Wczesne wykrywanie choroby Fabry'ego

Retrospektywna analiza bazy danych

Dane z dokumentacji szpitalnej pacjenta z ostatnich 10 lat będą gromadzone/ekstrahowane retrospektywnie przy użyciu metod epidemiologicznych w celu przetestowania mocy prognostycznej algorytmu.

Inny: Brak interwencji

To jest badanie nieinterwencyjne.

Odsetek uczestników z dodatnią wartością predykcyjną (PPV) przy różnych wartościach granicznych (pierwsze 10, 20, 50, 100 i 200)

PPV jest istotną klinicznie miarą statystyczną, która wskazuje, jak prawdopodobne jest, że oceniany stan wpłynie na uczestników, którzy uzyskali pozytywny wynik testu przesiewowego. W związku z tym PPV można uznać za odsetek uczestników zidentyfikowanych jako kandydaci do FD przez algorytm rankingowy, którzy rzeczywiście są uczestnikami FD. Jako algorytm predykcyjny FD użyjemy (wielopoziomowych) współczynników wiarygodności (LR), ponieważ ta metoda pozwala na dobre wykorzystanie wyników testów klinicznych do ustalenia diagnozy dla indywidualnego uczestnika. LR oblicza się, definiując jako prawdopodobieństwo wystąpienia tej cechy u pacjenta z FD podzielone przez prawdopodobieństwo wystąpienia tej cechy przez uczestnika, który nie ma FD: Współczynnik prawdopodobieństwa = cechy uczestnika/Fabry podzielone przez cechy uczestnika/ nie Fabry'ego. Zgłoszona zostanie dodatnia wartość predykcyjna algorytmu przy kilku punktach odcięcia (10 najlepszych, 20 najlepszych, 50 najlepszych, 100 najlepszych, 200 najlepszych).

Procent uczestników na podstawie rankingu ze znanym FD przy użyciu wielopoziomowych współczynników wiarygodności do celów walidacji algorytmu

Aby zweryfikować algorytm, rekordy uczestników o wysokiej wartości predykcyjnej są ponownie badane przez ekspertów medycznych, którzy oceniają prawdopodobieństwo FD na podstawie zapisów uczestników. Zgłoszony zostanie odsetek uczestników na podstawie rankingu ze znanym FD przy użyciu wielopoziomowych współczynników wiarygodności do celów walidacji algorytmu. Współczynnik prawdopodobieństwa = cechy uczestnika/Fabry'ego podzielone przez cechy uczestnika/nie Fabry'ego.