PhD
- Telefonní číslo: 718-624-6994
- E-mail: silvia.prades@curedrpla.org
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Silvia Prades, PhD
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
DRPLA je velmi vzácná neurodegenerativní porucha, která se dědí dominantně autozomálně. Gen pro atrofin-1 (ATN1) je jediný známý gen způsobující DRPLA. Mutace ATN1 způsobují expanze repetice CAG v exonu 5, které jsou typicky přítomny při ≤ 35 repeticích. DRPLA je způsobena (CAG)n repetice expanzí více než ≥ 48 tandemových kopií, což vede k rozšířenému polyglutaminovému traktu v proteinu atrofin-1.
DRPLA vykazuje silnou etnickou zálibu pro asijské, zejména japonské populace. Odhaduje se, že v japonské populaci má DRPLA výskyt 2 až 7 na milion lidí.
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Jedinci všech věkových kategorií s vlastní diagnózou DRPLA.
- Pochopte a podepište formulář informovaného souhlasu (IFC). Účastníci, kteří nemají schopnost souhlasit (např. kognitivně postižené osoby) bude vyžadovat souhlas zákonného oprávněného zástupce a souhlas subjektu bude získán v rozsahu slučitelném s jeho způsobilostí. Účastníci ve věku od 12 do věku souhlasu budou vyžadovat souhlas spolu se souhlasem jejich rodiče nebo zákonného zástupce.
Kritéria vyloučení:
- Jiné podmínky ataxie než DRPLA.
- Nepodepsání IFC (a formuláře souhlasu, podle potřeby).
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Kohorta
- Časové perspektivy: Budoucí
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Jednotlivci s DRPLA
Tento registr je určen lidem s diagnózou Dentatorubral-pallidoluysian atrofie (DRPLA)
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Dotazníky vyplněné pacientem nebo pečovatelem
Časové okno: 1 rok
|
Dotazníky pokrývají informace o demografii, diagnóze, anamnéze, aktivitách každodenního života, funkční mobilitě a zátěži nemocí.
|
1 rok
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Publikace a užitečné odkazy
Užitečné odkazy
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další identifikační čísla studie
- CureDRPLA Registry_Version1.0
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .