STRIDE-undersøgelse - En undersøgelse i emner med LOPD, som i øjeblikket bliver behandlet med ERT

Inklusionskriterier:

1. Forsøgspersonen har en diagnose af Pompes sygdom baseret på dokumenteret mangel på GAA-aktivitet og en dokumenteret GAA-mutation.
2. Mandlige og kvindelige forsøgspersoner mellem 18 år og 75 år inklusive og ≥ 50 kg.
3. Forsøgspersonen skal i øjeblikket modtage standard-of-care ERT (alglucosidase alfa) i en dosis på 20 mg/kg dosis hver anden uge.
4. Forsøgspersonen skal have været på ERT i de foregående 2 år eller mere.
5. Forsøgspersonen skal have en opretstående forceret vitalkapacitet (FVC) inden for 35 til 90 % af forventet normal (NHANES III-referenceværdier), baseret på den højeste af screenings- eller basislinjeværdien, hvis deres 6 minutters gangafstand (6MWD) er > 200 m . Forsøgspersonen skal have en opretstående FVC inden for 40 til 90 % af forventet normal (NHANES III-referenceværdier), baseret på den højeste af screenings- eller basislinjeværdien, hvis deres 6MWD er ≤ 200 m. Hvis FVC er mellem 80 og 90 % af forventet normal, kan forsøgspersonen deltage i undersøgelsen, hvis den procentvise forudsagte FVC-værdi falder med 10 % forudsagt eller mere i liggende stilling
6. Forsøgspersonen er i stand til at gå mindst 100 m i 6MWT, og vurderingen er noteret som gyldig.

Ekskluderingskriterier:

1. Forsøgspersonen har modtaget enhver undersøgelsesterapi eller farmakologisk behandling for Pompes sygdom, bortset fra alglucosidase alfa inden for 30 dage eller 5 halveringstider, alt efter hvad der er kortest, før baselinebesøget eller forventes at gøre det i løbet af undersøgelsen

2. Forsøgspersonen er på en af ​​følgende forbudte medicin inden for 30 dage efter baseline:

   • miglitol (f.eks. Glyset)
   • miglustat (f.eks. Zavesca)
   • acarbose (f.eks. Precose, Glucobay)
   • voglibose (f.eks. Volix, Vocarb, Volibo)
3. Forsøgspersonen kræver brug af invasiv eller ikke-invasiv ventilatorstøtte i > 6 timer om dagen, mens han er vågen.
4. Forsøgspersonen har en medicinsk eller enhver anden formildende tilstand eller omstændighed, der efter investigatorens mening kan udgøre en unødig sikkerhedsrisiko for forsøgspersonen eller kompromittere hans/hendes evne til at overholde protokolkravene. Dette omfatter klinisk depression (som diagnosticeret af en psykiater eller anden mental sundhedsprofessionel) med ukontrollerede eller dårligt kontrollerede symptomer.
5. Forsøgspersonen ammer, er gravid eller planlægger at blive gravid inden for de næste 2 år.
6. Andre udelukkelseskriterier i henhold til Lumizyme/Myozyme brugsanvisningen.