Registro globale dei pazienti CureDRPLA
CureDRPLA Registro globale dei pazienti per individui con atrofia dentatorubral-pallidoluysiana (DRPLA)
L'obiettivo del CureDRPLA Global Patient Registry è quello di stabilire un database longitudinale di dati riportati dai pazienti su individui affetti da atrofia dentatorubral-pallidoluysiana (DRPLA) da qualsiasi parte del mondo.
Il registro globale dei pazienti CureDRPLA risponderà alle esigenze dei pazienti:
- Ampliare il coinvolgimento dei pazienti documentando i risultati sulla qualità della vita.
- Fornire dati anonimi alla comunità di ricerca DRPLA sull'esperienza del paziente con la malattia e le priorità per il trattamento.
- Connettere i pazienti DRPLA con opportunità di partecipare alla ricerca clinica.
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Descrizione dettagliata
Il registro globale dei pazienti CureDRPLA mira a raccogliere dati da pazienti con atrofia dentatorubral-pallidoluysiana (DRPLA) in tutto il mondo per identificare una coorte ben caratterizzata per la partecipazione a ricerche retrospettive e prospettiche. I partecipanti dovranno leggere e firmare un documento di consenso informato approvato dall'IRB prima di accedere ai questionari all'interno del Registro. Il Registro è riservato esclusivamente ai pazienti con diagnosi di DRPLA.
Dopo che è stato dato il consenso informato e l'assenso per coloro che hanno dai 12 anni all'età del consenso, ai partecipanti verrà chiesto di completare una serie di questionari per includere informazioni su dati demografici, specifiche della diagnosi, anamnesi, ricerca, mobilità funzionale, qualità della vita, ed economia sanitaria. Ai partecipanti verrà chiesto di indicare se sono interessati ad essere contattati dal Coordinatore del Registro per l'eventuale partecipazione a future sperimentazioni cliniche e/o studi. I Partecipanti avranno la facoltà di recedere dal Registro in qualsiasi momento e, al recesso, non saranno più contattati dal Registro per nessun motivo. I dati da loro inseriti rimarranno parte del Registro, ma la loro identificazione non sarà per nessun motivo rilasciata. I partecipanti attivi nel Registro riceveranno promemoria via e-mail annuali per aggiornare i dati del questionario in modo da riflettere lo stato attuale della progressione della malattia.
Il Registro è disponibile in inglese, francese, italiano, giapponese, coreano e portoghese per incoraggiare i pazienti DRPLA di tutto il mondo a registrarsi. La partecipazione è completata online, si prega di visitare il nostro sito Web per ulteriori informazioni https://curedrpla.org/en/global-patient-registry/
La piattaforma REDCap Cloud fungerà da centro di coordinamento dei dati del registro e gestirà i dati immessi in un sistema EDC (Electronic Data Capture) basato sul web, convalidato 21 CFR Part 11, certificato ISO 27001, conforme a HIPPA, CDISC e GDPR.
Tipo di studio
Iscrizione (Stimato)
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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New York
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New York, New York, Stati Uniti, 11231
- Reclutamento
- CureDRPLA
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Contatto:
- Silvia Prades, PhD
- Numero di telefono: 718-624-6994
- Email: silvia.prades@curedrpla.org
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Investigatore principale:
- Silvia Prades, PhD
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
La DRPLA è una malattia neurodegenerativa molto rara che viene ereditata in modo autosomico dominante. Il gene dell'atrofina-1 (ATN1) è l'unico gene noto per causare DRPLA. Le mutazioni ATN1 causano espansioni ripetute CAG nell'esone 5, che sono tipicamente presenti a ≤ 35 ripetizioni. DRPLA è causato da un'espansione ripetuta (CAG) n di più di ≥48 copie in tandem, con conseguente espansione del tratto di poliglutammina nella proteina atrofina-1.
DRPLA mostra una forte predilezione etnica per le popolazioni asiatiche, in particolare giapponesi. Nella popolazione giapponese, si stima che la DRPLA abbia un'incidenza da 2 a 7 per milione di persone.
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Individui di tutte le età con diagnosi autodichiarata di DRPLA.
- Comprendere e firmare il modulo di consenso informato (IFC). I partecipanti che non hanno la capacità di prestare il consenso (ad es. persone con disabilità cognitiva) richiederà il consenso del legale rappresentante autorizzato, e il consenso del soggetto sarà ottenuto nella misura compatibile con le sue capacità. I partecipanti di età compresa tra 12 anni e età del consenso richiederanno il consenso insieme al consenso del genitore o del tutore legale.
Criteri di esclusione:
- Condizioni di atassia diverse da DRPLA.
- Mancata firma dell'IFC (e del modulo di assenso, se necessario).
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Coorte
- Prospettive temporali: Prospettiva
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
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Individui con DRPLA
Questo registro è per le persone con diagnosi di atrofia dentatorubral-pallidoluysiana (DRPLA)
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Questionari compilati dal paziente o dal caregiver
Lasso di tempo: 1 anno
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I questionari riguardano informazioni su dati demografici, diagnosi, anamnesi, attività della vita quotidiana, mobilità funzionale e carico di malattia.
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1 anno
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Collaboratori e investigatori
Pubblicazioni e link utili
Collegamenti utili
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Stimato)
Completamento dello studio (Stimato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Altri numeri di identificazione dello studio
- CureDRPLA Registry_Version1.0
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
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Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .