Serin- og fenofibratundersøgelse hos patienter med MacTel Type 2 (SAFE)

Inklusionskriterier:

1. Underskrevet og dateret skriftligt informeret samtykke opnået fra deltageren i overensstemmelse med de lokale regler;
2. Mænd/kvinder 21 år eller ældre;
3. Engelsktalende;
4. Indskrevet i Natural History Observation and Registry Study (NHOR) og diagnosticeret med bekræftet MacTel type 2 i mindst ét ​​øje;
5. Er villig til at bruge prævention, hvis det er relevant; og
6. Er villig til at overholde undersøgelsesprotokol og opfølgende besøg.

Ekskluderingskriterier:

1. Deltageren er ikke i stand til at give informeret samtykke;
2. Deltageren er under 21 år gammel;
3. Deltageren tager i øjeblikket, eller har taget inden for fire uger før screening, et serin- eller glycintilskud;
4. Deltageren tager i øjeblikket, eller har taget inden for 12 måneder før screening, fibrater, herunder clofibrat, ciprofibrat, bezafibrat, fenofibrat og gemfibrozil;
5. Deltageren tager i øjeblikket et antikoagulant, colchicin, cyclosporin, tacrolimus eller galdesyrebindende harpikser;
6. Deltageren har kendt allergi over for fibrater og/eller serin;
7. Deltageren har en kendt historie med klinisk signifikant myopati eller myalgi relateret til kolesterolsænkende medicin;
8. Deltageren har aktiv leversygdom og/eller forhøjede leverenzymer*;
9. Deltageren har nyreinsufficiens som påvist ved forhøjet serumkreatinin* og/eller glomerulær filtrationshastighed (GFR) mindre end 90 ml/min.
10. Deltageren har trombocytopeni som påvist ved et trombocyttal under 100.000 pr.
11. Deltageren har en historie med galdeblæresygdom eller har haft en kolecystektomi;
12. Deltageren har triglyceridniveauer større end 400 mg/dL ved behandling eller større end 700 mg/dL uden behandling;
13. Deltageren har ubehandlet/uhelbredt hepatitis C eller en historie med hepatitis B, autoimmun hepatitis eller HIV;
14. Deltageren har haft maligniteter inden for de sidste 5 år (ikke inklusive basalcellekarcinom);
15. Deltageren har nogensinde været indskrevet i et klinisk forsøg med behandling af ciliær neurotrofisk faktor (CNTF);
16. Deltageren er i øjeblikket tilmeldt et andet klinisk forsøg, der involverer behandling eller har deltaget i et inden for de sidste 30 dage;
17. Deltageren er gravid, ammer eller planlægger en graviditet;
18. Deltageren er medicinsk ude af stand til at overholde undersøgelsesprocedurer eller opfølgende besøg;
19. Deltageren har, efter Investigators opfattelse, enhver fysisk eller mental tilstand, der ville øge patientens risiko for deltagelse i undersøgelsen eller kan forstyrre undersøgelsesprocedurerne, evalueringerne og resultatvurderingerne; eller
20. Patienten er ikke tilgængelig for opfølgende besøg. *baseret på referenceinterval for det lokale laboratorium, der anvendes