En studie av VGL101 hos patienter med vuxen-debut leukoencefalopati med axonala sfäroider och pigmenterad glia

Viktiga inkluderingskriterier:

• Deltagare som har dokumentation av en genmutation i CSF1R-genen

• Deltagare uppfyller båda (del A och B) av följande kriterier:

  1. Deltagaren har mer än 2 fynd av kliniska tecken eller symtom i följande kategorier:

     1. Kognitiv funktionsnedsättning eller psykiatriska problem
     2. Pyramidala tecken på neurologisk undersökning
     3. Extrapyramidala tecken, såsom stelhet.
     4. Epilepsi
  2. MRT-fynd överensstämmer med ALSP, särskilt bilaterala cerebrala vita substanslesioner med eller utan förtunning av corpus callosum, på screening-MR.
• Deltagaren måste ha en studiepartner (d.v.s. vårdgivare, familjemedlem, vän etc.) som, enligt utredarens bedömning, har tät och tillräcklig kontakt med försökspersonen för att kunna ge korrekt information om deltagarens hälsa och kognitiva och funktionella förmågor. Studiepartnern måste vara villig att teckna en studiepartner ICF.

Viktiga uteslutningskriterier:

• Deltagaren har någon neurologisk sjukdom som utgör en risk för deltagaren eller kan orsaka kognitiv, motorisk eller beteendestörning liknande ALSP, inklusive, men inte begränsat till, hjärntumör, hydrocefalus, Alzheimers sjukdom, frontotemporal demens (FTD), ALS, stroke, Huntingtons sjukdom, multipel skleros, Parkinsons sjukdom och Downs syndrom.
• Deltagare med något tillstånd eller en situation som, enligt utredarens eller sponsorns medicinska personal, kan utsätta försökspersonen för betydande risk, förvirra studieresultaten eller avsevärt störa deltagarens deltagande i studien.