En undersøgelse af VGL101 hos patienter med voksendebut leukoencefalopati med axonale sfæroider og pigmenteret glia

Nøgleinklusionskriterier:

• Deltagere, der har dokumentation for en genmutation i CSF1R-genet

• Deltagerne opfylder begge (del A og B) af følgende kriterier:

  1. Deltageren har mere end 2 fund af kliniske tegn eller symptomer i følgende kategorier:

     1. Kognitiv svækkelse eller psykiatrisk problem
     2. Pyramidale tegn ved neurologisk undersøgelse
     3. Ekstrapyramidale tegn, såsom stivhed.
     4. Epilepsi
  2. MR-fund i overensstemmelse med ALSP, specifikt bilaterale cerebrale hvide substans læsioner med eller uden udtynding af corpus callosum, på screenings-MR.
• Deltageren skal have en studiepartner (dvs. omsorgsperson, familiemedlem, ven osv.), som efter investigators vurdering har hyppig og tilstrækkelig kontakt med forsøgspersonen til at kunne give præcise oplysninger om deltagerens helbred og kognitive og funktionelle evner. Studiepartneren skal være villig til at tegne en studiepartner ICF.

Nøgleekskluderingskriterier:

• Deltageren har enhver neurologisk sygdom, der udgør en risiko for deltageren eller kan forårsage kognitiv, motorisk eller adfærdsmæssig svækkelse svarende til ALSP, herunder, men ikke begrænset til, hjernetumor, hydrocephalus, Alzheimers sygdom, frontotemporal demens (FTD), ALS, slagtilfælde, Huntingtons sygdom, multipel sklerose, Parkinsons sygdom og Downs syndrom.
• Deltager med en hvilken som helst tilstand eller situation, der efter investigatorens eller sponsorens medicinske personales mening kan udsætte forsøgspersonen i betydelig risiko, forvirre undersøgelsesresultaterne eller væsentligt forstyrre deltagerens deltagelse i undersøgelsen.