Studie k vyhodnocení derivátu vitaminu B3 k léčbě mitochondriální myopatie

Kritéria pro zařazení:

• Biochemicky a/nebo geneticky potvrzená nebo potvrzená primární mitochondriální myopatie na základě publikovaných diagnostických kritérií.
• Biochemicky potvrzená mitochondriální porucha by znamenala, že pacient splňuje klinická kritéria a má buď biopsii nebo biochemické vyšetření, které podporuje diagnózu.
• Potvrzená mitochondriální porucha znamená, že pacient splňuje publikovaná klinická kritéria pro diagnózu a má také potvrzující genetické vyšetření na typ poruchy.
• Souhlasili s tím, že se 14 dní před zařazením do studie a během studie vyhnou doplňování vitaminů nebo nutričním produktům s formami vitaminu B3, aby nepřekročily 200 mg/den příjmu derivátů vitaminu B3.
• Žena ve fertilním věku souhlasila s používáním účinné antikoncepce po celou dobu studie.
• Písemný informovaný souhlas s účastí ve studii.

Kritéria vyloučení:

• Neochota dodržovat navazující harmonogram.
• Neschopnost nebo odmítnutí dát informovaný souhlas ze strany pacienta nebo zákonně oprávněného zástupce.
• Známé těhotenství nebo kojení.
• Souběžná účast v jiné výzkumné lékové studii nebo během vymývací fáze léčby.
• Přítomnost dalších zdravotních symptomů nebo stavu, které mohou interferovat s interpretací výsledných měření, jak je stanoveno ve studii PI.

Klinická / laboratorní kritéria vyloučení:

• Odhadovaná rychlost glomerulární filtrace (eGFR) < 30 ml/min.
• Pacienti v trvalé renální substituční terapii.
• Sérová alkalická fosfatáza 50 % nad normální limit.
• Sérová aspartáttransamináza 50 % nad normální limit.
• Sérový tyroxin (T4) 50 % nad nebo pod normálním limitem.
• Sérový hormon stimulující štítnou žlázu (TSH) 50 % nad nebo pod normálním limitem.
• Těžká anémie s Hb < 7 g/dl.
• Těžká leukocytóza s WBC > 15 000/mm^3.