Lineær vækst af børn med medfødt binyrehyperplasi

Det er blevet rapporteret, at cirka et barn ud af hver 18.000 født i Storbritannien har CAH. I Nordamerika varierer forekomsten fra 1:15000 til 1:16000. De rapporterede rater af CAH har været så høje som 1:280 blandt Yupik-befolkningen i Alaska og 1:2100 på den franske ø Réunion i Det Indiske Ocean; begge disse populationer er geografisk isolerede. Den rapporterede forekomst af CAH i de to brasilianske stater, der rutinemæssigt har inkluderet CAH i deres offentlige screeningsprogrammer for nyfødte, er 1:11655 i syd (Santa Catarina) og 1:10325 i Midtvesten (Goiás).

Salttabende CAH tegner sig for omkring tre fjerdedele af de indberettede tilfælde og ikke-salttabende CAH for en fjerdedel. Ikke-klassisk er mere almindelig; Anslået til 1 ud af 1000-2000 i hvide populationer. Det er hyppigere i visse etniske grupper, såsom den Ashkenazi-jødiske befolkning. Den milde ikke-klassiske form er en almindelig årsag til hyperandrogenisme.

Behandling af klassisk 21-OHD består af erstatningsdoser af gluco- (GC) og mineralokortikoider med det formål at reducere overskydende androgen og at tillade tilstrækkelig lineær vækst. Imidlertid rapporterer flere serier, at væksten hos disse børn er under forventning, sammenlignet med både referencepopulationen og målhøjden (TH).

Årsagerne til den utilstrækkelige vækst og svækkelse af den endelige højde (FH) er ikke fuldstændigt forstået. En væsentlig årsag er vanskeligheden ved at opnå en fin balance mellem inhibering af overskydende androgenproduktion, som accelererer knoglemodning, og tilstrækkelig GC-erstatning i sig selv, som selv ved let suprafysiologiske doser kan være skadelig for væksten.