Tidlig påvisning af Fabrys sygdom

Retrospektiv databaseanalyse

Data fra patientens hospitalsjournaler fra de sidste 10 år vil blive indsamlet/ekstraheret retrospektivt ved hjælp af epidemiologiske metoder for at teste algoritmens forudsigelsesevne.

Andet: Ingen indgriben

Dette er ikke-interventionsundersøgelse.

Procentdel af deltagere med positiv prædiktiv værdi (PPV) ved forskellige cut-off værdier (top 10, 20, 50, 100 og 200)

PPV er et klinisk relevant statistisk mål, der angiver, hvor sandsynligt deltagere, der screener positive, vil blive påvirket af den vurderede tilstand. Således kan PPV betragtes som den procentdel af deltagere, der er identificeret som FD-kandidater af rangeringsalgoritmen, som faktisk er FD-deltagere. Som FD prædiktiv algoritme vil vi bruge (multilevel) likelihood ratios (LRs), da denne metode tillader en god brug af kliniske testresultater til at etablere diagnoser for den enkelte deltager. LR beregnes, defineret som sandsynligheden for, at en patient, der har FD, præsenterer denne funktion divideret med sandsynligheden for, at en deltager, der ikke har FD, præsenterer funktionen: Likelihood ratio= træk deltageren/Fabry divideret med træk deltageren/ ikke Fabry. Positiv prædiktiv værdi af algoritmen ved flere cutoffs (top 10, top 20, top 50, top 100, top 200) vil blive rapporteret.

Procentdel af deltagere baseret på rangering med kendt FD ved brug af multiplevel likelihood ratioer til algoritmevalideringsformål

For at validere algoritmen bliver registreringer af deltagere med en høj prædiktiv værdi gennemgået igen af ​​medicinske eksperter, som vurderer sandsynligheden for FD baseret på deltagerregistreringerne. Procentdel af deltagere baseret på rangering med kendt FD ved brug af sandsynlighedsforhold på flere niveauer til algoritmevalideringsformål vil blive rapporteret. Sandsynlighedsforhold = viser deltageren/Fabry divideret med træk deltageren/ikke Fabry.