FORBEDRING - Etablering af naturhistorie i en avanceret ny CF-plejeæra

Målte resultater for mennesker med CF er forbedret dramatisk i løbet af de sidste 20 år, selv før den udbredte introduktion af cystisk fibrose transmembrane conductance regulator (CTFR) modulatorbehandlinger. Udsigterne for børn med CF er forbedret betydeligt, med længere forudsagt overlevelse og en lavere sandsynlighed for morbiditet. Dette er accelereret på det seneste. Disse ændringer er sket inden for en kort periode, og der er meget, som vi nu ikke forstår om sygdomsprogression hos børn med CF, og hvordan dette adskiller sig fra børn uden CF. CF er et område, som er heldigt at have veludviklede og succesrige sygdomsregistre. CF-registre har leveret betydelige mængder meget nyttige data til at vejlede forbedringer i behandling og resultater gennem mange årtier. Registrenes magt kommer fra indsamlingen af ​​et veldefineret sæt vigtige resultatmål i meget store antal mennesker over mange år.

Resultatmålene indsamlet rutinemæssigt i den kliniske pleje, som indgår i registrene, er nyttige til at overvåge moderate fremskridt og symptomatisk sygdom hos personer med CF. CF-registre har dog ikke en tendens til at indsamle tomografi (CT)-score, lungeclearance-indeks (LCI) eller faktisk gentagen indsamling af biomarkører for sygdomsaktivitet såsom svedklorid, som er stadig mere relevante i en æra med modulatorterapier og reducerer byrden af ​​symptomatisk sygdom. Vi ser et presserende behov for at supplere registerdata, katalogisere den skiftende naturhistorie, hvis tidlig barndom CF ved proaktivt at indsamle og kurere følsomme, meningsfulde resultatdata i en stor gruppe børn i denne nye æra i Irland og Storbritannien.

Forekomsten, præsentationen og den naturlige historie af sygdomsmanifestation af CF hos små børn vil ændre sig væsentligt i det næste årti med fremskridt i forståelsen og behandlingen af ​​CF, herunder brugen af ​​terapier rettet mod CFTR-funktion. ENHANCE giver mulighed for at studere disse ændringer i realtid og på måder, der er relevante for CF-samfundet.