미토콘드리아 근병증 치료를 위한 비타민 B3 유도체 평가 연구

포함 기준:

• 발표된 진단 기준에 따라 생화학적으로 및/또는 유전적으로 확인되거나 확인된 원발성 미토콘드리아 근병증.
• 생화학적으로 확인된 미토콘드리아 장애는 환자가 임상 기준을 충족하고 진단을 뒷받침하는 생검 또는 생화학적 검사를 받았다는 것을 의미합니다.
• 확증된 미토콘드리아 장애는 환자가 진단을 위해 공개된 임상 기준을 충족하고 장애 유형에 대한 확증적 유전자 검사도 받았다는 것을 의미합니다.
• 등록 14일 전과 연구 기간 동안 비타민 B3 유도체 섭취량이 200mg/일을 초과하지 않도록 비타민 보충 또는 비타민 B3 형태의 영양 제품을 피하는 데 동의했습니다.
• 가임 여성은 연구 내내 효과적인 피임법을 사용하는 데 동의했습니다.
• 연구 참여에 대한 서면 동의서.

제외 기준:

• 후속 일정을 준수할 의사가 없습니다.
• 환자 또는 법적으로 권한을 부여받은 대리인이 정보에 입각한 동의를 할 수 없거나 거부하는 경우.
• 알려진 임신 또는 모유 수유.
• 다른 연구 약물 연구에 동시 참여 또는 치료 휴약 기간 내에.
• 연구 PI에 의해 결정된 결과 측정의 해석을 방해할 수 있는 다른 의학적 증상 또는 상태의 존재.

임상/검사실 제외 기준:

• 예상 사구체 여과율(eGFR) < 30mL/분.
• 영구적인 신대체 요법을 받는 환자.
• 정상 한계보다 50% 높은 혈청 알칼리성 포스파타제.
• 정상 한계보다 50% 높은 혈청 아스파르테이트 트랜스아미나제.
• 혈청 티록신(T4) 정상 한계보다 50% 높거나 낮습니다.
• 혈청 갑상선 자극 호르몬(TSH) 정상 한계보다 50% 높거나 낮습니다.
• Hb < 7g/dL의 중증 빈혈.
• WBC > 15,000/mm^3의 중증 백혈구증가증.