Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Multicenter klinisk undersøgelse om diagnose og behandlingshåndtering af sjælden neurologisk sygdom hos børn

4. august 2021 opdateret af: Children's Hospital of Fudan University

Forekomsten af ​​sjældne sygdomme er ekstrem lav, sygdommen er talrig, symptomerne er alvorlige, og detektionsteknologien er kompliceret. Lande har forskellige definitioner af sjældne sygdomme. Definitionen af ​​sjældne sygdomme i Kina er defineret som: Sygdomme med en prævalens på mindre end 1 ud af 500 000 eller nyfødte med en forekomst på mindre end 1/10 000 er sjældne sygdomme. På grund af den lave forekomst af sjældne sygdomme og akkumuleringen af ​​flere organer og systemer i de fleste sygdomme, mangler klinikere omfattende og systematisk forståelse. Patienter har ofte store vanskeligheder med at søge medicinsk behandling og diagnose. I øjeblikket er der mangel på systematiske og sjældne sygdomme i Kina. Håndtering, diagnosticering og behandling af sjældne sygdomme, hvilket gør diagnosticering af sjældne sygdomme, forebyggelsesinterventioner alvorligt bagud, naturligvis bagefter forvaltningen af ​​udviklede lande og regioner; sjældne sygdomme er for det meste relateret til genetisk variation, med den kliniske anvendelse af genetisk diagnoseteknologi, flere og flere Mange genetisk relaterede sjældne sygdomme er blevet diagnosticeret på et tidligt tidspunkt; På nuværende tidspunkt er præcisionsmedicin i hastig udvikling, og flere og flere kliniske forsøg med sjældne sygdomme er kommet ind i landet, hvilket giver mulighed for behandling af sjældne sygdomme. Af denne grund er håndteringen af ​​sjældne sygdomme særlig vigtig.

På nuværende tidspunkt kan nogle sjældne sygdomme i nervesystemet behandles tidligt; immun-relaterede sjældne sygdomme har f.eks. fælles normativ immunterapi og forebyggelse af funktionsnedsættelser, og karakteristikaene ved enkelt sygdomsbehandling af hver sygdom; arvelige degenerative sjældne sygdomme såsom progressive 2-3 multicenter kliniske undersøgelser af spinal muskelatrofi og progressiv muskeldystrofi er blevet indført på vores hospital (på vores hospital), X-forbundet prædiagnosticering af binyrens underernæring genetiske sygdomme og passende behandling tid er valgt. Stamcelletransplantation er i forskning og planlægning; den langsigtede behandling og omfattende behandling af nodulær sklerose og Dravet syndrom er vigtig for forebyggelse og behandling af sygdomme; derfor er tidlig diagnose, patogenese og standardiseret behandling af sjældne sygdomme i nervesystemet påtrængende. Og nødvendighed.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Trukket tilbage

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Observationel

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Kina
      • Shanghai, Kina, 201102
        • Children's Hospital of Fudan University

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

Ikke ældre end 18 år (VOKSEN, BARN)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patient ramt med Xlsma, DMD, X-ALD eller TSC i alderen fra 0 til 18 år.

Beskrivelse

1. SMA:

Inklusionskriterier: Patienter opfylder alle følgende kriterier:

  1. Klinisk manifestation: hypotoni, progressiv symmetrisk og proksimal svaghed, der påvirker benene mere end armene, skånende for ansigtsmusklerne, men ofte med bulbar muskelsvaghed.
  2. Neurogen EMG. EMG er normalt heller ikke nødvendigt hos type 1 og 2 børn; denne undersøgelse kan hjælpe i mere kroniske former, hvor fænotypen måske er mindre slående.
  3. Sammen med EMG- og NCV-test kan en muskel- eller nervebiopsi bruges til at diagnosticere spinal muskelatrofi, hvis molekylær genetisk testning af SMN1 ikke identificerer mutationer.
  4. Genetisk test af SMN1/SMN2: Homozygot fravær af exon 7 og 8 af SMN1-genet (96%), eller kun af exon 7, eller andre mutationer. SMN2 kopinumre kan variere. Genetisk testning er den gyldne standard for diagnose.

Eksklusionskriterier: Ingen.

-

2. DMD:

Inklusionskriterier: Patienter opfylder alle følgende kriterier:

  1. Klinisk manifestation: svaghed, klodsethed, et Gowers-tegn, besvær med trappegang eller tågang. udviklingsforsinkelse eller øgede koncentrationer af serumenzymer såsom alaninaminotransferase, aspartataminotransferase, lactatdehydrogenase eller meget højt kreatinkinaseniveau.
  2. Dystrofin-genmutation: Dystrofin-gen-deletion og duplikationstest er normalt den første bekræftende test, der bedst udføres af MLPA eller komparativ genomisk hybridiseringsarray. Cirka 70% af individer med DMD har en enkelt-exon eller multi-exon deletion eller duplikation i dystrofingenet. Hvis deletions- eller duplikationstest er negativ, bør genetisk sekventering udføres for at screene for de resterende typer af mutationer, der tilskrives DMD (ca. 25-30%).
  3. Muskelbiopsi: Hvis genetisk testning ikke bekræfter en klinisk diagnose af DMD, skal en muskelbiopsiprøve testes for tilstedeværelsen af ​​dystrofinprotein ved immunhistokemi af vævskryosektioner eller ved western blot af et muskelproteinekstrakt. Muskelprøver fra DMD-patienter har ingen dystrofin til stede, mens BMD Becker muskeldystrofi (med noget delvist funktionelt dystrofin til stede).

Eksklusionskriterier: Ingen. -

3. X-ALD:

Inklusionskriterier: Patienter opfylder alle følgende kriterier:

1. Klinisk manifestation:

  1. Attention deficit disorder eller hyperaktivitet; progressiv svækkelse af kognition, adfærd, syn, hørelse og motorisk funktion følger de første symptomer og fører ofte til total invaliditet inden for seks måneder til to år.
  2. Adrenomyeloneuropati (AMN) viser sig som progressiv stivhed og svaghed i benene, lukkemuskelforstyrrelser, seksuel dysfunktion og ofte nedsat binyrebarkfunktion; alle symptomer er progressive over årtier, mest almindeligt hos en person i tyverne eller midaldrende.
  3. Magnetisk resonansbilleddannelse viser cerebral demyelinisering.

2. Dystrofin genmutation: Diagnosen X-ALD er normalt etableret i en kvindelig proband med påvisning af en heterozygot ABCD1 patogen variant og forhøjet VLCFA.

Eksklusionskriterier: Ingen. -

4. TSC:

Inklusionskriterier:patienter opfylder alle følgende kriterier:

A. Kliniske diagnostiske kriterier:

  1. Hovedtræk: (1) Hypomelanotiske makuler (≥3, mindst 5 mm diameter). (2) Angiofibromer (≥3) eller fibrøs cephalic plaque. (3) Unguale fibromer (≥2). (4) Shagreen plaster. (5) Flere retinale hamartomer. (6) Kortikale dysplasier. (7) Subependymale knuder. (8) Subependymalt kæmpecelleastrocytom. (9) Hjerterabdomyom. (10) Lymphangioleiomyomatosis (LAM). (11) Angiomyolipomer (≥2).
  2. Mindre funktioner: (1)"Konfetti" hudlæsioner. (2) Dentale emaljegrave (>3). (3) Intraorale fibromer (≥2). (4) Retinal akromatisk plaster. (5) Flere nyrecyster. (6) Ikke-renale hamartomer.

To hovedtræk eller et hovedtræk med ≥2 mindre træk kan diagnosticere. Enten et større træk eller ≥2 mindre træk kan diagnosticere evt.

B. Genetiske diagnostiske kriterier:

Identifikationen af ​​enten en TSC1- eller TSC2-patogen mutation i DNA fra normalt væv er tilstrækkelig til at stille en sikker diagnose af TSC.

Eksklusionskriterier: Ingen.

-

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte

Gruppe / kohorte

En gruppe eller undergruppe af deltagere i et observationsstudie, der vurderes for biomedicinske eller sundhedsmæssige resultater.
1 spinal muskelatrofi, SMA
Progressiv muskelatrofi (SMA) er en gruppe af autosomale recessive neuromuskulære sygdomme karakteriseret ved degeneration af de forreste hornceller i rygmarven, som er karakteriseret ved progressiv generaliseret muskelsvaghed og muskelatrofi. Forekomsten af ​​SMA er omkring 1/11000, og forekomsten af ​​SMA er forårsaget af mutation af SMN1-genet. SMA kan klassificeres i type I-III efter debutalder, maksimal muskelaktivitet og overlevelse.
2 DMD
Progressiv muskeldystrofi (DMD) er en gruppe af arvelige skeletmuskeldegenerationssygdomme. Det er klinisk karakteriseret ved langsom og progressiv udvikling af muskelatrofi og muskelsvaghed. Arven kan opdeles i seksuel kæderecessivitet. Genetisk type. For børn med høj mistanke om DMD/BMD foretrækkes den nuværende DMD-diagnose af MLPA-metoden til påvisning af DNA i perifert blod; MLPA diagnostisk kit kan kun detektere omkring 65 % af store gendeletioner eller gentagelsestyper, og dermed opdage uopdagede genmutationer.
3 X-bundet adrenoleukodystrofi X-ALD
X-bundet adrenoleukodystrofi X-ALD er en X-bundet episode af en gruppe sygdomme karakteriseret ved fremadskridende demyelinisering af centralnervesystemet og binyrebarkinsufficiens. Omkring 1/20000 mandlige børn. De fleste tilfælde af X-ALD behandles for neurologiske symptomer for første gang, de fleste af dem starter fra 3-10 år. Tidlige manifestationer omfatter langsom mental funktion, nedsat akademisk præstation, manglende interesse eller hyperaktivitet, talebesvær, artikulationsbesvær osv. Synsforstyrrelser og progressiv hemiplegi er mere almindelige symptomer.
4 tuberøs sklerosekompleks，TSC
Tuberøs sklerosekompleks (TSC) er en autosomal dominant genetisk sygdom, der involverer flere systemer. Omkring 1 ud af hver 6.000-10.000 mennesker i TSC lider af tuberøs sklerose, og børn på den neurologiske afdeling er diagnosticeret med udviklingsforsinkelse eller kramper, og omkring 2/3 har ingen positiv familiehistorie. Næsten 2 millioner mennesker verden over lider af TSC, og der er omkring 200.000 i Kina.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
spinal muskelatrofi, SMA
Tidsramme: fra fødslen til 18 år
Diagnosticeret ud fra de kliniske kriterier og genetisk analyse. Detaljerne klinisk diagnose henviser til inklusionskriterierne. Den genetiske diagnose af en spinal muskelatrofi etableres hos en patient ved identifikation af et homozygot fravær af SMN1 exon 7 ved hjælp af SMA MLPA-test (MRC-holland P021-A2).
fra fødslen til 18 år
DMD
Tidsramme: fra fødslen til 18 år
Diagnosticeret ud fra de kliniske kriterier og genetisk analyse. Detaljerne klinisk diagnose henviser til inklusionskriterierne. Den genetiske diagnose af en dystrofinopati er etableret hos en mandlig patient ved identifikation af en hemizygot patogen variant (herunder exon eller hel-gen deletioner/duplikationer, intragene deletioner/insertioner, missense, nonsens og splejsningssted varianter) i DMD gen ved hjælp af et multigen panel sekventeringstest (Agilent ClearSeq Inherited Disease panel kit).
fra fødslen til 18 år
X-bundet adrenoleukodystrofi X-ALD
Tidsramme: fra fødslen til 18 år
Diagnosticeret ud fra de kliniske kriterier og detaljerne klinisk diagnose henviser til inklusionskriterierne.
fra fødslen til 18 år
tuberøs sklerosekompleks, TSC
Tidsramme: fra fødslen til 18 år
Diagnosticeret ud fra de kliniske kriterier og genetisk analyse. Detaljerne klinisk diagnose henviser til inklusionskriterierne. Den genetiske diagnose af en TSC etableres i en patient ved identifikation af en heterozygot patogen variant (herunder exon eller hel-gen deletioner, intragene deletioner/insertioner, missense, nonsens og splejsningssted varianter) i TSC1 eller TSC2 ved hjælp af en multigen panel sekventering test (Agilent ClearSeq Inherited Disease panel kit).
fra fødslen til 18 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
Children's Hospital of Fudan University

Samarbejdspartnere

Samarbejdspartnere

En anden organisation end sponsoren, der yder støtte til en klinisk undersøgelse. Denne støtte kan omfatte aktiviteter relateret til finansiering, design, implementering, dataanalyse eller rapportering.
Shanghai Children's Medical Center
Xinhua Hospital of Shanghai Jiaotong University

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Forventet)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
30. september 2021

Primær færdiggørelse (Forventet)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
30. oktober 2021

Studieafslutning (Forventet)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
30. december 2021

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
26. august 2018

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
26. august 2018

Først opslået (Faktiske)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
28. august 2018

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
11. august 2021

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
4. august 2021

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. august 2021

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • EKYY-MCSDTMRNDC

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

JA

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med TSC

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger