CureDRPLA Globales Patientenregister
CureDRPLA Globales Patientenregister für Personen mit Dentatorubral-Pallidoluysian Atrophie (DRPLA)
Das Ziel des globalen Patientenregisters von CureDRPLA besteht darin, eine Längsschnittdatenbank mit von Patienten gemeldeten Daten von Personen einzurichten, die weltweit von Dentatorubral-Pallidoluysian-Atrophie (DRPLA) betroffen sind.
Das globale Patientenregister von CureDRPLA geht auf die Bedürfnisse der Patienten ein, indem es:
- Ausweitung des Patientenengagements durch Dokumentation der Lebensqualitätsergebnisse.
- Bereitstellung anonymisierter Daten für die DRPLA-Forschungsgemeinschaft über Patientenerfahrungen mit der Krankheit und Behandlungsprioritäten.
- Verbindung von DRPLA-Patienten mit Möglichkeiten zur Teilnahme an klinischer Forschung.
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Detaillierte Beschreibung
Das CureDRPLA Global Patient Registry zielt darauf ab, Daten von Patienten mit Dentatorubral-Pallidoluysian Atrophie (DRPLA) weltweit zu sammeln, um eine gut charakterisierte Kohorte für die Teilnahme an retrospektiver und prospektiver Forschung zu identifizieren. Die Teilnehmer müssen ein vom IRB genehmigtes Einverständniserklärungsdokument lesen und unterschreiben, bevor sie auf Fragebögen innerhalb des Registers zugreifen können. Das Register ist ausschließlich für Patienten bestimmt, bei denen DRPLA diagnostiziert wurde.
Nachdem die Einverständniserklärung erteilt wurde und die Einwilligung für Personen im Alter von 12 Jahren bis zum Einwilligungsalter erteilt wurde, werden die Teilnehmer gebeten, eine Reihe von Fragebögen auszufüllen, die Informationen zu Demografie, Einzelheiten der Diagnose, Anamnese, Forschung, funktionelle Mobilität, Lebensqualität enthalten. und Gesundheitsökonomie. Die Teilnehmer werden gebeten anzugeben, ob sie daran interessiert sind, vom Koordinator des Registers für eine mögliche Teilnahme an zukünftigen klinischen Versuchen und/oder Studien kontaktiert zu werden. Die Teilnehmer haben jederzeit die Möglichkeit, sich aus dem Register zurückzuziehen, und nach dem Austritt werden sie aus keinem Grund mehr vom Register kontaktiert. Die von ihnen eingegebenen Daten bleiben Teil des Registers, aber ihre Identifizierung wird aus keinem Grund veröffentlicht. Aktive Teilnehmer des Registers werden jährlich per E-Mail daran erinnert, ihre Fragebogendaten zu aktualisieren, um den aktuellen Stand des Krankheitsverlaufs widerzuspiegeln.
Das Register ist in Englisch, Französisch, Italienisch, Japanisch, Koreanisch und Portugiesisch verfügbar, um DRPLA-Patienten weltweit zur Registrierung zu ermutigen. Die Teilnahme erfolgt online, bitte besuchen Sie unsere Website für weitere Informationen https://curedrpla.org/en/global-patient-registry/
Die REDCap Cloud-Plattform dient als Koordinationszentrum für Registrierungsdaten und verwaltet Daten, die in ein webbasiertes elektronisches Datenerfassungssystem (EDC) eingegeben werden, das 21 CFR Part 11-validiert, ISO 27001-zertifiziert, HIPPA-, CDISC- und GDPR-konform ist.
Studientyp
Einschreibung (Geschätzt)
Kontakte und Standorte
Studienorte
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New York
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New York, New York, Vereinigte Staaten, 11231
- Rekrutierung
- CureDRPLA
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Kontakt:
- Silvia Prades, PhD
- Telefonnummer: 718-624-6994
- E-Mail: silvia.prades@curedrpla.org
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Hauptermittler:
- Silvia Prades, PhD
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
DRPLA ist eine sehr seltene neurodegenerative Erkrankung, die dominant autosomal vererbt wird. Das Atrophin-1-Gen (ATN1) ist das einzige bekannte Gen, das DRPLA verursacht. ATN1-Mutationen verursachen CAG-Wiederholungsexpansionen in Exon 5, die typischerweise bei ≤ 35 Wiederholungen vorhanden sind. DRPLA wird durch eine (CAG)n-Wiederholungsexpansion von mehr als ≥48 Tandemkopien verursacht, was zu einem erweiterten Polyglutamintrakt im Atrophin-1-Protein führt.
DRPLA zeigt eine starke ethnische Vorliebe für asiatische, insbesondere japanische Bevölkerungsgruppen. In der japanischen Bevölkerung wird DRPLA auf eine Inzidenz von 2 bis 7 pro Million Menschen geschätzt.
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Personen jeden Alters mit einer selbstberichteten Diagnose von DRPLA.
- Verstehen und unterschreiben Sie die Einwilligungserklärung (IFC). Nicht einwilligungsfähige Teilnehmer (z. kognitiv beeinträchtigte Personen) benötigen die Zustimmung des gesetzlichen Bevollmächtigten, und die Zustimmung des Subjekts wird in dem Umfang eingeholt, der mit seiner Fähigkeit vereinbar ist. Teilnehmer im Alter von 12 Jahren bis zum Volljährigkeitsalter benötigen die Zustimmung zusammen mit der Zustimmung ihrer Eltern oder Erziehungsberechtigten.
Ausschlusskriterien:
- Andere Ataxiezustände als DRPLA.
- Versäumnis, die IFC (und ggf. das Zustimmungsformular) zu unterzeichnen.
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Kohorte
- Zeitperspektiven: Interessent
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
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Personen mit DRPLA
Dieses Register ist für Personen mit der Diagnose Dentatorubral-Pallidoluysian Atrophie (DRPLA)
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Von Patienten oder Betreuern ausgefüllte Fragebögen
Zeitfenster: 1 Jahr
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Die Fragebögen umfassen Informationen zu Demografie, Diagnose, Krankengeschichte, Aktivitäten des täglichen Lebens, funktioneller Mobilität und Krankheitslast.
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1 Jahr
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Mitarbeiter und Ermittler
Publikationen und hilfreiche Links
Nützliche Links
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Geschätzt)
Studienabschluss (Geschätzt)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Andere Studien-ID-Nummern
- CureDRPLA Registry_Version1.0
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Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
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