A VGL101 vizsgálata felnőttkori leukoencephalopathiában szenvedő betegeknél, axonális szferoidokkal és pigmentált gliával

Főbb felvételi kritériumok:

• Résztvevők, akik dokumentálják a CSF1R gén génmutációját

• A résztvevők mindkét (A és B rész) teljesítik a következő kritériumokat:

  1. A résztvevőnek több mint 2 klinikai tünete vagy tünete van a következő kategóriákban:

     1. Kognitív károsodás vagy pszichiátriai probléma
     2. Piramis jelek neurológiai vizsgálaton
     3. Extrapiramidális jelek, például merevség.
     4. Epilepszia
  2. Az ALSP-vel összhangban lévő MRI-leletek, különösen a kétoldali agyi fehérállomány-léziók a corpus callosum elvékonyodásával vagy anélkül, a szűrő MRI-n.
• A résztvevőnek rendelkeznie kell egy vizsgálati partnerrel (azaz gondozóval, családtaggal, baráttal stb.), aki a vizsgáló megítélése szerint gyakori és elégséges kapcsolatban áll az alanyal, hogy pontos információkat tudjon nyújtani a résztvevő egészségi állapotáról és kognitív képességeiről. és funkcionális képességek. A tanulmányi partnernek hajlandónak kell lennie egy tanulmányi partner ICF aláírására.

Főbb kizárási kritériumok:

• A résztvevőnek bármilyen neurológiai betegsége van, amely kockázatot jelent a résztvevő számára, vagy az ALSP-hez hasonló kognitív, motoros vagy viselkedési károsodást okozhat, beleértve, de nem kizárólagosan, agydaganatot, hidrocephalust, Alzheimer-kórt, frontotemporális demenciát (FTD), ALS-t, stroke, Huntington-kór, sclerosis multiplex, Parkinson-kór és Down-szindróma.
• Résztvevő bármilyen olyan állapottal vagy helyzettel, amely a vizsgáló vagy a szponzor egészségügyi személyzet véleménye szerint jelentős kockázatnak teheti ki az alanyt, megzavarhatja a vizsgálati eredményeket, vagy jelentősen megzavarhatja a résztvevő vizsgálatban való részvételét.