Um estudo para avaliar o derivado da vitamina B3 para tratar a miopatia mitocondrial

Critério de inclusão:

• Miopatia mitocondrial primária confirmada bioquimicamente e/ou geneticamente ou confirmada com base em critérios diagnósticos publicados.
• O distúrbio mitocondrial confirmado bioquimicamente significaria que o paciente atende aos critérios clínicos e tem biópsia ou teste bioquímico que suportam o diagnóstico.
• Distúrbio mitocondrial confirmado significa que o paciente atende aos critérios clínicos publicados para o diagnóstico e também fez testes genéticos confirmatórios para o tipo de distúrbio.
• Concordou em evitar suplementos vitamínicos ou produtos nutricionais com formas de vitamina B3 14 dias antes da inscrição e durante o estudo para não exceder 200 mg/dia de ingestão de derivados de vitamina B3.
• Mulheres com potencial para engravidar concordaram em usar métodos contraceptivos eficazes durante todo o estudo.
• Consentimento informado e por escrito para participar do estudo.

Critério de exclusão:

• Não está disposto a cumprir o cronograma de acompanhamento.
• Incapacidade ou recusa em dar consentimento informado pelo paciente ou por um representante legalmente autorizado.
• Gravidez conhecida ou amamentação.
• Participação concomitante em outro estudo de medicamento experimental ou durante o período de washout do tratamento.
• Presença de outros sintomas ou condições médicas, que possam interferir na interpretação das medidas de resultado conforme determinado pelo PI do estudo.

Critérios de exclusão clínica/laboratorial:

• Taxa de filtração glomerular estimada (eGFR) < 30 mL/min.
• Pacientes em Terapia Renal Substitutiva permanente.
• Fosfatase alcalina sérica 50% acima do limite normal.
• Aspartato transaminase sérica 50% acima do limite normal.
• Tiroxina sérica (T4) 50% acima ou abaixo do limite normal.
• Hormônio estimulante da tireoide (TSH) 50% acima ou abaixo do limite normal.
• Anemia grave com Hb < 7g/dL.
• Leucocitose grave com leucócitos > 15.000/mm^3.