Badanie oceniające pochodną witaminy B3 w leczeniu miopatii mitochondrialnej

Kryteria przyjęcia:

• Biochemicznie i/lub genetycznie potwierdzona lub potwierdzona pierwotna miopatia mitochondrialna na podstawie opublikowanych kryteriów diagnostycznych.
• Biochemicznie potwierdzone zaburzenie mitochondrialne oznaczałoby, że pacjent spełnia kryteria kliniczne i ma wykonaną biopsję lub testy biochemiczne potwierdzające diagnozę.
• Potwierdzone zaburzenie mitochondrialne oznacza, że ​​pacjent spełnia opublikowane kliniczne kryteria rozpoznania, a także przeszedł potwierdzające badania genetyczne w kierunku typu zaburzenia.
• Zobowiązał się do unikania suplementacji witaminami lub produktów odżywczych zawierających witaminy B3 na 14 dni przed włączeniem do badania iw trakcie badania, aby nie przekraczać 200 mg/dzień spożycia pochodnych witaminy B3.
• Kobiety w wieku rozrodczym zgodziły się na stosowanie skutecznej antykoncepcji przez cały czas trwania badania.
• Pisemna, świadoma zgoda na udział w badaniu.

Kryteria wyłączenia:

• Niechęć do przestrzegania harmonogramu działań następczych.
• Niemożność lub odmowa wyrażenia świadomej zgody przez pacjenta lub jego przedstawiciela ustawowego.
• Znana ciąża lub karmienie piersią.
• Jednoczesny udział w innym badaniu leku eksperymentalnego lub w okresie wymywania leczenia.
• Obecność innych objawów lub stanu medycznego, które mogą zakłócać interpretację miar wyników określonych przez PI badania.

Kliniczne/laboratoryjne kryteria wykluczenia:

• Szacunkowa szybkość filtracji kłębuszkowej (eGFR) < 30 ml/min.
• Pacjenci w stałej terapii nerkozastępczej.
• Fosfataza alkaliczna w surowicy 50% powyżej normy.
• Transaminaza asparaginianowa w surowicy 50% powyżej normy.
• Surowica Tyroksyna (T4) 50% powyżej lub poniżej normy.
• Surowica Hormon stymulujący tarczycę (TSH) 50% powyżej lub poniżej normy.
• Ciężka niedokrwistość z Hb < 7 g/dl.
• Ciężka leukocytoza z WBC > 15 000/mm^3.