En studie av VGL101 hos pasienter med voksendebut leukoencefalopati med aksonale sfæroider og pigmentert glia

Viktige inkluderingskriterier:

• Deltakere som har dokumentasjon på en genmutasjon i CSF1R-genet

• Deltakerne oppfyller begge (del A og B) av følgende kriterier:

  1. Deltakeren har mer enn 2 funn av kliniske tegn eller symptomer i følgende kategorier:

     1. Kognitiv svikt eller psykiatrisk problem
     2. Pyramidale tegn ved nevrologisk undersøkelse
     3. Ekstrapyramidale tegn, for eksempel stivhet.
     4. Epilepsi
  2. MR-funn samsvarer med ALSP, spesifikt bilaterale cerebrale hvite substanslesjoner med eller uten tynning av corpus callosum, på screening-MR.
• Deltakeren må ha en studiepartner (dvs. omsorgsperson, familiemedlem, venn, etc.) som etter utrederens vurdering har hyppig og tilstrekkelig kontakt med forsøkspersonen for å kunne gi nøyaktig informasjon om deltakerens helse og kognitive egenskaper. og funksjonelle evner. Studiepartneren må være villig til å signere en studiepartner ICF.

Nøkkelekskluderingskriterier:

• Deltakeren har en hvilken som helst nevrologisk sykdom som utgjør en risiko for deltakeren eller kan gi kognitiv, motorisk eller atferdssvikt som ligner på ALSP, inkludert, men ikke begrenset til, hjernesvulst, hydrocephalus, Alzheimers sykdom, frontotemporal demens (FTD), ALS, hjerneslag, Huntington sykdom, multippel sklerose, Parkinsons sykdom og Downs syndrom.
• Deltaker med en hvilken som helst tilstand eller situasjon som, etter etterforskerens eller sponsorens medisinske personell, kan sette forsøkspersonen i betydelig risiko, forvirre studieresultatene eller i betydelig grad forstyrre deltakerens deltakelse i studien.