En undersøgelse til evaluering af vitamin B3-derivat til behandling af mitokondriel myopati

Inklusionskriterier:

• Biokemisk og/eller genetisk bekræftet eller bekræftet primær mitokondriel myopati baseret på offentliggjorte diagnostiske kriterier.
• Biokemisk bekræftet mitokondriel lidelse vil betyde, at patienten opfylder de kliniske kriterier og har enten biopsi eller biokemisk test, der understøtter diagnosen.
• Bekræftet mitokondriel lidelse betyder, at patienten opfylder offentliggjorte kliniske kriterier for diagnosen og også har fået bekræftet genetisk testning for lidelsestypen.
• Aftalt at undgå vitamintilskud eller ernæringsprodukter med vitamin B3-former 14 dage før tilmeldingen og under undersøgelsen for ikke at overstige 200 mg/dag af vitamin B3-derivater.
• Kvinder i den fødedygtige alder gik med til at bruge effektiv prævention gennem hele undersøgelsen.
• Skriftligt, informeret samtykke til at deltage i undersøgelsen.

Ekskluderingskriterier:

• Uvillig til at overholde opfølgningsplanen.
• Manglende evne eller afvisning af at give informeret samtykke fra patienten eller en juridisk autoriseret repræsentant.
• Kendt graviditet eller amning.
• Samtidig deltagelse i en anden lægemiddelundersøgelse eller inden for udvaskningsperiode for behandling.
• Tilstedeværelse af andre medicinske symptomer eller tilstand, som kan interferere med fortolkning af resultatmål som bestemt af undersøgelsens PI.

Kliniske/laboratorieudelukkelseskriterier:

• Estimeret glomerulær filtreringshastighed (eGFR) < 30 ml/min.
• Patienter i permanent nyreerstatningsterapi.
• Serum alkalisk fosfatase 50% over normal grænse.
• Serum aspartat transaminase 50% over normal grænse.
• Serum Thyroxin (T4) 50% over eller under normal grænse.
• Serum Thyroid Stimulerende Hormon (TSH) 50 % over eller under normal grænse.
• Alvorlig anæmi med Hb < 7g/dL.
• Alvorlig leukocytose med WBC > 15.000/mm^3.