FORBEDRE- Etablering av naturhistorie i en avansert ny CF-omsorgsæra

Målte resultater for personer med CF har forbedret seg dramatisk de siste 20 årene, selv før den utbredte introduksjonen av cystisk fibrose transmembrane conductance regulator (CTFR) modulatorbehandlinger. Utsiktene for barn med CF har forbedret seg betydelig, med lengre forventet overlevelse og lavere sannsynlighet for sykelighet. Dette har akselerert den siste tiden. Disse endringene har skjedd i løpet av kort tid, og det er mye vi nå ikke forstår om sykdomsprogresjon hos barn med CF og hvordan dette skiller seg fra barn uten CF. CF er et område som er heldig som har velutviklede og vellykkede sykdomsregistre. CF-registre har gitt betydelige mengder svært nyttige data for å veilede forbedringer i behandling og resultater over mange tiår. Registrenes kraft kommer fra innsamlingen av et veldefinert sett med viktige resultatmål i svært store antall mennesker over mange år.

Resultatmålene som samles inn rutinemessig i klinisk behandling, som inngår i registrene, er nyttige for å overvåke moderate fremskritt og symptomatisk sykdom hos personer med CF. CF-registre har imidlertid ikke en tendens til å samle inn tomografi (CT)-score, lungeclearance-indeks (LCI) eller faktisk gjentatt innsamling av biomarkører for sykdomsaktivitet som svetteklorid, som er stadig mer relevante i en tid med modulatorterapier og reduserer byrden av symptomatisk sykdom. Vi ser et presserende behov for å utfylle registerdata, katalogisere den skiftende naturhistorien hvis tidlig barndom CF ved proaktivt å samle og kurere sensitive, meningsfulle utfallsdata i en stor gruppe barn i løpet av denne nye æraen i Irland og Storbritannia.

Prevalensen, presentasjonen og den naturlige historien om sykdomsmanifestasjoner av CF hos små barn vil endre seg betydelig i det neste tiåret med fremskritt i forståelsen og behandlingen av CF, inkludert bruk av terapier rettet mot CFTR-funksjon. ENHANCE gir en mulighet til å studere disse endringene i sanntid og på måter som er relevante for CF-fellesskapet.